mutace protrombinového genu je dědičný stav, který zvyšuje šanci člověka na tvorbu krevních sraženin. Je známý jako typ trombofilie nebo poruchy srážení krve a je jednou z druhých nejčastějších dědičných poruch srážení krve. Většina lidí s mutací protrombinového genu nikdy nevyvíjí abnormální krevní sraženiny.

jaké jsou příznaky mutace protrombinového genu?

mnoho pacientů s mutací protrombinového genu nikdy nemá příznaky. Pokud má pacient sraženinu, může být vyšetřen na tuto a další poruchy srážení krve.

příznaky krevních sraženin se liší v závislosti na tom, kde se sraženina nachází. Krevní sraženiny v mozku mohou způsobit poruchy zraku, slabost, záchvaty nebo poruchy řeči. Krevní sraženiny v paži nebo noze mohou způsobit náhlou bolest, otok nebo citlivost. Krevní sraženina v plicích může způsobit ostrou bolest na hrudi, rychlý puls, krvavý kašel, dušnost, pocení nebo horečku. Krevní sraženina v břiše může způsobit silnou bolest břicha, zvracení nebo průjem.

Jak se diagnostikuje mutace protrombinového genu?

lékař může mít podezření na mutaci protrombinového genu, pokud měl pacient jednu nebo více epizod trombózy nebo krevních sraženin. Krevní testy a genetické testy mohou identifikovat a potvrdit mutaci protrombinového genu.

Jak se léčí mutace protrombinového genu?

stejně jako u jiných poruch srážení krve mohou pacienti dostávat léky, které pomáhají předcházet srážení ve vysoce rizikových časech, jako je těhotenství, velký chirurgický zákrok, prodloužený odpočinek na lůžku nebo nečinnost nebo trauma. Vyžadovaly by také delší průběh léčby po epizodě srážení.

léčba může pokračovat donekonečna. Zdravý životní styl je silně podporován jako způsob prevence krevních sraženin a dalších komplikací.

jaké výsledky jsou k dispozici u dětí u pacientů s diagnózou mutace protrombinového genu?

drtivá většina dětí diagnostikovaných a léčených pro mutaci protrombinového genu může očekávat normální život. Cílem těchto pacientů je zabránit vzniku krevních sraženin.

O léčbu v dětské protrombinového genu, mutace

U Dětí Minnesota, vaše dítě má tým zdravotní péče odborníci na diagnostiku a léčbu poruch, jako jsou protrombinového genu, mutace. Součástí tohoto týmu jsou pedagogové zdraví, kteří pomohou vaší rodině rozpoznat příznaky a příznaky sraženiny, abyste mohli okamžitě vyhledat léčbu a zabránit závažným komplikacím.

důsledná následná péče může vašemu dítěti pomoci úspěšně zvládnout tuto diagnózu po celou dobu jejich života.

Kontaktujte nás

Pokud jste člen rodiny hledají pro Děti to hematolog/onkolog nebo chtějí, aby si schůzku, zavolejte ambulanci na dětské – Minneapolis na 612-813-5940.

Pokud jste zdravotnický pracovník, který hledá informace o konzultaci nebo doporučení, volejte Dětský lékař Access na čísle 1-866-755-2121 (bezplatné).