La mutación del gen de la protrombina es una afección hereditaria que aumenta la probabilidad de que una persona forme coágulos de sangre. Se conoce como un tipo de trombofilia o trastorno de coagulación de la sangre, y es uno de los segundos trastornos hereditarios de coagulación de la sangre más comunes. La mayoría de las personas con mutación del gen de la protrombina nunca desarrollan coágulos sanguíneos anormales.

¿Cuáles son los síntomas de la mutación del gen de la protrombina?

Muchos pacientes con una mutación del gen de la protrombina nunca experimentan síntomas. Si un paciente tiene un coágulo, se le puede hacer una prueba para detectar este y otros trastornos de la coagulación de la sangre.

Los síntomas de los coágulos sanguíneos varían dependiendo de dónde se encuentre el coágulo. Los coágulos de sangre en el cerebro pueden causar trastornos visuales, debilidad, convulsiones o trastornos del habla. Los coágulos de sangre en el brazo o la pierna pueden causar dolor repentino, hinchazón o sensibilidad. Un coágulo de sangre en el pulmón puede causar dolor agudo en el pecho, pulso rápido, tos sanguinolenta, dificultad para respirar, sudoración o fiebre. Un coágulo de sangre en el abdomen puede causar dolor abdominal intenso, vómitos o diarrea.

¿Cómo se diagnostica la mutación del gen de protrombina?

Un médico puede sospechar la mutación del gen de la protrombina si un paciente ha tenido uno o más episodios de trombosis o coágulos de sangre. Los análisis de sangre y las pruebas genéticas pueden identificar y confirmar la mutación del gen de la protrombina.

¿Cómo se trata la mutación del gen de la protrombina?

Al igual que con otros trastornos de la coagulación de la sangre, los pacientes pueden recibir medicamentos para ayudar a prevenir la coagulación en momentos de alto riesgo, como embarazo, cirugía mayor, reposo prolongado en cama o inactividad o trauma. También requerirían ciclos de tratamiento más prolongados después de un episodio de coagulación.

la Medicación se puede continuar indefinidamente. Se recomienda un estilo de vida saludable como una forma de prevenir coágulos de sangre y otras complicaciones.

¿Qué resultados están disponibles en Children’s para aquellos diagnosticados con mutación del gen de protrombina?

La gran mayoría de los niños diagnosticados y tratados por mutación del gen de la protrombina pueden esperar vivir una vida normal. El objetivo de estos pacientes es prevenir la formación de coágulos de sangre.

Sobre el tratamiento en Children’s para la mutación del gen de la protrombina

En Children’s Minnesota, su hijo cuenta con un equipo de expertos en atención médica para diagnosticar y tratar trastornos como la mutación del gen de la protrombina. Parte de ese equipo incluye educadores de salud que ayudarán a su familia a reconocer los signos y síntomas de un coágulo para que pueda buscar tratamiento inmediato y prevenir complicaciones graves.

El cuidado de seguimiento constante puede ayudar a su hijo a manejar con éxito este diagnóstico durante toda su vida.

Contáctenos

Si es un miembro de la familia que busca un hematólogo/oncólogo para niños o desea concertar una cita, llame a la clínica ambulatoria de Children’s – Minneapolis al 612-813-5940.

Si es un profesional de la salud que busca información sobre consultas o referencias, llame a Children’s Physician Access al 1-866-755-2121 (línea gratuita).