Protrombingenmutation er en arvelig tilstand, der øger en persons chance for at danne blodpropper. Det er kendt som en type trombofili eller blodkoagulationsforstyrrelse og er en af de næst mest almindelige arvelige blodkoagulationsforstyrrelser. De fleste mennesker med protrombingenmutation udvikler aldrig unormale blodpropper.

Hvad er symptomerne på protrombingenmutation?

mange patienter med en protrombingenmutation oplever aldrig symptomer. Hvis en patient har en blodprop, kan han eller hun blive testet for denne og andre blodkoagulationsforstyrrelser.

symptomer på blodpropper varierer afhængigt af hvor blodproppen er placeret. Blodpropper i hjernen kan forårsage synsforstyrrelser, svaghed, anfald eller taleforstyrrelser. Blodpropper i armen eller benet kan forårsage pludselige smerter, hævelse eller ømhed. En blodprop i lungen kan forårsage skarpe brystsmerter, hurtig puls, blodig hoste, åndenød, sved eller feber. En blodprop i maven kan forårsage alvorlige mavesmerter, opkastning eller diarre.

hvordan diagnosticeres protrombingenmutation?

en læge kan have mistanke om protrombingenmutationen, hvis en patient har haft en eller flere episoder med trombose eller blodpropper. Blodprøver og genetiske tests kan identificere og bekræfte protrombingenmutationen.

hvordan behandles protrombingenmutation?

som med andre blodkoagulationsforstyrrelser kan patienter modtage medicin for at hjælpe med at forhindre koagulation i højrisikotider, såsom graviditet, større operationer, langvarig sengeleje eller inaktivitet eller traume. De ville også kræve mere langvarige behandlingsforløb efter en koagulationsepisode.

medicin kan fortsættes på ubestemt tid. En sund livsstil opfordres kraftigt som en måde at forhindre blodpropper og andre komplikationer på.

hvilke resultater er tilgængelige hos børn for dem, der er diagnosticeret med protrombingenmutation?langt de fleste børn, der er diagnosticeret og behandlet for protrombingenmutation, kan forvente at leve et normalt liv. Fokus for disse patienter er at forhindre blodpropper.

om behandling hos Children ‘s for protrombin genmutation

hos Children’ s Minnesota har dit barn et team af sundhedseksperter til at diagnosticere og behandle lidelser som protrombingenmutation. En del af dette team inkluderer sundhedspædagoger, der hjælper din familie med at genkende tegn og symptomer på en blodprop, så du kan søge øjeblikkelig behandling og forhindre alvorlige komplikationer.

konsekvent opfølgning kan hjælpe dit barn med at håndtere denne diagnose i løbet af deres levetid.

Kontakt os

Hvis du er et familiemedlem på udkig efter en børns hæmatolog/onkolog eller ønsker at lave en aftale, skal du ringe til poliklinikken på Children ‘ s – Minneapolis på 612-813-5940.

Hvis du er en sundhedsperson på udkig efter konsultation eller henvisningsoplysninger, bedes du ringe til børns Lægeadgang på 1-866-755-2121 (gratis).