ventriculaire septumdefecten

geïsoleerde ventriculaire septumdefecten (VSD ‘ s) vormen 25-30% van alle congenitale hartziekten (CHD) bij kinderen. VSD kan aanwezig zijn in 50% van de CHDs, zoals in tetralogie van Fallot, double outlet right ventrikel, truncus arteriosus en anderen.

anatomie

ongeveer 70% van alle VSD ‘ s is aanwezig in het membraneuze gedeelte van het interventriculaire septum, ongeveer 20% bevindt zich in het spiergedeelte en de resterende defecten bevinden zich aan de inlaat of de uitlaat van het ventriculaire septum. De inlaat VSD is meestal een deel van atrioventriculair septum (av kanaal) defect. De outlet (supra-cristal) VSD komt vaker voor (ongeveer 20%) bij de oosterse bevolking (Of Oost-Aziatische bevolking).

figuur met een ventriculair septumdefect

Pathofysiologie

met een kleine VSD, “restrictive VSD”, hangt de richting en grootte van de shunt af van de grootte van de VSD en de drukgradiënt tussen de linker en rechter ventrikels. Het restrictieve karakter van de VSD handhaaft de drukgradiënt tussen de twee ventrikels.

bij een grote VSD is het gat niet beperkend en is de druk in beide ventrikels bijna gelijk. De richting en grootte van de shunt hangen af van het relatieve verschil tussen de pulmonale en de systemische vasculaire weerstand. In het foetale leven is de pulmonale weerstand hoger dan de systemische weerstand. Als de longen uitzetten met de eerste ademhaling, daalt de longweerstand aanzienlijk en neemt de longstroom toe. De pulmonale weerstand blijft afnemen totdat de normale volwassen Verhouding van 1:10 na 4-8 weken wordt bereikt (zie figuur).

langdurige Grote links-rechts shunt leidt tot een geleidelijke toename van de pulmonale druk en pulmonale hypertensie ontwikkelt zich uiteindelijk. Naarmate het drukverschil tussen de systemische en pulmonale systemen afneemt, neemt ook de stroom over de shunt af. Als de pulmonale vasculaire weerstand de systemische vasculaire weerstand overschrijdt, keert de richting van de shunt om en ontwikkelt cyanose (Eisenmenger-syndroom). Dit kan zich binnen twee jaar ontwikkelen bij anders gezonde kinderen en binnen één jaar bij patiënten met het syndroom van Down.

Klinische presentaties

kinderen met een kleine VSD zijn meestal asymptomatisch. Een toevallig ontdekt holosystolic of decrescendo hartruis is de meest voorkomende presentatie. Het geruis wordt vaak ontdekt op 2-4 weken oud als de pulmonale vasculaire weerstand daalt en het drukverschil tussen de twee ventrikels wordt Opmerkelijk (figuur). De intensiteit van de ruis is omgekeerd evenredig met de grootte van de VSD vanwege de verhoogde turbulentie en stroomsnelheid veroorzaakt door een kleiner defect. Een sensatie kan voelbaar zijn in sommige gevallen. Het defect kan klein genoeg zijn om bijna te sluiten aan het einde van een systolische decrescendo murmur.

een zuigeling met een grote VSD kan in de eerste paar dagen/weken van zijn leven asymptomatisch zijn totdat de pulmonale vasculaire weerstand afneemt. Naarmate de longweerstand afneemt, neemt de shunt van links naar rechts toe. De rechter ventrikel wordt dus onderworpen aan hoge druk en wordt hypertrofie terwijl de linker atrium en linker ventrikel meer volume ontvangen en verwijd worden. Het rechter atrium wordt meestal niet aangetast. Congestief hartfalen (CHF) kan zich ontwikkelen en presenteert zich als tachycardie, tachypneu, inspanningsdyspneu, kortademigheid en zweten tijdens het voeden. De groei van het kind wordt ook vaak vertraagd door een slechte calorie-inname. Bij sommige zuigelingen, vooral die met het syndroom van Down, kan de pulmonale vasculaire weerstand niet significant dalen. Deze zuigelingen kunnen geen CHF ontwikkelen, maar hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van pulmonale hypertensie. Ze kunnen eerder chirurgische interventie nodig hebben om verergering van pulmonale hypertensie en de vroege ontwikkeling van het Eisenmenger-syndroom te voorkomen.

