Polymelia
Hvad er Polymelia?
Polymelia er en sjælden fødselsdefekt, hvor den berørte person har mere end det sædvanlige antal lemmer, normalt fem eller flere lemmer. I denne medfødte defekt er det ekstra lem oftest unormalt i form og størrelse og kan forekomme som et krympet lem. Tilstedeværelsen af ekstra lemmer, højere end det normale antal, betegnes teknisk som supernumerære lemmer. Polymelia kan være i form af dipygus deformitet, som er en alvorlig medfødt anomali, hvor kropsaksen gafler langs maven og de nedre ekstremiteter, såsom bækkenet og benene, duplikeres, hvilket giver anledning til to bækken og fire ben.
forekomsten af polymelia alene i den indiske befolkning er vanskelig at fastslå; forekomsten af fødselsdefekter som helhed er imidlertid 61 til 69,9 / 1000 levende fødsler. Da polymelia er en ekstremt sjælden tilstand, er det sandsynligt, at den kun udgør en minuts brøkdel af den samlede forekomst af fødselsdefekter.
Hvad er typerne af Polymelia?
typen af polymelia afhænger af den position, hvor tilbehørslemmen er fastgjort til kroppen. Således kan polymelia klassificeres som følger:
- Cephalomelia: ekstra lem fastgjort til hovedet
- Pyromelia: ekstra lem fastgjort til bækkenet
- Thoracomelia: ekstra lem fastgjort til brystkassen
- Notomelia: Ekstra lemmer fastgjort til rygraden
Hvad er årsagerne til Polymelia?
Polymelia kan skyldes en af flere faktorer:
- genetiske faktorer: Disse omfatter defekter i kromosomer og transgener. Et eller flere gener kan undergå en ændring, teknisk betegnet en mutation. Nogle gange kan en del af et gen mangle. Disse ændringer kan resultere i forkert celledeling og/eller proliferation, hvilket fører til polymelia. I denne genetiske fødselsforstyrrelse kan der undertiden dannes sammenføjede tvillinger, hvor en af dem gennemgår degeneration, mens de stadig er i livmoderen, men dens krympede lemmer kan forblive knyttet til det resterende foster og derved give anledning til polymelia.
- eksterne faktorer: eksponering for smitsomme stoffer, medicin og kemikalier under graviditet kan påvirke mønsteret af genekspression, der kan føre til polymelia. Thalidomid-katastrofen er et klassisk eksempel, hvor gravide kvinder indtog en uskadelig hostesirup indeholdende lægemidlet thalidomid og fødte børn med flere lemdefekter som polymelia, amelia, phocomelia, polydactyly, unormal håndposition (AHP), lemreduktionsfejl (LRD) og arthrogryposis. Eksponering for røde hundevirus, almindeligvis kendt som tyske mæslinger, såvel som giftige kemikalier såsom kulbrinter, kan også give anledning til medfødte fødselsdefekter.
Hvad er tegn og symptomer på Polymelia?
tegn og symptomer på polymelia er ret indlysende. Disse omfatter tilstedeværelse af lemmer, der er mere end det normale antal. Denne medfødte anomali er ansvarlig for det ekstra antal lemmer, hvilket resulterer i, at der dannes mere end to arme eller mere end to ben. Nogle gange kan lemmerne være rudimentære eller kan være stærkt deformerede og uforholdsmæssige i størrelse.
hvordan diagnosticerer du Polymelia?
prænatal (før fødslen) screening af fostre, mens de stadig er i livmoderen, giver en bekvem måde at identificere fødselsdefekter forbundet med abnormiteter i lemmerne, så der kan iværksættes rettidige forebyggende foranstaltninger. Prænatal diagnose skal udføres af et tværfagligt medicinsk team, så der kan etableres en korrekt diagnose, og der kan planlægges mulige behandlingsstrategier såsom ortopædkirurgi.
almindeligt anvendte diagnostiske strategier omfatter følgende:
- føtal ultralyd: Føtal ultrasonografi er det valgte diagnostiske værktøj til påvisning af synlige føtale abnormiteter såsom lemmerdefekter. Ultrasonografi kan effektivt afsløre tilstedeværelsen af polymelia, mens fosteret stadig er i livmoderen. Den generelle opbygning af patientens krop, fosterposition, ultralydsmaskinens kvalitet og operatørfærdigheder har stor indflydelse på den diagnostiske effekt af prænatal ultralyd.
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI): MR kan bruges til at detektere abnormiteter i føtale lemmer. Imidlertid anvendes denne teknik meget sjældent i klinisk praksis til påvisning af føtal misdannelser, hovedsageligt på grund af manglende viden om føtal anatomi og patologi, hvilket er nødvendigt for korrekt fortolkning af billederne.
vigtig Information, der påvirker diagnosen: moderens medicinske historie samt en detaljeret familiehistorie påvirker en korrekt diagnose. Derfor bør følgende aspekter overvejes:
moderens historie:
- Diabetes mellitus
- tilbøjelighed til dannelse af blodpropper (hyperkoagulabilitet)
- systemisk lupus erythematosus (SLE) eller andre autoimmune sygdomme
- myotonisk dystrofi
- højt blodtryk (hypertension)
- eksponering for teratogener
familiehistorie:
- medfødte lemmer abnormiteter
- tilbagevendende abort
- dødfødsler
- mental retardation
- arvelige lidelser
- consanguinity
hvordan behandler du polymelia?
behandling kræver operation for at løsne blødt væv mellem de falske lemmer og andre tilstødende strukturer. Typisk vil en pædiatrisk ortopædkirurg udføre operationen under generel anæstesi. Operationen er ret kompliceret og involverer fjernelse af de ekstra lemmer fra kroppen og tager yderste omhu for ikke at punge andre strukturer. En vellykket operation er en livsændrende begivenhed for spædbarnet. Imidlertid kan operationen undertiden føre til handicap og andre komplikationer.
Hvordan kan du forhindre Polymelia?
Polymelia kan forhindres ved at udføre en grundig prænatal screening for at opdage eventuelle fødselsdefekter, før barnet fødes. I tilfælde af alvorlige anatomiske abnormiteter, såsom supernumerære lemmer, kan gynækologen rådgive den medicinske afslutning af graviditeten rettidigt.
sundhedstips
- har regelmæssig sundhedskontrol under graviditet: gå ikke glip af nogen aftaler med din gynækolog og følg alle instruktionerne.
- Uddann dig selv om sygdomme, der opstår under graviditeten: Du bør øge din bevidsthed om sygdomme, der kan påvirke dig eller din baby under graviditeten.
- Tal med din læge for at afklare dine bekymringer: kontakt din læge vedrørende enhver tvivl, der måtte være i dit sind.
- Sig ” NEJ ” til sammenhængende ægteskaber: gift dig ikke med nære slægtninge, da dette dramatisk kan øge chancerne for, at din baby bliver født med medfødte lemmerfejl, inklusive polymelia.
- Sharma R. fødselsdefekter i Indien: skjult sandhed, behov for akut opmærksomhed. Indisk J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103/0971-6866.116101
- Verma s, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Forekomst af polymelia hos et kvindeligt barn. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103/2156-7514.111235
- Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. Nytten af ultralyd til påvisning af føtale lemmer abnormiteter-en 20-årig single-center oplevelse. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
- Ermito s, Dinatale a, Carrara S, Cavaliere a, Imbruglia L, Recupero S. prænatal diagnose af lemmer abnormiteter: rolle af føtal ultralydografi. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
- Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
- Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57