co je pseudoachondroplasia?

Pseudoachondroplasie je běžný typ skeletální dysplazie obvykle rozpoznaný u pacienta ve věku od 2 do 4 let. To je genetická porucha prošel jako recesivní porucha (tj. oba rodiče) a zahrnuje nadprodukce chrupavky oligomerní protein matrix.

jaké jsou příznaky pseudoachondroplasie?

• Výška je normální při narození, ale pak jde do méně než pátý percentil podle věku 2,

• Krátké končetiny,

• Vychýlení dolních končetin se klanět na jedné straně a klepat kolena na straně druhé (dále jako rozcuchaný deformity)

• Předčasné artritidou v kyčlích, kolenou a kotníků,

Ortopedické Podmínky Běžně Vidět u Pacientů s Pseudoachondroplasia

Ortopedické podmínky, časté u pacientů s pseudoachondroplasia patří:

• Děložního hrdla nestability: abnormální pohyb v krku, který může vést k neurologickým problémům

• kyfóza. Zaoblení zad

• skolióza. Zakřivení páteře

• subluxace kyčle. Boky mohou být přicházející ze zásuvky

Pseduoachondroplasia Diagnóza

lékař dělá diagnózu pseudoachondroplasia s kompletní anamnéza, fyzikální vyšetření a diagnostické testy.
Diagnostické postupy mohou zahrnovat:

• X-paprsky, krku, páteře, dolních končetin a pánve

• Arthrograms. roztok barviva v bocích, kolena, nebo kotníku posoudit chrupavky pro chirurgické plánování

Pseudoachondroplasia Zpracování

Ošetření pro pseudoachondroplasia se liší v závislosti na souborům ortopedické podmínky, že v současné pacienta a mohou zahrnovat:

• Krční fúzi s umístěním halo nestability

• Zadní spinální fúzi pro skoliózy a kyfózy

• Pánevní osteotomie pro hip subluxace

• Dolní končetiny osteotomie ke korekci deformity bérce.

• celková kloubní náhrada kyčlí a kolen