vuonna 2013 Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo alkoivat määritellä KBG-oireyhtymän neurologisia piirteitä, joita ei ollut rajattu. He raportoivat 2 yksilöiden diagnosoitu KBG että esitetty ” kehitysvammaisuus, vaikea heikentynyt viestintätaidot, alijäämät useilla aloilla toimeenpanotehtävien ja työmuistin ja ahdistunut piirteitä.”
myös vuonna 2013 KIINALAISPOTILAALLA, jolla oli KBG-syndrooma, todettiin ANKRD11-mutaatio 16q24.3 ja todettiin muita ominaisuuksia, jotka eivät liittyneet KBG: hen. Lehdessä ”Kiinalainen potilas, jolla on KBG-oireyhtymä ja 9q31.2-33.1 mikrodeletion” tutkijat Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi löysivät myös 9q31.2-q33. 1: n de novo-mikrodeletion. He tulivat siihen tulokseen, että suurin osa potilaiden ominaisuuksista määritettiin näiden kahden löydöksen yhdistelmällä ja ”tapaus osoittaa hyvin, että poikkeavaa genotyyppiä on tarpeen verrata yksityiskohtaiseen fenotyyppianalyysiin ja että tarvitaan lisätutkimuksia, jos fenotyyppi on genotyypille epätavallinen.”
2013 oli mainio vuosi KBG-oireyhtymän tarkemmalle määrittelylle, ankrd11: n mutaation löytymisestä oli kulunut lähes 2 vuotta ja tutkijat tarkastelivat tarkemmin tämän mutaation omaavia yksilöitä ja heidän esityksiään lisätäkseen fenotyyppiä ja diagnostisia kriteerejä. Lääkärit Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. delped alas ”kliiniset yksiköt KBG syndrooma ja 16q24.3 mikrodeletion syndrooma kliinisestä ja geneettisestä näkökulmasta” heidän paperi: ”de novo deleetion at 16q24.3 mukana ANKRD11 Japanilainen potilas KBG syndrooma”.
Khalifan, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Dubyn tutkimusartikkeli ”Partial deleetion of ANKRD11 results in the KBG phenotype different from the 16q24.3 microdeletion syndrome” lisää lisätukea sijaintiin 16q24.3 koska poisto / päällekkäisyys aiheuttaa KBG oireyhtymä ja muita papereita läpi seuraavan 2 vuotta viittaavat erilaisia ehtoja ja mutaatioita, joilla on yhteys KBG diagnoosi. Näitä ovat päällekkäisyys SIlver-Russel syndrooma, joka myös esittelee samanlaisia piirteitä ja mikrodeletion paikassa 16q24. 3. Kohdassa 22q11 olevat poistot voidaan myös sitoa KBG: hen. Harvinainen tapaus, jossa Kabuki-syndroomaa sairastavalla yksilöllä oli ekson 11: ssä ankrd11: n poisto ja kdm1a: n mutaatio, jossa oli samanlaisia piirteitä ja lisäesityksiä, molemmat yhdessä johtivat hänen fenotyyppiinsä. Tutkijat löysivät myös CdLS: n ja CdLS: n kaltaisen fenotyypin päällekkäisiä mutaatioita KBG-oireyhtymän kanssa.
vuonna 2015 tutkittiin 32 henkilöltä, joilla oli geneettisesti vahvistettu diagnoosi KBG-oireyhtymästä, KBG-oireyhtymään liittyvää pituutta ja sitä, miten siihen pitäisi puuttua. Lehdessä ” lyhytkasvuisuus KBG-oireyhtymässä: First Responses to Growth Hormone Treatment”, Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, de Zegher, Casteels yksityiskohtaisesti tulokset nähdään kasvuhormonin käyttöönotosta päätellen, että KBG harvoin kiinni ja tämän hoidon lisääminen on lupaava.
KBG-oireyhtymän uusin tutkimusaineisto antaa meille rajalliset EEG-löydökset (vaikka 50%: lla KBG-potilaista ilmenee aivotoiminnan sähköisiä poikkeavuuksia, joilla kaikilla ei ole kouristuskohtauksia), 3D-stereofotogrammetria antaa meille perusteellisemman analyysin KBG: n kraniofasiaalisista piirteistä ja tarkemmat hammastiedot.