Was ist Pseudoachondroplasie?

Pseudoachondroplasie ist eine häufige Art von Skelettdysplasie, die normalerweise bei Patienten im Alter zwischen 2 und 4 Jahren erkannt wird. Es handelt sich um eine genetische Störung, die als rezessive Störung (dh von beiden Elternteilen) weitergegeben wird und die Überproduktion eines oligomeren Matrixproteins beinhaltet.

Was sind die Symptome einer Pseudoachondroplasie?

• Die Körpergröße ist bei der Geburt normal, geht dann aber im Alter von 2 Jahren in das unterfünfte Perzentil über

• Kurze Extremitäten

• Fehlausrichtung der unteren Extremitäten mit Verbeugung auf der einen Seite und Klopfen Knie auf der anderen Seite (bezeichnet als windgepeitschte Deformität)

• Vorzeitige Arthritis in den Hüften, Knien und Knöcheln

Orthopädische Erkrankungen, die häufig bei Patienten mit Pseudoachondroplasie auftreten

Orthopädische Erkrankungen, die häufig bei Patienten mit Pseudoachondroplasie auftreten, umfassen:

• Zervikale Instabilität: eine abnormale Bewegung im Nacken, die zu neurologischen Problemen führen kann

• Kyphose. Rundung des Rückens

• Skoliose. Die Krümmung der Wirbelsäule

• Hüftsubluxation. Die Hüften können aus der Steckdose kommen

Pseduoachondroplasie Diagnose

Der Arzt stellt die Diagnose Pseudoachondroplasie mit einer vollständigen Anamnese, körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests.
Diagnostische Verfahren können umfassen:

• Röntgenaufnahmen des Halses, der Wirbelsäule, der unteren Extremitäten und des Beckens

• Arthrogramme. injektion von Farbstoff in Hüfte, Knie und / oder Knöchel zur Beurteilung des Knorpels für die chirurgische Planung

Behandlung der Pseudoachondroplasie

Die Behandlung der Pseudoachondroplasie hängt von den orthopädischen Zuständen des Patienten ab und kann Folgendes umfassen:

• Zervikale Fusion mit Platzierung eines Halos für Instabilität

• Fusion der hinteren Wirbelsäule für Skoliose und Kyphose

• Beckenosteotomien zur Hüftsubluxation

• Osteotomien der unteren Extremitäten zur Korrektur der Unterschenkeldeformitäten.

• Totaler Gelenkersatz von Hüfte und Knie