«Vino a mí con dolores musculares severos y colesterol muy alto, con la esperanza de que pudiera tratarla», recuerda Alan Brown, MD, FACC, miembro de la Sección de Prevención de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad y especialista en medicina preventiva. «Así que realicé algunas pruebas, pedí la historia clínica de la paciente y descubrí que tenía Hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDL).»

«Sabiendo que había una probabilidad 50/50 de que sus hijos, dos hijas de 30 años y un hijo de 28 años, pudieran tener HF, recomendé que todos se hicieran la prueba», continúa Brown. «Me dijo que ninguno de sus médicos anteriores había mencionado el diagnóstico de HF y ninguno había sugerido hacer exámenes a sus hijos.»

Brown continúa: «Le di un folleto de educación para pacientes para que se lo llevara a casa y dijo que hablaría con sus hijos de inmediato. Sus hijas dieron negativo. Su hijo, un ranger del ejército, se había sometido recientemente a varios exámenes físicos como parte de su entrenamiento y pensó que los examinadores habrían detectado algún trastorno durante ese tiempo.»

» Dos semanas más tarde, falleció de muerte cardíaca súbita debido a aterosclerosis coronaria. Tenía HF, algo que debería haber sido diagnosticado cuando era un niño pequeño.»

Pregúntele a cualquier cardiólogo que atienda a pacientes con HF heterocigota, un trastorno hereditario autosómico dominante común, y escuchará numerosas historias trágicas de vidas jóvenes perdidas a causa de una enfermedad altamente tratable.

Los médicos anteriores que vieron a esta paciente con colesterol LDL marcadamente elevado (LCL-C) sabían que buscaban HF cuando el LDL era > 190 mg/dl, es posible que hayan podido salvar a la paciente de Brown de la angustia y salvar la vida de su hijo.

Aunque la HF es el trastorno metabólico hereditario más común, que ocurre en uno de cada 300 estadounidenses, es una afección en gran medida no diagnosticada. Muchos médicos de la comunidad médica no reciben el diagnóstico de HF porque no saben buscarlo.

«Está completamente fuera del radar de la gente en la comunidad médica y en el país en su conjunto», dice Samuel Gidding, MD, FACC, miembro del Consejo de Liderazgo de la Sección de Prevención de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad y especialista en medicina preventiva.

» La HF es increíblemente común y puede acortar drásticamente la esperanza de vida, pero también es increíblemente silenciosa debido al hecho de que el colesterol muy alto no causa síntomas. Es hora de cerrar la brecha de conocimiento.»

La HF, que causa niveles altos de C-LDL, no presenta síntomas diferenciadores del colesterol alto y solo se puede diagnosticar mediante un perfil lipídico de detección. Los pacientes que buscan tratamiento para el colesterol elevado a menudo reciben tratamiento solo por eso sin más pruebas o evaluaciones de antecedentes familiares.

Aunque el manejo de la HF es el mismo que el de otras causas de colesterol alto al omitir el diagnóstico de HF e iniciar el tratamiento demasiado tarde en la vida, los familiares del paciente siguen siendo vulnerables a los eventos cardíacos.

«La falta de síntomas, combinada con la falta de conciencia, deja la afección en gran medida sin diagnosticar hasta que se produce un evento precipitante, como un ataque cardíaco», agrega Gidding. «Y en ese momento, puede que haya o no una oportunidad de salvar al paciente.»

Está completamente fuera del radar de la gente en la comunidad médica y en el país en su conjunto. La HF es increíblemente común y puede acortar drásticamente la esperanza de vida, pero también es increíblemente silenciosa debido al hecho de que el colesterol muy alto no causa síntomas.

En casi todos los casos, las pruebas y el tratamiento más tempranos de los pacientes con HF habrían conducido a mejores resultados. En la actualidad, las directrices de la ACC/American Heart Association recomiendan que todos los niños de entre nueve y 11 años de edad se sometan a pruebas de colesterol.

Si uno o más padres tienen colesterol alto o se sabe que tienen HF, sus hijos deben hacerse la prueba a la edad de dos a cinco años con un tratamiento de HF que comience a los siete años.

Tanto Brown como Gidding están de acuerdo en que la HF debe tratarse de manera temprana y agresiva. Recomiendan que cuando los médicos vean a pacientes con C-LDL elevado, mayor de 160 mg/dL en niños y 190 mg/DL en adultos, hagan pruebas de HF y hagan pruebas a toda la familia.

«Esta es una afección muy tratable con las terapias farmacológicas y las estatinas que ahora tenemos a nuestra disposición», señala Brown. «La comunidad médica tiene el poder de marcar la diferencia. Una vez que se dan cuenta de este trastorno increíblemente común, pueden poner fin a las historias trágicas, como la de mi paciente, abogando por pruebas genéticas y un tratamiento más temprano.»

Temas clínicos: Arritmias y EP Clínica, Dislipidemia, Enfermedad Aterosclerótica (CAD/PAD), MSC/Arritmias Ventriculares, Hipercolesterolemia Familiar Homocigótica, Metabolismo Lipídico, Noestatinas, Agentes Novedosos, Hiperlipidemia Primaria, Estatinas

Palabras clave: Publicaciones de ACC, Revista de Cardiología, Colesterol, Colesterol, LDL, Enfermedad Arterial Coronaria, Muerte Súbita, Cardíaca, Pruebas Genéticas, Inhibidores de Hidroximetilglutaril-COA Reductasa, Hipercolesterolemia, Hiperlipoproteinemia Tipo II, Infarto de miocardio

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