figuur die de daling van de pulmonale vasculaire druk/weerstand en de toename van de pulmonale bloedstroom na de geboorte toont

bij de diagnose

• links wordt een holosystolisch geruis gehoord sternale grens door turbulentie over de VSD. De intensiteit van het geruis is omgekeerd evenredig met de grootte van de shunt; hoe kleiner de shunt, hoe luider het geruis en vice versa.
• een decrescendo (vroege) systolische ruis kan wijzen op een kleine en sluitende VSD. Er is verminderde stroom in het laatste deel van systole en er wordt geen geruis gehoord.
• een apicale middendiastolische ruis (rumble) kan worden gehoord als gevolg van een verhoogde stroom door de mitralisklep (relatieve mitralis stenose). Dit geeft aan dat de VSD groot genoeg is om overmatige pulmonale bloedstroom te veroorzaken en dit wijst klinisch op congestief hartfalen (CHF). Dit CHF is niet te wijten aan pompdisfunctie zoals bij volwassenen, maar als gevolg van de verhoogde pulmonale bloedstroom.
• een vroeg diastolisch geruis dat in zittende positie aan de linker bovenrand van het borstbeen wordt gehoord, kan worden gehoord in een kleine membraneuze of supra-cristale VSD. Dit wijst op aorta-insufficiëntie als gevolg van verzakking van een van de aortaklep cuspen in de VSD secundair aan de zuiging gemaakt door de hoge snelheid jet (Venturi-effect).
• een luide P2 met nauwe splitsing van S2 duidt op verhoogde pulmonale vasculaire druk en weerstand, wat een vroege sluiting van de longklep zou veroorzaken.
• een vroege diastolische ruis als gevolg van pulmonale insufficiëntie kan worden gehoord als pulmonale hypertensie ontstaat.
• pulmonale hypertensie vermindert de pulmonale bloedstroom en maakt CHF onwaarschijnlijk (huwelijksreis vóór de ontwikkeling van het Eisenmenger-syndroom).
• cardiomegalie en hepatomegalie kunnen aanwezig zijn als CHF aanwezig is.
• röntgenfoto ‘ s van de borst kunnen cardiomegalie en verhoogde pulmonale vasculariteit vertonen.
• ECG geeft de hemodynamische status weer en kan RVH, linker atriale vergroting en linker ventriculaire vergroting vertonen (het ECG is niet erg gevoelig voor het onderscheiden van LVH van LV dilatatie). De rechter atrium is meestal onaangetast.
• Echocardiogram toont de locatie, het type en de grootte van de VSD. Het kan ook de drukgradiënt over de VSD schatten. De hemodynamische effecten van VSD op verschillende kamers kunnen worden opgehelderd. Het is ook belangrijk om te zoeken naar aorta-insufficiëntie (vooral bij membraneuze en supra-cristal VSD) die kunnen wijzen op een vroege schade aan de aortaklep.
• cardiale katheterisatie is zelden nodig, maar kan de pulmonale druk/weerstand meten en helpen de reactiviteit (en dus de operabiliteit) van de pulmonale vasculatuur te bepalen in geval van pulmonale hypertensie.

