Turnerův syndrom nastává, když část nebo celý chromozom X chybí z většiny nebo všech buněk v těle dívky. Dívka obvykle obdrží jeden chromozom X od každého rodiče. Zdá se, že k chybě, která vede k chybějícímu chromozomu, dochází během tvorby vajíčka nebo spermatu.

nejčastěji má dívka s Turnerovým syndromem pouze jeden chromozom X. Občas může mít částečný druhý chromozom X. Protože jí chybí část nebo celý chromozom, některé geny chybí. Ztráta těchto genů vede k příznakům Turnerova syndromu.1

někdy mají dívky s Turnerovým syndromem některé buňky, které chybí jeden chromozom X (45, X)a některé, které jsou normální. Je to proto, že ne každá buňka v těle je úplně stejná, takže některé buňky mohou mít chromozom, zatímco jiné nemusí. Tento stav se nazývá mozaika(vyslovuje se moh-Zey-uh-siz-uhm). Pokud druhý pohlavní chromozom je ztratil z nejvíce dívky buňky, pak je pravděpodobné, že bude mít příznaky Turnerovým syndromem. Pokud chromozom chybí pouze v některých jejích buňkách, nemusí mít žádné příznaky nebo pouze mírné příznaky.