Den tragiske sandhed om familiær hyperkolesterolæmi
“hun kom til mig med svær muskelsmerter og meget højt kolesteroltal i håb om, at jeg kunne behandle hende,” husker Alan brun, MD, FACC, medlem af kollegiets afdeling for forebyggelse af hjerte-kar-sygdomme og en specialist i forebyggende medicin. “Så jeg kørte nogle tests, bad om en patienthistorie og opdagede, at hun havde familiær hypercholesterolemi (FH), en arvelig sygdom forårsaget af en mutation i lavdensitets-lipoprotein (LDL) receptorgen.”
” da jeg vidste, at der var en 50/50 chance for, at hendes børn – to døtre i 30 ‘erne og en 28-årig søn-kunne have FH, anbefalede jeg, at de alle blev testet,” fortsætter brun. “Hun fortalte mig, at ingen af hendes tidligere læger havde nævnt diagnosen FH, og ingen havde foreslået screening af hendes børn.”
brun fortsætter, ” jeg gav hende en patientuddannelseshæfte at tage med hjem, og hun sagde, at hun ville tale med sine børn med det samme. Hendes døtre testede negativt. Hendes søn, en hærranger, havde for nylig gennemgået flere fysiske eksamener som en del af hans træning og troede, at eksaminatorerne ville have fanget enhver lidelse i løbet af den tid.”
” to uger senere døde han fra pludselig hjertedød på grund af koronar aterosklerose. Han havde FH – noget, der burde have været diagnosticeret, da han var et lille barn.”
to uger senere døde han fra pludselig hjertedød på grund af koronar aterosklerose. Han havde FH – noget, der burde have været diagnosticeret, da han var et lille barn.Spørg enhver kardiolog, der ser patienter med heterosygøs FH – en almindelig, autosomal dominerende arvelig lidelse – og du vil høre adskillige tragiske historier om unge liv, der er tabt af en meget behandlingsbar sygdom.
havde de tidligere læger, der så denne patient med markant forhøjet LDL-kolesterol (LCL-C) kendt for at lede efter FH, da LDL var> 190 mg/dl, de har muligvis været i stand til at redde Brun ‘ s patient fra hjertesorg og redde hendes søns liv.
selvom FH er den mest almindelige arvelige metaboliske lidelse, der forekommer hos en ud af 300 amerikanere, er det en stort set udiagnosticeret tilstand. Mange læger i det medicinske samfund savner FH-diagnosen, fordi de ikke ved at kigge efter den.
“det er helt væk fra folks radar i det medicinske samfund og i landet som helhed,” siger Samuel Gidding, MD, FACC, medlem af kollegiets ledelsesråd for forebyggelse af hjerte-kar-sygdomme og en specialist i forebyggende medicin.
“FH er utroligt almindeligt og kan dramatisk forkorte forventet levealder, men det er også utroligt lydløst, fordi alvorligt højt kolesterol ikke forårsager symptomer. Det er på tide at lukke vidensgabet.”
FH, som forårsager høje niveauer af LDL-C, præsenterer uden differentierende symptomer fra højt kolesteroltal og kan kun diagnosticeres ved en screeninglipidprofil. Patienter, der søger behandling for forhøjet kolesterol, behandles ofte for netop det uden yderligere test eller vurdering af familiehistorie.
selvom håndteringen af FH er den samme som andre årsager til højt kolesteroltal ved at gå glip af diagnosen FH og starte behandlingen for sent i livet, forbliver patientens familiemedlemmer sårbare over for hjertehændelser.
“mangel på symptomer, forstærket med manglende bevidsthed, efterlader tilstanden stort set udiagnosticeret, indtil en udfældende begivenhed som et hjerteanfald opstår,” tilføjer Gidding. “Og på det tidspunkt er der måske eller måske ikke en chance for at redde patienten.”
det er helt væk fra folks radar i det medicinske samfund og i landet som helhed. FH er utroligt almindeligt og kan dramatisk forkorte forventet levealder, men det er også utroligt lydløst, fordi alvorligt højt kolesterol ikke forårsager symptomer.
i næsten alle tilfælde ville tidligere test og behandling af FH-patienter have ført til bedre resultater. Det anbefales nu af ACC / American Heart Association retningslinjer, at alle børn mellem ni og 11 år skal have kolesteroltest.
hvis en eller flere forældre har højt kolesteroltal eller vides at have FH, skal deres børn testes i alderen to til fem år med FH-behandling, der begynder i alderen syv.
både brun og Gidding er enige om, at FH skal behandles tidligt og aggressivt. De anbefaler, at når læger ser patienter med forhøjet LDL-C, større end 160 mg/dL hos børn og 190 mg/dL hos voksne, test for FH og test hele familien.
“dette er en meget behandlingsbar tilstand med de lægemiddelterapier og statiner, der nu er tilgængelige for os,” bemærker brun. “Det medicinske samfund har magten til at gøre forskellen. Når de først er opmærksomme på denne utroligt almindelige lidelse, kan de afslutte de tragiske historier, som min patients, ved at gå ind for genetisk testning og tidligere behandling.”
kliniske emner: EP, dyslipidæmi, aterosklerotisk sygdom (CAD/PAD), SCD/ventrikulære arytmier, Homosygøs familiær hyperkolesterolæmi, lipidmetabolisme, Nonstatiner, nye midler, primær hyperlipidæmi, statiner
nøgleord: ACC-publikationer, kardiologi magasin, kolesterol, kolesterol, LDL, koronararteriesygdom, død, pludselig, hjerte -, genetisk testning, Hydroksymethylglutaryl-CoA reduktasehæmmere, hypercholesterolæmi, hyperlipoproteinæmi Type II, myokardieinfarkt
< tilbage til lister