Natuurlijke Historie

terwijl meer dan de helft van de kleine en middelgrote VSD ’s spontaan sluiten, sluit slechts ongeveer 10% van de grote VSD’ s spontaan. De muscular VSD sluit door spiergroei. De membraneuze VSD sluit door het naburige tricuspidalisklep leafletweefsel dat een aneurysma vormt dat geleidelijk wordt endothelialiseerd. Zowel inlaat-als supra-cristal (outlet) VSD ‘ s sluiten waarschijnlijk niet spontaan. Bij niet-operatieve patiënten met grote VSD kan het Eisenmenger-syndroom zich binnen twee jaar ontwikkelen, maar kan het zich al na één jaar ontwikkelen bij patiënten met het Down-syndroom. Dit zou aan de verhoogde vasculaire/alveolaire dichtheid en de verhoogde afscheiding van endostatin in syndroom van Down kunnen worden toegeschreven patiënten.

behandeling

asymptomatische kinderen met een kleine of middelgrote VSD hebben alleen ondersteunende zorg nodig, met de verwachting dat de VSD in de eerste levensjaren zal sluiten. Als CHF zich ontwikkelt, bestaat de behandeling uit diuretica, afterload-reducerende middelen zoals ACE-remmers en mogelijk digoxine. Hartfalen in links-naar-rechts shunts is het gevolg van volumeoverbelasting naar de pulmonale circulatie. Dit in tegenstelling tot volwassenen met een myocardinfarct waarbij hartfalen te wijten is aan pompdisfunctie. Bij volwassenen met hartfalen wordt digoxine gebruikt om de pompfunctie te verbeteren. Echter, als digoxine wordt gebruikt bij de behandeling van CHF als gevolg van links-naar-rechts shunt, werkt het voornamelijk voor zijn cholinerge effect om de hartslag te verlagen. Vloeistofbeperking moet worden vermeden omdat het de calorie-inname vermindert en de groei vertraagt.

zuurstoftherapie moet ook worden vermeden omdat het een pulmonale vasodilatator en een systemische vasoconstrictor is. Dat zou de links-naar-rechts shunt en CHF symptomen verergeren. Patiënten met aanhoudende CHF of patiënten die pulmonale hypertensie ontwikkelen, hebben chirurgische sluiting van de VSD nodig. Als een patiënt geen geschikte kandidaat is voor een operatie, moet longslagader banding worden overwogen totdat de operatie kan worden gedaan (meestal binnen het eerste jaar van het leven). Onlangs zijn trans-kathetertechnieken gebruikt om VSD ’s (met name de spiervsd’ s) te sluiten.

patente Ductus Arteriosus anatomie

anatomie

de ductus arteriosus, gevormd uit de embryonale 6e aortaboog, verbindt de aorta met de longslagader. Het sluit normaal gesproken binnen een paar dagen na de geboorte. Een hoge zuurstofspanning en een afname van endogene prostaglandinen zijn belangrijke factoren bij het induceren van ductale sluiting. Om dezelfde reden zijn prostaglandinesynthetaseremmers zoals indomethacine effectief in het induceren van ductale sluiting en worden ze vaak gebruikt in de neonatale periode, vooral bij te vroeg geboren zuigelingen.

figuur die een patente Ductus Arteriosus

Pathofysiologie

falen van de sluiting van de ductus arteriosus leidt tot hemodynamische veranderingen die vergelijkbaar zijn met die bij VSD. De richting en omvang van de shunt in de PDA is afhankelijk van de grootte van de PDA en de relatieve systemische en pulmonale vasculaire weerstand.

Klinische presentaties

PDA komt vaker voor bij vrouwen, prematuren, patiënten met Downsyndroom en congenitaal rubellasyndroom. De symptomen zijn vergelijkbaar met die gevonden in VSD en afhankelijk van de grootte van de shunt en richting van de stroom. Terwijl een kleine PDA is meestal asymptomatisch, een grote PDA met significante links naar rechts shunt kan leiden tot CHF en uiteindelijk pulmonale hypertensie.

