myoklonisk dystoni, en genetisk form for dystoni, er karakteriseret ved hurtige rykkende bevægelser alene eller i kombination med de vedvarende muskelsammentrækninger og holdninger af dystoni.udtryk, der bruges til at beskrive myoklonisk dystoni, inkluderer: myoklonus dystoni, arvet myoklonus-dystoni syndrom, dyt11 dystoni

Bemærk: Nogle forskere mener, at myoklonisk dystoni er en variation af arvelig essentiel myoklonus.

symptomer

Myoclonus er en bevægelsesdystoni præget af pludselige, korte, choklignende bevægelser. Personer med myoklonisk dystoni udviser symptomer på dystoni plus meget fremtrædende myokloniske bevægelser. Fordelingen af disse hurtige “ryk” er variabel, men påvirker oftest den centrale del af kroppen, inklusive skuldre, arme, nakke og bagagerum. Sjældent påvirkes ansigt og ben. (Symptomfordelingen af myoklonisk dystoni er forskellig fra typisk generaliseret dystoni med tidlig begyndelse, da den oftere påvirker overkroppen, mens typisk dystoni med tidlig begyndelse normalt påvirker benene.) Symptomer kan påvirkes af forbruget af alkohol. Ikke-bevægelsesrelaterede funktioner kan være til stede, herunder depression, angst, obsessiv-kompulsiv lidelse, personlighedsforstyrrelser og panikanfald. Begyndelsesalderen er i det første eller andet årti af livet, selvom der er rapporteret om nogle tilfælde af voksenudbrud. Oftest ser forstyrrelsen ud til at være langsomt progressiv i et par år efter indtræden, stabiliseres og svinger derefter lidt gennem årene eller viser en mild spontan forbedring.

årsag

myoklonisk dystoni er ofte en familiær lidelse set i successive generationer. Forskere har afdækket, at flere mutationer i epsilon-sarcoglycan-genet forbundet med denne form. Funktionen af dette gen er stadig ukendt. Denne lidelse arves dominerende, men kun en procentdel af personer, der arver mutationen, udvikler symptomer.

sporadiske tilfælde kan opstå, men det er uklart på nuværende tidspunkt, om disse tilfælde faktisk er genetiske, hvor familiehistorien “maskeres” af nedsat penetrans.

diagnose

diagnose af myoklonisk dystoni er baseret på familiehistorie fra det berørte individ og den fysiske og neurologiske undersøgelse.

hvis tilstanden præsenterer både myoklonus og dystoni, kan den klassificeres som “myoklonisk dystoni” eller “arvelig dystoni med lynnedslag, der reagerer på alkohol.”Hvis dystoni ikke er til stede eller kun er en mindre komponent, kan den klassificeres som “arvelig essentiel myoklonus.”Eksperter inden for bevægelsesforstyrrelser er opmærksomme på de forskellige diagnoser, og debatten fortsætter om, hvorvidt alle klassifikationer kan være et udtryk for en enkelt genetisk lidelse.

behandling

lægemidler, der kan være nyttige til behandling af myoklonisk dystoni, omfatter neuroleptika, dopaminagonister og måske gamma-hydroksybutyrat (GHB). Et slående træk hos nogle mennesker med myoklonisk dystoni er lindring af symptomer ved indtagelse af alkohol, men responsen varierer meget, selv inden for individuelle familier. Dyb hjernestimuleringskirurgi fremstår som en lovende mulighed.

komplementære terapier kan udforskes, især fysioterapi, akvatisk fysioterapi og regelmæssig afslapningspraksis.

ny: Læs om myoklonisk dystoni-opdatering 2018 her.