La melorheostosis es un trastorno progresivo caracterizado por engrosamiento excesivo de la formación ósea en el interior el canal medular del hueso. Es extremadamente raro, se presenta en 1 de cada 1.000.000 de nacimientos. A menudo se asocia con contracturas articulares (acortamiento permanente de un músculo o tendón) que afectan a las extremidades superiores o inferiores. Las deformidades del pie y la rodilla son las articulaciones más comúnmente afectadas.

La melorreostosis no solo afecta al hueso, sino también a los tejidos blandos circundantes, incluida la piel, la fascia, los músculos, los tendones y los ligamentos. Es la deformidad de los tejidos blandos la que contribuye significativamente al deterioro funcional. Los pacientes con melorreostosis tienen limitaciones funcionales graves, dolor, contracturas de tejidos blandos, discrepancia en la longitud de las extremidades y deformidad. La aparición de melorreostosis en los rayos X se ha comparado con el goteo de cera de vela.

La causa de la melorreostosis se ha relacionado con el gen LEMD3, que regula la formación ósea. Sin embargo, la gran mayoría de los pacientes afectados no tienen la mutación LEMD3 en sus células reproductoras (espermatozoides u óvulos). La teoría es que la melorreostosis es causada por una mutación somática del gen LEMD3 solo en los tejidos afectados. La afección tiende a afectar a un solo hueso con una sola extremidad involucrada. Se han reportado casos de afectación de múltiples extremidades, pero son bastante raros.

La edad de diagnóstico depende de una variedad de factores. Las radiografías son la fuente de diagnóstico más confiable para los pacientes adultos, ya que revelarán la apariencia característica de «cera goteante» debido al engrosamiento de la corteza del hueso afectado. Esta apariencia típica solo ocurre después del cierre del cartílago de crecimiento, y por lo tanto es una herramienta de diagnóstico poco confiable para los niños. Los pacientes más jóvenes generalmente se presentarán con deformidad o contractura y rara vez con quejas de dolor. En los niños, las discrepancias características en la longitud de las extremidades, las contracturas articulares, las deformidades óseas angulares y el engrosamiento de la piel se pueden usar para diagnosticar la melorreostosis. Las radiografías en niños pueden mostrar rayas en el interior del hueso afectado.

Los adultos suelen presentar dolor y dificultades funcionales. Por lo general, no informan de dolor durante la infancia, pero buscan tratamiento a medida que aparece el dolor y se deteriora la capacidad funcional. El diagnóstico para adultos es bastante sencillo: las radiografías revelarán la característica apariencia ósea de «cera goteante».

El tratamiento puede adoptar una variedad de formas, incluidas técnicas no operativas y operativas. En el Instituto Paley, tratamos la melorreostosis con distracción gradual del hueso afectado. Esto corrige lentamente las contracturas articulares y también puede realinear los huesos. También podemos realizar alargamiento de extremidades para corregir cualquier discrepancia en la longitud de las extremidades.