het stellen van de diagnose

• bij oudere kinderen produceert PDA Klassiek een continu of “machinaal” geruis als gevolg van stroom door de shunt gedurende de cardiale cyclus. Bij pasgeboren baby ‘ s, vooral die te vroeg geboren, het geruis kan alleen worden gehoord tijdens systole omdat de hogere pulmonale arteriële druk vermindert stroom tijdens diastole.
• een apicaal middendiastolisch geruis kan worden gehoord door een verhoogde stroom door de mitralisklep (relatieve mitralisstenose). Dit betekent meestal een grote PDA en wordt vaak geassocieerd met CHF.
• brede pulsdruk duidt op een grote links-naar-rechts shunt als gevolg van een plotselinge daling van de diastolische druk.
• in een kleine PDA is de ECG meestal normaal. In een grote PDA, de EKG zal aantonen rechter ventriculaire hypertrofie, linker ventriculaire en linker atriale uitbreiding als gevolg van volumeoverbelasting.
• röntgenfoto ‘ s van de borst kunnen een verhoogde pulmonale vasculariteit en cardiomegalie vertonen als gevolg van vergroting van het linker atrium en het linker ventrikel. De grootte van het hart kan normaal zijn als de shunt klein is.

natuurlijke voorgeschiedenis en behandeling

kleine en middelgrote PDA sluiten vaak spontaan, vooral bij voldragen zuigelingen. PDA bij premature baby ‘ s kan indomethacine behandeling (in de eerste 2-4 weken van het leven) of chirurgische ligatie nodig. Transcatheter apparaatsluiting van PDA wordt vaak gebruikt bij oudere kinderen.

Atriumseptumdefecten

anatomie

atriumseptumdefecten hebben betrekking op veel verschillende delen van het atrium septum. Het septum secundum defect is de meest voorkomende en bestaat uit 6-10% van alle CHD. Het is gelegen in de fossa ovalis, in de locatie van het foramen ovale. Het primumseptumdefect wordt beschouwd als een gedeeltelijke vorm van atrioventriculair septumdefect. De andere” minder voorkomende ” types van ASDs zijn de sinus venosus en de un-Daking van de coronaire sinus.

figuur die een Secundum atriumseptumdefect

Pathofysiologie

aangezien het drukverschil tussen de twee atria klein is, wordt er geen turbulentie gegenereerd door de stroom door de ASD. In matige tot grote ASDs, de richting en de grootte van de shunt over de ASD afhankelijk van de relatieve rechts en links ventriculaire compliances. In de vroege kindertijd, de rechter ventriculaire naleving is laag en de shunt over de ASD is klein. Als de rechter ventriculaire compliance toeneemt, neemt de links-naar-rechts shunt toe. Als de rechterventrikel compliance afneemt, neemt later in het leven de shunt af. De shunt kan uiteindelijk omkeren als de patiënt pulmonale hypertensie en Eisenmenger syndroom ontwikkelt. Dit duurt meestal een paar decennia om te ontwikkelen.

klinische presentatie

ASD is gewoonlijk asymptomatisch en vertoont meestal een hartruis in de voorschoolse leeftijd. CHF ontwikkelt zich zelden bij patiënten met een grote ASD. Rechter atriale stretch kan atriale aritmieën veroorzaken. Langdurige volumeoverbelasting van de longen veroorzaakt uiteindelijk pulmonale hypertensie, die 4 tot 5 decennia kan duren om zich te ontwikkelen.

