„přišla ke mně s těžkou bolest svalů a velmi vysoký cholesterol, doufám, že jsem mohl s ní zacházet,“ vzpomíná Alan Brown, MD, FACC, člen Kolegia je Prevence Kardiovaskulárních Onemocnění Oddílu, a specialista na preventivní medicíny. „Tak jsem udělal pár testů, zeptal se na historii pacienta a zjistili, že má Familiární Hypercholesterolemie (FH), dědičné onemocnění způsobené mutací v low-density-lipoprotein (LDL) receptor gen.“

„s Vědomím, že je 50/50 šance, že její děti – dvě dcery v jejich 30s a 28-rok-starý syn – by mohl mít FH, doporučil jsem jim všechno nechat vyšetřit,“ Brown pokračuje. „Řekla mi, že žádný z jejích předchozích lékařů nezmínil diagnózu FH a nikdo nenavrhl screening jejích dětí.“

Hnědá pokračuje,“dal jsem jí pacient vzdělávání booklet vzít domů a ona řekla, že by se s ní mluvit hned děti. Její dcery měly negativní test. Její syn, armádní ranger, nedávno podstoupil několik fyzických zkoušek v rámci svého výcviku a myslel si, že zkoušející by během té doby chytili jakoukoli poruchu.“

“ O dva týdny později zemřel na náhlou srdeční smrt v důsledku koronární aterosklerózy. Měl FH-něco, co mělo být diagnostikováno, když byl malé dítě.“

Zeptejte se jakéhokoli kardiolog, kdo vidí pacienti s heterozygotní FH – společný, autozomálně dominantní dědičná porucha – a uslyšíte mnoho tragických příběhů mladých životů prohrál s vysoce léčitelné onemocnění.

Měl před lékaři, kteří viděli tento pacient s výrazně zvýšenou hladinou LDL cholesterolu (LCL-C) známo, podívejte se na FH, když LDL > 190 mg/dl, oni mohou byli schopni zachránit Brown pacienta z trápení a zachránit život svého syna.

ačkoli FH je nejčastější dědičná metabolická porucha, vyskytující se u jednoho ze 300 Američanů, je to do značné míry nediagnostikovaný stav. Mnoho lékařů v lékařské komunitě postrádá diagnózu FH, protože nevědí, jak ji hledat.

„To je zcela mimo lidí radar v lékařské komunitě, a v zemi jako celku,“ říká Samuel Gidding, MD, FACC, člen Kolegia je Prevence Kardiovaskulárních Onemocnění Úseku Vedení, Rady a specialista na preventivní medicíny.

„FH je neuvěřitelně běžný a může dramaticky zkrátit délku života, ale je také neuvěřitelně tichý vzhledem k tomu, že silně vysoký cholesterol nezpůsobuje žádné příznaky. Je čas uzavřít mezeru ve znalostech.“

FH, který způsobuje vysoké hladiny LDL-C, nemá žádné rozlišující příznaky od vysokého cholesterolu a může být diagnostikován pouze screeningovým lipidovým profilem. Pacienti, kteří hledají léčbu zvýšeného cholesterolu, jsou často léčeni právě pro to bez dalšího testování nebo hodnocení rodinné anamnézy.

i když řízení FH je stejná jako další příčiny vysoké hladiny cholesterolu tím, že chybějící diagnóza FH a zahájení léčby pozdě v životě, rodinných příslušníků pacienta zůstávají náchylné k srdeční akce.

„Nedostatek příznaky, smíchaný s nedostatkem povědomí, listy stav do značné míry bez povšimnutí, než urychlovat události, jako je srdeční infarkt nastane,“ dodává Gidding. „A v tom okamžiku může nebo nemusí být šance zachránit pacienta.“

téměř Ve všech případech dříve, testování a léčbě FH by vedly k lepším výsledkům. Pokyny ACC / American Heart Association nyní doporučují, aby všechny děti ve věku od devíti do 11 let měly testování cholesterolu.

pokud má jeden nebo více rodičů vysoký cholesterol nebo je známo, že má FH, jejich děti by měly být testovány ve věku od dvou do pěti let s léčbou FH od sedmi let.

Brown i Gidding souhlasí s tím, že FH by měla být léčena včas a agresivně. Doporučují, že když lékaři pacienty se zvýšenou hladinou LDL-C vyšší než 160 mg/dL u dětí a 190 mg/DL u dospělých, test pro FH a otestovat celou rodinu.

„Jedná se o velmi léčitelný stav s lékovými terapiemi a statiny, které jsou nyní k dispozici,“ poznamenává Brown. „Lékařská komunita má moc změnit. Jakmile si jsou vědomi této neuvěřitelně běžné poruchy, mohou ukončit tragické příběhy, jako můj pacient, obhajováním genetického testování a dřívější léčby.“

klinická témata: Arytmií a Klinické EP, Dyslipidemie, Aterosklerotické Onemocnění (CAD/PAD), SCD/Komorové Arytmie, Homozygotní Familiární Hypercholesterolemie, Metabolismus Lipidů, Nonstatins, Román Agenti, Primární Hyperlipidemie, Statiny,

Klíčová slova: ACC Publikací, Kardiologie Časopis, Cholesterol, hladinu cholesterolu, LDL Cholesterolu, Ischemická Choroba srdeční, Smrt, Náhlá Srdeční, Genetické Testování, Hydroxymethylglutaryl-CoA Reduktázy, Hypercholesterolemie, Hyperlipoproteinemie Typu II, Infarkt Myokardu

< Zpět na Výpisy