Tausta:

amyloidoosi on proteiinien pienimolekyylisten alayksiköiden solunulkoinen kudospinta fibrilleinä. AL amyloidoosi on komplikaatio taustalla plasman solujen dyskrasia liittyy monoklonaalinen paraproteiini. Sitä voi esiintyä multippelin myelooman (MM), Waldenstrom makroglobulinemian (WM) tai Non-Hodgkin-lymfooman yhteydessä. Vaikka yksittäisiä elinoireita voidaan havaita, monilla potilailla on moniorgaanisia vaikutuksia. Tavoitteenamme oli tutkia plasmasoludyskrasiaan, hoitoon ja lopputulokseen liittyvän amyloidoosin trendiä laitoksessamme.

menetelmät:

IRB-hyväksynnän jälkeen tarkistimme potilastiedot aikuisista pts ≥ 18-vuotiaista, joilla oli histologinen diagnoosi amyloidista ja näyttöä monoklonaalisesta gammopatiasta 1.tammikuuta 2010 ja 30. kesäkuuta 2019 välisenä aikana. Tarkastelimme ikä diagnoosi, sukupuoli, työ jopa paraproteinemia, sivuston biopsia, tekniikka käytetään tunnistamiseen amyloid, kuvantamistutkimukset, hoito ja tulos.

tulokset:

löysimme yhteensä 33 pts: ää, joissa oli biopsiassa todettu amyloidi ja todisteita monoklonaalisesta paraproteiinista. 23 (69, 6%) oli miehiä ja 10 (30, 3%) naisia. Ikä vaihteli 39-89 vuoden välillä ja mediaani-ikä 62; 3 (9%) oli <50 vuotta. 7 :llä (21, 2%) todettiin multippeli myelooma ja yhdellä pt: llä kullakin diffuusi suurisoluinen B-solulymfooma ja WM.

monoklonaalinen paraproteiini oli IgG Kappa 10: ssä (30, 3%), IgG lambda 5: ssä (15%), IgA lambda 3: ssa (9%), IgM lambda 3: ssa (9%), IgM Kappa yhdessä, kappa kevyt ketju 5: ssä (15.1%), lambda kevyt ketju 3 (9%), yksi oli sekä IgG lambda ja IgM kappa ja ei paraprotein dokumentoitu yhdessä pt. Seerumin proteiinielektroforeesi, johon liittyi immunofiksaatio, oli positiivinen 22: lla (66, 6%), virtsan proteiinielektroforeesi ja immunofiksaatio oli positiivinen 16: lla (48, 4%).

yleisin amyloidin tunnistautumiskohta koepalalla oli munuainen 12: lla (36, 3%). Diagnoosi tehtiin vatsarasvatyynystä 8: lla (24, 2%), keuhkoista 4: llä (12, 1%), luuytimestä, sydämestä ja ihosta 2: lla (6%) ja maksasta, paksusuolesta ja luusta 1: llä (3%). Positiivista immunohistokemian (IHC) tahraa, joka osoitti kevyen ketjun rajoittumisen, havaittiin 23: lla (69,6%) ja tästä vain 11: llä (33%) tehtiin lisäarviointi massaspektrometrialla. Yhdellä IHC-positiivisella potilaalla oli negatiivinen massaspektrometria huolimatta siitä, että al-amyloidoosia epäiltiin suuresti. IHC: tä ei tehty 8: lla (24,2%) ja tunnistaminen perustui vain Kongon punaiseen värjäykseen. IHC oli negatiivinen 2: lla (6%) monoklonaalisesta paraproteiinista huolimatta.

munuaisiin liittyviä tapauksia todettiin 14: llä (42, 4%) ja yksittäisiin munuaisiin liittyviä tapauksia 2: lla (6%). 17: llä (51, 5%) todettiin sydämeen kohdistuvia vaikutuksia joko biopsian, kuvantamislöydösten ja/tai pro BNP-ja troponiinitasojen perusteella, ja yksittäisiä sydänsairauksia todettiin 3: lla (9%). 6: lla (18, 1%) oli keuhkovaurio, joka oli ainoa sairauskohta 4: llä (12, 1%). Neuropatiaa todettiin 10 potilaalla (30, 3%). Toisessa oli mukana vain yksi luinen työmaa.

21 potilasta (63, 6%) hoidettiin sairauteen liittyvällä amyloidoosihoidolla, yksi potilas sädetettiin eristettyyn luutautikohtaan ja loput potilaat joko havaittiin tai kuolivat ennen hoidon aloittamista. 7 (21%) sai autologisen kantasolusiirron amyloidoosin hoitoon. Tietojen katkaisuhetkellä elossa oli 21 (63,6%) ja kuolleena 12 (36,3%). Amyloidoosi oli dokumentoitu kuolinsyy 10 pts: llä ja tästä 9 pts: llä oli sydänvika.

johtopäätös:

AL-amyloidoosi on melko harvinainen sairaus, ja potilaan diagnostinen lisäarviointi on tehtävä, jos epäilyttävät oireet ja taustalla on monoklonaalinen gammopatia. Tutkimuksessamme huomasimme miehen hallitsevan ja IgG Kappa oli yleisin monoklonaalinen paraproteiini. Koska immunohistokemialla on suurempi mahdollisuus vääriin positiivisiin ja vääriin negatiivisiin tuloksiin, massaspektrometria on ensisijainen menetelmä amyloidin tunnistamiseksi. Kuitenkin, tämä tekniikka ei ole laajalti saatavilla, joka rajoittaa sen käyttöä kliinisessä käytännössä. Tutkimuksessamme tunnistimme yhden potilaan, jolla oli positiivinen IHC, jolla oli negatiivinen massaspektrometria huolimatta korkeasta kliinisestä epäilystä al-amyloidoosista. Tunnistimme myös kaksi potilasta, joilla oli negatiivinen IHC huolimatta monoklonaalisesta paraproteiinista, ja tämä voi olla joko väärä negatiivinen IHC tai amyloidi, joka ei liity monoklonaaliseen paraproteiiniin. 9/10 pts amyloidoosiin kuolleella oli sydänvika.

ei olennaisia eturistiriitoja ilmoitettavaksi.