¿Qué es la pseudoacondroplasia?

La pseudoacondroplasia es un tipo común de displasia esquelética generalmente reconocida en un paciente de entre 2 y 4 años de edad. Es un trastorno genético que se transmite como un trastorno recesivo (es decir, por ambos padres) e implica la sobreproducción de proteína de matriz oligomérica de cartílago.

¿Cuáles son los síntomas de la pseudoacondroplasia?

• La altura es normal al nacer, pero luego entra en el percentil inferior al quinto a los 2 años

• Extremidades cortas

• Desalineación de las extremidades inferiores con inclinación en un lado y golpe de rodilla en el otro lado (denominada deformidad barrida por el viento)

• Artritis prematura en las caderas, rodillas y tobillos

Las afecciones ortopédicas Comúnmente observadas en Pacientes con Pseudoacondroplasia

Las afecciones ortopédicas comunes entre los pacientes con pseudoacondroplasia incluyen:

• Inestabilidad cervical: movimiento anormal en el cuello que puede provocar problemas neurológicos Cifosis. Redondeo de la espalda

• Escoliosis. La curvatura de la columna vertebral

• Subluxación de cadera. Las caderas pueden estar saliendo del zócalo

Pseduoachondroplasia Diagnóstico

El médico hace el diagnóstico de la pseudoacondroplasia con una historia clínica completa, examen físico y pruebas de diagnóstico.
Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:

• Radiografías de cuello, columna vertebral, extremidades inferiores y pelvis

• Artrogramas. inyección de tinte en caderas, rodillas o tobillos para evaluar el cartílago para la planificación quirúrgica

Tratamiento de pseudoacondroplasia

El tratamiento de pseudoacondroplasia varía según las afecciones ortopédicas asociadas que se presenten en el paciente y puede incluir:

• Fusión cervical con la colocación de un halo para inestabilidad

• Fusión espinal posterior para escoliosis y cifosis

• Osteotomías pélvicas para subluxación de cadera

• Osteotomías de extremidades inferiores para corregir las deformidades de la parte inferior de la pierna.

• Reemplazo articular total de caderas y rodillas