Die tragische Wahrheit über familiäre Hypercholesterinämie
„Sie kam mit schweren Muskelschmerzen und sehr hohem Cholesterinspiegel zu mir und hoffte, ich könnte sie behandeln“, erinnert sich Alan Brown, MD, FACC, Mitglied der Abteilung für Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen des College und Spezialist für Präventivmedizin. „Also führte ich einige Tests durch, fragte nach einer Anamnese und entdeckte, dass sie familiäre Hypercholesterinämie (FH) hatte, eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation im LDL-Rezeptorgen (Low Density Lipoprotein) verursacht wurde.“Da ich wusste, dass es eine 50/50 Chance gab, dass ihre Kinder – zwei Töchter in ihren 30ern und ein 28-jähriger Sohn – FH haben könnten, empfahl ich ihnen, sich alle testen zu lassen“, fährt Brown fort. „Sie erzählte mir, dass keiner ihrer früheren Ärzte die Diagnose FH erwähnt hatte und keiner vorgeschlagen hatte, ihre Kinder zu untersuchen.Brown fährt fort:“Ich gab ihr eine Broschüre zur Patientenaufklärung mit nach Hause und sie sagte, sie würde sofort mit ihren Kindern sprechen. Ihre Töchter wurden negativ getestet. Ihr Sohn, ein Army Ranger, hatte sich kürzlich im Rahmen seiner Ausbildung mehreren körperlichen Untersuchungen unterzogen und dachte, die Prüfer hätten in dieser Zeit eine Störung festgestellt.“
„Zwei Wochen später starb er an einem plötzlichen Herztod aufgrund von koronarer Atherosklerose. Er hatte FH – etwas, das hätte diagnostiziert werden sollen, als er ein kleines Kind war.“
Zwei Wochen später starb er an einem plötzlichen Herztod aufgrund von koronarer Atherosklerose. Er hatte FH – etwas, das hätte diagnostiziert werden sollen, als er ein kleines Kind war.
Fragen Sie jeden Kardiologen, der Patienten mit heterozygoter FH sieht – eine häufige, autosomal dominante Erbkrankheit – und Sie werden zahlreiche tragische Geschichten von jungen Menschen hören, die durch eine hoch behandelbare Krankheit verloren gegangen sind.
Hätten die früheren Ärzte, die diese Patientin mit deutlich erhöhtem LDL-Cholesterin (LCL-C) sahen, nach FH gesucht, wenn LDL > 190 mg / dl war, könnten sie Browns Patientin vor Herzschmerz retten und das Leben ihres Sohnes retten können.Obwohl FH die häufigste vererbte Stoffwechselstörung ist, die bei einem von 300 Amerikanern auftritt, ist es eine weitgehend nicht diagnostizierte Erkrankung. Viele Ärzte in der medizinischen Gemeinschaft vermissen die FH-Diagnose, weil sie nicht wissen, danach zu suchen.“Es ist völlig aus dem Radar der Menschen in der medizinischen Gemeinschaft und im Land als Ganzes“, sagt Samuel Gidding, MD, FACC, ein Mitglied der College-Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen Abschnitt Leadership Council und ein Spezialist für Präventivmedizin.
„FH ist unglaublich häufig und kann die Lebenserwartung dramatisch verkürzen, aber es ist auch unglaublich leise, da ein stark hoher Cholesterinspiegel keine Symptome verursacht. Es ist Zeit, die Wissenslücke zu schließen.“FH, das einen hohen LDL-C-Spiegel verursacht, weist keine unterscheidenden Symptome von einem hohen Cholesterinspiegel auf und kann nur durch ein Screening-Lipidprofil diagnostiziert werden. Patienten, die eine Behandlung für erhöhten Cholesterinspiegel suchen, werden oft nur dafür behandelt, ohne weitere Tests oder Beurteilung der Familienanamnese.Obwohl das Management von FH das gleiche ist wie bei anderen Ursachen für einen hohen Cholesterinspiegel, da die Diagnose von FH fehlt und die Behandlung zu spät im Leben beginnt, bleiben Familienmitglieder des Patienten anfällig für kardiale Ereignisse.“Mangel an Symptomen, verbunden mit mangelndem Bewusstsein, lässt den Zustand weitgehend undiagnostiziert, bis ein auslösendes Ereignis wie ein Herzinfarkt auftritt“, fügt Gidding hinzu. „Und an diesem Punkt kann es eine Chance geben oder nicht, den Patienten zu retten.“
Es ist völlig aus dem Radar der Menschen in der medizinischen Gemeinschaft und im Land als Ganzes. FH ist unglaublich häufig und kann die Lebenserwartung dramatisch verkürzen, aber es ist auch unglaublich leise, da ein stark hoher Cholesterinspiegel keine Symptome verursacht.
In fast allen Fällen hätten frühere Tests und Behandlungen von FH-Patienten zu besseren Ergebnissen geführt. Es wird jetzt von ACC / American Heart Association Richtlinien empfohlen, dass alle Kinder zwischen neun und 11 Jahren Cholesterin-Tests haben sollten.Wenn ein oder mehrere Elternteile einen hohen Cholesterinspiegel haben oder bekannt sind, dass sie FH haben, sollten ihre Kinder im Alter von zwei bis fünf Jahren getestet werden, wobei die FH-Behandlung im Alter von sieben Jahren beginnt.
Sowohl Brown als auch Gidding sind sich einig, dass FH früh und aggressiv behandelt werden sollte. Sie empfehlen, wenn Ärzte Patienten mit erhöhtem LDL-C von mehr als 160 mg / dL bei Kindern und 190 mg / DL bei Erwachsenen sehen, auf FH zu testen und die ganze Familie zu testen.“Dies ist ein sehr behandelbarer Zustand mit den medikamentösen Therapien und Statinen, die uns jetzt zur Verfügung stehen“, bemerkt Brown. „Die medizinische Gemeinschaft hat die Macht, den Unterschied zu machen. Sobald sie sich dieser unglaublich häufigen Störung bewusst sind, können sie die tragischen Geschichten, wie die meiner Patientin, beenden, indem sie sich für Gentests und eine frühere Behandlung einsetzen.“
Klinische Themen: Arrhythmien und klinische SYMPTOME, Dyslipidämie, atherosklerotische Erkrankung (CAD / PAD), SCD / ventrikuläre Arrhythmien, Homozygote familiäre Hypercholesterinämie, Fettstoffwechsel, Nonstatine, Neuartige Wirkstoffe, Primäre Hyperlipidämie, Statine
Schlüsselwörter: ACC-Veröffentlichungen, Kardiologie-Magazin, Cholesterin, Cholesterin, LDL, koronare Herzkrankheit, Tod, Plötzlich, Herz, Gentests, Hydroxymethylglutaryl-CoA-Reduktase-Hemmer, Hypercholesterinämie, Hyperlipoproteinämie Typ II, Myokardinfarkt
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