de diagnose stellen

• een systolische ejectiegeruis kan in het longgebied worden gehoord als gevolg van een verhoogde stroom door de longklep (relatieve pulmonale stenose).
• een mid-diastolisch geruis kan worden gehoord aan de linkeronderrand van het sternaal als gevolg van een verhoogde stroom door de tricuspidalisklep. Dit geruis wordt zelden gehoord omdat de tricuspidalisklep annulus groter is dan de pulmonale ventiel annulus. Een tricuspidalisklep Ruis geeft aan dat de patiënt in CHF als gevolg van een grote links-naar-rechts shunt.
• Er ontstaat geen ruis door de stroom door de ASD, aangezien er slechts een minimale drukgradiënt is tussen de twee atria en er geen turbulentie wordt gegenereerd.
• een brede splitsing van S2 is het gevolg van een vertraagde sluiting van P2 als gevolg van een verhoogde stroom door de longklep.
• de splitsing van S2 is “vast” en varieert niet met de ademhaling. Dit is te wijten aan verminderde effecten van respiratoire cyclus op het rechter ventriculaire volume. In inspiratie neemt de veneuze terugkeer naar het rechter atrium toe en belemmert het de shunt van links naar rechts over de ASD. Bij uitademing neemt de veneuze terugkeer naar het rechter atrium af en neemt de shunt over de ASD toe. In beide gevallen wordt het volume bloed in de rechterkamer verhoogd en blijft onveranderd in zowel inspiratie als uitademing.
• ECG kan een vergroting van het rechter atrium, vertraging van de rechter ventriculaire geleiding (onvolledig rechter bundeltakblok), dilatatie van het rechter ventriculair en afwijking van de rechteras vertonen.
• radiografie van de borst toont verhoogde pulmonale vasculariteit, vergroting van het rechter atrium en het rechter ventriculair.

Management

De meeste patiënten met ASD zijn asymptomatisch en er is geen specifieke medische behandeling nodig. Medische behandeling (zoals in VSD) kan nodig zijn als CHF aanwezig is. Trans-katheter sluiting is de voorkeursmethode voor het sluiten van de secundum ASDs. Chirurgische sluiting kan nodig zijn bij patiënten met een grote secundum ASD die niet vatbaar is voor trans-katheter sluiting of andere soorten ASD omdat het onwaarschijnlijk is dat ze spontaan sluiten.

atrioventriculair Defect (AVSD)

figuur met een atrioventriculair septumdefect

AVSD komt voor bij 2% van alle CHD en komt vaker voor bij patiënten met het syndroom van Down. Veertig procent van de kinderen met het syndroom van Down heeft CHD en 40 % van de defecten zijn vormen van AVSD

anatomie

atrioventriculair septumdefect is ook bekend als endocardiaal kussendefect (ECD) en atrioventriculair kanaal (AVC). Het bestaat uit een verscheidenheid van defecten in de endocardiale kussens die het onderste deel van het atriale septum, bovenste deel (inlaat) van het ventriculaire septum, en de mediale delen van de AV kleppen vormen.

er zijn 4 mogelijke typen:

a) partiële AVSD (primum ASD) bestaat uit een defect in het onderste deel van het atriale septum en wordt meestal geassocieerd met een spleet in de voorste mitrale bijsluiter die mitrale insufficiëntie veroorzaakt. Het ventriculaire septum is meestal intact.

b) Complete AVSD heeft een defect dat zich uitstrekt van het onderste deel van het atriale septum tot het bovenste deel (inlaat) van het ventriculaire septum. De mitralis-en tricuspididekleppen verliezen hun ankerpunten in het ventriculaire septum en zijn in plaats daarvan aan elkaar gehecht, die een gemeenschappelijke av-klep vormen die het ventriculaire septum uitsteekt.

c) tussenliggende AVSD is vergelijkbaar met de volledige AVSD, maar heeft 2 av-kleppen met een primum ASD en een grote inlaat VSD.

d) Transitional AVSD is vergelijkbaar met de intermediate AVSD, maar de VSD is klein.

Pathofysiologie

de pathofysiologie hangt af van de overheersende laesie (atriaal vs ventriculair). Er is een links-naar-rechts shunt op het atriale niveau als gevolg van verhoogde relatieve rechter ventriculaire compliance leidt tot rechter atriale vergroting. Linker atriale uitbreiding optreedt als gevolg van mitralis insufficiëntie secundair aan de mitralisklep gespleten. Er is een variërende mate van pulmonale hypertensie als de pulmonale vasculatuur wordt blootgesteld aan overtollig bloedvolume bij hogere druk. Pulmonale hypertensie kan zich ontwikkelen in de eerste twee jaar bij normale patiënten en in het eerste jaar bij patiënten met het syndroom van Down.

