Prothrombin-Genmutation ist eine erbliche Erkrankung, die die Wahrscheinlichkeit einer Blutgerinnselbildung erhöht. Es ist als eine Art von Thrombophilie oder Blutgerinnungsstörung bekannt und ist eine der zweithäufigsten erblichen Blutgerinnungsstörungen. Die meisten Menschen mit Prothrombin-Genmutation entwickeln niemals abnormale Blutgerinnsel.

Was sind die Symptome einer Prothrombin-Genmutation?

Bei vielen Patienten mit einer Prothrombin-Genmutation treten nie Symptome auf. Wenn ein Patient ein Blutgerinnsel hat, kann er oder sie auf diese und andere Blutgerinnungsstörungen getestet werden.

Die Symptome von Blutgerinnseln variieren je nachdem, wo sich das Gerinnsel befindet. Blutgerinnsel im Gehirn können Sehstörungen, Schwäche, Krampfanfälle oder Sprachstörungen verursachen. Blutgerinnsel im Arm oder Bein können plötzliche Schmerzen, Schwellungen oder Druckempfindlichkeit verursachen. Ein Blutgerinnsel in der Lunge kann starke Brustschmerzen, schnellen Puls, blutigen Husten, Kurzatmigkeit, Schwitzen oder Fieber verursachen. Ein Blutgerinnsel im Unterleib kann starke Bauchschmerzen, Erbrechen oder Durchfall verursachen.

Wie werden Prothrombin-Genmutationen diagnostiziert?Ein Arzt kann die Prothrombin-Genmutation vermuten, wenn ein Patient eine oder mehrere Episoden von Thrombose oder Blutgerinnseln hatte. Bluttests und Gentests können die Prothrombin-Genmutation identifizieren und bestätigen.

Wie wird die Prothrombin-Genmutation behandelt?Wie bei anderen Blutgerinnungsstörungen können Patienten Medikamente erhalten, um die Gerinnung in risikoreichen Zeiten wie Schwangerschaft, größere Operation, längere Bettruhe oder Inaktivität oder Trauma zu verhindern. Sie würden auch längere Behandlungszyklen nach einer Gerinnungsepisode erfordern.

Die Medikation kann unbegrenzt fortgesetzt werden. Ein gesunder Lebensstil wird dringend empfohlen, um Blutgerinnseln und anderen Komplikationen vorzubeugen.

Welche Ergebnisse gibt es bei Kindern, bei denen eine Prothrombin-Genmutation diagnostiziert wurde?Die überwiegende Mehrheit der Kinder, bei denen eine Prothrombin-Genmutation diagnostiziert und behandelt wird, kann ein normales Leben erwarten. Der Fokus dieser Patienten liegt auf der Vorbeugung von Blutgerinnseln.

Über die Behandlung bei Kindern für Prothrombin-Genmutation

Bei Kindern Minnesota, hat Ihr Kind ein Team von Gesundheitsexperten Störungen wie Prothrombin-Genmutation zu diagnostizieren und zu behandeln. Zu diesem Team gehören Gesundheitserzieher, die Ihrer Familie helfen, die Anzeichen und Symptome eines Gerinnsels zu erkennen, damit Sie sofort behandelt werden und schwerwiegende Komplikationen vermeiden können.Konsequente Nachsorge kann Ihrem Kind helfen, diese Diagnose über sein ganzes Leben hinweg erfolgreich zu bewältigen.

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Wenn Sie ein Familienmitglied sind, das einen Hämatologen / Onkologen für Kinder sucht oder einen Termin vereinbaren möchte, rufen Sie die Ambulanz bei Children’s – Minneapolis unter 612-813-5940 an.

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