Das Turcot-Syndrom ist eine der Variationen des Polyposissyndroms. Es ist gekennzeichnet durch multiple Kolonpolypen und ein erhöhtes Risiko für Dickdarm- und primäre Hirntumoren.

Epidemiologie

Das Turcot-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Patienten, die typischerweise im zweiten Jahrzehnt anwesend sind 3.

Pathologie

Das Turcot-Syndrom ist gekennzeichnet durch:

• Darmpolypose
• ZNS-Tumoren: Am häufigsten Glioblastom oder Medulloblastom

Genetik

Es wird angenommen, dass es autosomal rezessiv vererbt wird. Zwei Drittel der Patienten haben Mutationen im APC-Gen, den gleichen genetischen Defekt wie bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Diese Patienten haben mehrere Kolonadenome und praktisch alle entwickeln im Alter von 40 Jahren ein kolorektales Karzinom. Der häufigste intrakranielle Tumor in diesem Subtyp ist das Medulloblastom.

Das andere Drittel hat Mutationen in den HNPCC-Genen. Malignität des Dickdarms ist bei diesem Typ nicht so häufig, entwickelt sich jedoch tendenziell in einem jüngeren Alter. Die meisten entwickeln Glioblastome.

Geschichte und Etymologie

Es ist nach Jacques Turcot (1915 – 1977) 5, kanadischer Chirurg benannt.