Klinische presentaties

de klinische presentatie van AVSD is variabel en hangt af van de grootte van het defect en de mate van de links naar rechts shunt. Patiënten met volledige AVSD vertonen meestal congestief hartfalen in de eerste levensweken, terwijl patiënten met gedeeltelijke AVSD (primum ASD) volledig asymptomatisch kunnen zijn.

symptomen van CHF zijn onder andere slechte voeding, kortademigheid, diaforese tijdens het voeden en slechte gewichtstoename. Lichte cyanose kan zich zelden ontwikkelen als gevolg van rechts naar links shunt als gevolg van verhoogde longweerstand of als gevolg van preferentiële streaming van het veneuze bloed van de IVC naar het linker atrium.

de diagnose stellen

• fysieke bevindingen zijn variabel en hangen af van de aan-of afwezigheid van congestief hartfalen. Het precordium kan hyperdynamisch zijn en de cardiale top kan Inferior en naar links worden verplaatst.
• de auscultatoire bevindingen zijn ook variabel en kunnen een systolische ejectieruis omvatten als gevolg van een verhoogde stroom door de longklep met een brede en vaste splitsing van S2 zoals in ASD. Een luidruchtige S2 duidt op pulmonale hypertensie.
• aanvullende auscultatoire bevindingen omvatten een middendiastolisch geruis aan de linkeronderrand van het sternaal als gevolg van verhoogde stroom door de tricuspidalisklep, apicaal holosystolisch geruis dat uitstraalt naar de linker oksel als gevolg van mitralisinsufficiëntie en een holosystolisch geruis van VSD.
• EKG wordt gekenmerkt door afwijking van de linkeras als gevolg van inferieure en posterieure verplaatsing van de AV-knoop (anatomisch). Het kan ook tonen rechter ventriculaire hypertrofie (als gevolg van verhoogde druk), rechter atriale uitbreiding en LVH. Een verlengd PR-interval (eerstegraads hartblok) waarschijnlijk te wijten aan abnormale av-knoopgeleiding kan aanwezig zijn.
• radiografie van de borst toont verschillende graden van cardiomegalie en verhoogde pulmonale vasculariteit.
• echocardiografie is nuttig om de anatomische laesies en bijbehorende afwijkingen aan te tonen. Het is essentieel om de integriteit van de AV-kleppen te beoordelen.

ECG met superieure QRS-asafwijking (negatief in avF) en rechter ventriculaire

hypertrofie in AVSD

behandeling

CHF, indien aanwezig, wordt behandeld met diuretica, ACE-remmers en af en toe digoxine. Een formule met een hoge calorie-dichtheid moet worden gebruikt zonder vloeistofbeperking.

bijna alle patiënten met AVSD zullen geopereerd moeten worden. De timing van de operatie hangt af van de grootte van de patiënt, de aanwezigheid van CHF, de reactie op medisch beheer en de aanwezigheid of afwezigheid van pulmonale hypertensie. Bij asymptomatische patiënten met partiële AVSD kan een operatie worden uitgesteld tot voorschoolse leeftijd. Corrigerende chirurgie wordt meestal uitgevoerd bij symptomatische patiënten met hardnekkige CHF in de eerste paar maanden van het leven. Zelfs bij patiënten die op medisch beheer reageren, vereist de aanwezigheid van het syndroom van Down vroege chirurgie om de ontwikkeling van pulmonale hypertensie te voorkomen. Als een operatie niet kan worden uitgevoerd bij een symptomatische patiënt, kan pulmonale arteriële banding helpen de pulmonale bloedstroom te beperken tot chirurgische reparatie mogelijk is.