La distonía mioclónica, una forma genética de distonía, se caracteriza por movimientos bruscos rápidos solos o en combinación con las contracciones musculares sostenidas y las posturas de distonía.

Los términos utilizados para describir la distonía mioclónica incluyen: distonía mioclónica, síndrome mioclónico-distonía hereditario, distonía DYT11

Nota: Algunos investigadores creen que la distonía mioclónica es una variación del mioclono esencial hereditario.

Síntomas

El mioclono es una distonía de movimiento caracterizada por movimientos repentinos, breves y similares a golpes. Los individuos con distonía mioclónica exhiben síntomas de distonía más movimientos mioclónicos muy prominentes. La distribución de estos «tirones» rápidos es variable, pero con mayor frecuencia afecta a la parte central del cuerpo, incluidos los hombros, los brazos, el cuello y el tronco. Rara vez se ven afectados la cara y las piernas. (La distribución de los síntomas de la distonía mioclónica es diferente de la distonía generalizada de inicio temprano típica, ya que afecta con mayor frecuencia a la parte superior del cuerpo, mientras que la distonía de inicio temprano típica generalmente afecta a las piernas.) Los síntomas pueden verse afectados por el consumo de alcohol. Las características no relacionadas con el movimiento pueden estar presentes, incluyendo depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos de personalidad y ataques de pánico. La edad de aparición es en la primera o segunda década de vida, aunque se han notificado algunos casos de aparición en adultos. Con mayor frecuencia, el trastorno parece ser lentamente progresivo durante algunos años después de su aparición, se estabiliza y luego fluctúa ligeramente con el paso de los años o muestra una leve mejoría espontánea.

Causa

La distonía mioclónica es a menudo un trastorno familiar observado en generaciones sucesivas. Los científicos han descubierto que múltiples mutaciones en el gen epsilon-sarcoglicano asociadas con esta forma. La función de este gen es aún desconocida. Este trastorno se hereda predominantemente, pero solo un porcentaje de las personas que heredan la mutación desarrollan síntomas.

Pueden surgir casos esporádicos, pero no está claro en este momento si estos casos son realmente genéticos en los que los antecedentes familiares están «enmascarados» por una penetrancia reducida.

Diagnóstico

El diagnóstico de distonía mioclónica se basa en los antecedentes familiares del individuo afectado y en el examen físico y neurológico.

Si la afección se presenta tanto con mioclono como con distonía, se puede clasificar como «distonía mioclónica» o «distonía hereditaria con sacudidas relámpago que responden al alcohol.»Si la distonía no está presente o es solo un componente menor, se puede clasificar como «mioclono esencial hereditario».»Los expertos en el campo de los trastornos del movimiento son conscientes de los diferentes diagnósticos, y continúa el debate sobre si todas las clasificaciones pueden ser una expresión de un solo trastorno genético.

Tratamiento

Los medicamentos que pueden ser útiles para el tratamiento de la distonía mioclónica incluyen benztropina, clonazepam, neurolépticos, agonistas dopaminérgicos y quizás gamma-hidroxibutirato (GHB). Una característica sorprendente en algunas personas con distonía mioclónica es el alivio de los síntomas al ingerir alcohol, pero la respuesta varía mucho incluso dentro de las familias individuales. La cirugía de estimulación cerebral profunda está emergiendo como una opción prometedora.

Se pueden explorar terapias complementarias, especialmente fisioterapia, fisioterapia acuática y prácticas regulares de relajación.

NUEVO: Lea sobre la actualización de distonía mioclónica de 2018 aquí.