Turner syndrom opstår, når en del af eller hele et kromosom mangler fra de fleste eller alle cellerne i en piges krop. En pige modtager normalt et kromosom fra hver forælder. Fejlen, der fører til det manglende kromosom, ser ud til at ske under dannelsen af æg eller sæd.

oftest har en pige med Turners syndrom kun et kromosom. Lejlighedsvis kan hun have et delvis andet kromosom. Fordi hun mangler en del af eller hele et kromosom, mangler visse gener. Tabet af disse gener fører til symptomerne på Turners syndrom.1

nogle gange har piger med Turners syndrom nogle celler, der mangler et kromosom (45) og nogle,der er normale. Dette skyldes, at ikke hver celle i kroppen er nøjagtig den samme, så nogle celler kan have kromosomet, mens andre måske ikke. Denne tilstand kaldes mosaicisme (udtalt moh-uh-uh-størrelse-uhm). Hvis det andet kønskromosom går tabt fra de fleste af en piges celler, er det sandsynligt, at hun får symptomer på Turners syndrom. Hvis kromosomet kun mangler i nogle af hendes celler, har hun muligvis ingen symptomer eller kun milde symptomer.