in 2013 begon” Neurobehavioral fenotype observed in KBG syndrome caused by ANKRD11 mutations ” door Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo de neurologische kenmerken van het KBG syndroom te definiëren, die niet waren afgebakend. Ze rapporteerden over 2 personen gediagnosticeerd met KBG die gepresenteerd met ” intellectuele handicaps, ernstige handicap in communicatievaardigheden, tekorten in verschillende aspecten van uitvoerende functies en werkgeheugen en angstige eigenschappen.”
ook in 2013 bleek een Chinese patiënt met het KBG-syndroom de ANKRD11-mutatie te hebben bij 16q24.3 en vertoonde aanvullende kenmerken die niet geassocieerd zijn met KBG. In het artikel “A Chinese patient with KBG syndrome and a 9q31.2-33.1 microdeletion” vonden onderzoekers Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi ook de de novo microdeletion van 9q31.2-q33.1. Zij concludeerden dat de meeste kenmerken van de patiënten werden bepaald door de combinatie van deze twee Bevindingen en “het geval toont goed de noodzaak aan om een abnormaal genotype te vergelijken met een gedetailleerde fenotype analyse en de noodzaak voor verdere studies in het geval dat het fenotype ongebruikelijk is voor het genotype.2013 was een belangrijk jaar voor het verder definiëren van het KBG-syndroom, het was bijna 2 jaar geleden dat de mutatie in ANKRD11 werd gevonden en onderzoekers keken meer naar individuen met deze mutatie en hun presentaties om toe te voegen aan het fenotype en de diagnostische criteria. Artsen Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. verdiept in ” de klinische entiteiten van het syndroom van KBG en 16q24. 3 microdeletion syndroom vanuit een klinisch en genetisch oogpunt “in hun paper:”Een De novo deletie bij 16q24.3 met betrekking tot ANKRD11 in een Japanse patiënt met het syndroom van KBG”.het onderzoeksartikel “Partial deletion of ANKRD11 results in the KBG fenotype distinct from the 16q24. 3 microdeletion syndrome” door Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby voegt extra ondersteuning toe aan locatie 16q24.3 zijnd de schrapping / duplicatie veroorzakend syndroom KBG en aanvullende documenten door de volgende 2 jaar wijzen op een verscheidenheid van voorwaarden en veranderingen die een associatie met een diagnose KBG hebben. Deze omvatten een overlapping met zilver-Russel syndroom dat ook met gelijkaardige eigenschappen en een microdeletion op plaats 16q24.3 presenteert. Schrappingen in 22q11 kunnen ook worden gekoppeld aan KBG. Een zeldzaam geval van een individu met het Kabuki-syndroom met een deletie in exon 11 van ANKRD11 en mutatie van KDM1A met vergelijkbare eigenschappen en aanvullende presentaties, leidde beide tot zijn fenotype. De onderzoekers ontdekten ook CdLS en CdLS-als fenotype overlappende veranderingen met Syndroom KBG.
in 2015 werden 32 individuen met een genetisch bevestigde diagnose van het KBG-syndroom onderzocht op lengte gerelateerd aan het KBG-syndroom en hoe het te behandelen. In de krant ” korte gestalte in het syndroom van KBG: Eerste reacties op groeihormoon behandeling”, Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, De Zegher, Casteels detail de resultaten gezien met de introductie van groeihormoon conclusie dat KBG zelden inhalen en de toevoeging van deze behandeling is veelbelovend.het meest recente onderzoek naar het KBG-syndroom geeft ons beperkte EEG-bevindingen (terwijl 50% van de KBG-patiënten elektrische anomalieën in de hersenfunctie vertonen, hebben niet alle epileptische aanvallen), 3D stereofotogrammetrie geeft ons meer diepgaande analyse van de craniofaciale kenmerken van KBG en meer gedetailleerde tandheelkundige bevindingen.