El síndrome de Turner ocurre cuando falta parte o la totalidad de un cromosoma X en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada padre. El error que conduce a la falta de cromosoma parece ocurrir durante la formación del óvulo o espermatozoide.

Con mayor frecuencia, una niña con síndrome de Turner solo tiene un cromosoma X. Ocasionalmente, puede tener un segundo cromosoma X parcial. Debido a que le falta parte o la totalidad de un cromosoma, faltan ciertos genes. La pérdida de estos genes conduce a los síntomas del síndrome de Turner.1

A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto se debe a que no todas las células del cuerpo son exactamente iguales, por lo que algunas células pueden tener el cromosoma, mientras que otras no. Esta afección se denomina mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual se pierde en la mayoría de las células de una niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner. Si el cromosoma solo falta en algunas de sus células, es posible que no tenga síntomas o solo síntomas leves.