tutkijat näkevät lupaavia varhaisia tuloksia ensimmäisistä tutkimuksista, joissa testattiin geenimuokkausta kivuliaisiin, perinnöllisiin verisairauksiin, jotka vaivaavat miljoonia ihmisiä ympäri maailmaa, erityisesti mustia ihmisiä.

lääkärit toivovat, että kertahoito, jossa verisolujen DNA: ta muutetaan pysyvästi CRISPR-työkalulla, voisi hoitaa ja mahdollisesti parantaa sirppisolusairautta ja beetatalassemiaa.

osittaiset tulokset esiteltiin lauantaina American Society of Hematology-konferenssissa ja osan julkaisi New England Journal of Medicine.

lääkärit kuvasivat 10 potilasta, jotka ovat vähintään useita kuukausia poissa hoidostaan. Kaikki eivät enää tarvitse säännöllisiä verensiirtoja ja ovat vapaita kipukriiseistä, jotka ovat vaivanneet heidän elämäänsä aiemmin.

Sirppisolututkimuksen ensimmäinen potilas Victoria Gray oli kärsinyt pitkään kovista kipukohtauksista, jotka lähettivät hänet usein sairaalaan.

” minulla oli särkyä, teräviä kipuja, polttavia kipuja, you name it. Muuta en ole tiennyt koko elämäni aikana”, Mississippin osavaltiossa Forestissa asuva Gray, 35, sanoi. ”Minuun sattui kaikkialla, missä vereni virtasi.

vuoden takaisen hoitonsa jälkeen Gray on vieroittautunut kipulääkkeistä, joiden varassa hän on oireidensa hallinnassa.

”It’ s something I prayed for my whole life”, hän sanoi. ”Rukoilen, että kaikilla on samat tulokset kuin minulla.”

Sirppisolu vaikuttaa miljooniin, enimmäkseen mustiin ihmisiin. Beeta-talassemia iskee noin yhteen 100 000 ihmisestä. Ainoa parannuskeino on luuydinsiirto läheiseltä luovuttajalta-ilman sisaruksen kaltaista sairautta, jota useimmilla ei ole.

molempiin sairauksiin liittyy mutaatioita hemoglobiinigeenissä, punasolujen sisältämässä aineessa, joka kuljettaa happea koko kehossa.

sirppisolussa viallinen hemoglobiini johtaa epämuodostuneisiin, puolikuun muotoisiin verisoluihin, jotka eivät kuljeta happea hyvin. Ne voivat tarttua yhteen ja tukkia pieniä aluksia aiheuttaen kipua, elinvaurioita ja aivohalvauksia.

beetatalassemiaa sairastavilla ei ole tarpeeksi normaalia hemoglobiinia, ja he kärsivät anemiasta, väsymyksestä, hengenahdistuksesta ja muista oireista. Vakavat tapaukset vaativat verensiirtoja kahden-viiden viikon välein.

tutkittu hoito iskee ongelmaan sen geneettisillä juurilla.

kohdussa sikiöt muodostavat erityisen hemoglobiinityypin. Syntymän jälkeen, kun vauvat hengittävät itse, aktivoituu geeni, joka ohjaa soluja vaihtamaan ja tekemään aikuisen hemoglobiinin. Aikuisen hemoglobiini on se, mikä on viallinen ihmisillä, joilla on jokin näistä sairauksista. CRISPR-editoinnilla pyritään katkaisemaan vaihtogeeni.

”se, mitä me teemme, on tuon Kytkimen sammuttaminen ja solujen saaminen luulemaan, että ne ovat takaisin kohdussa, periaatteessa”, joten ne muodostavat uudelleen sikiön hemoglobiinin, sanoi eräs tutkimuksen johtaja, tri Haydar Frangoul Sarah Cannon Research Institutesta Nashvillestä.

hoidossa potilaan verestä poistetaan kantasoluja, minkä jälkeen CRISPR: ää käytetään laboratoriossa katkaisijageenin tyrmäämiseen. Potilaille annetaan vahvoja lääkkeitä, joilla heidän muut, vajavaiset verta tuottavat solunsa tapetaan. Sitten heille annetaan takaisin omat laboratorion muuntelemat kantasolut.

lauantain tulokset olivat 10 ensimmäisellä potilaalla, joista seitsemällä oli beeta-talassemia ja kolmella sirppisolu. Kaksi tutkimusta Euroopassa ja Yhdysvalloissa ovat käynnissä, ja niihin otetaan kummassakin 45 potilasta.

toistaiseksi tehdyt testit viittaavat siihen, että geenimuokkaus toimii toivotulla tavalla ilman tahattomia vaikutuksia, Frangoul sanoi.

”alustavat tulokset ovat erittäin rohkaisevia”, hän sanoi.

tutkimusta sponsoroi therapy ’ s makers — CRISPR Therapeutics, jonka pääkonttori sijaitsee Sveitsin Zugissa ja Massachusettsissa sijaitseva Vertex Pharmaceuticals. Jotkut tutkimusjohtajat konsultoivat yrityksiä.

erikseen, tohtori David Williams Harvardin-sidoksissa Boston Children ’ s Hospital antoi osittaisia tuloksia tutkimuksesta, jossa testattiin uudenlaista geeniterapiaa, joka pyrkii myös palauttamaan sikiön hemoglobiinin tuotannon niille, joilla on sirppisolu.

kuudelle potilaalle, joista yksi oli 7-vuotias, annettiin hoito, jossa osa heidän verensä kantasoluista poistettiin ja muutettiin laboratoriossa hemoglobiinia vaihtavan geenin vaimentamiseksi. Yhdelläkään ei ole ollut kipukriisejä, viisi kuudesta ei enää tarvitse verensiirtoja ja kaikilla on lähes normaali hemoglobiini, hän kertoi konferenssissa ja Lääkärilehdessä.

työhön maksetut valtionavustukset. Williams on saanut patentin terapialle, jonka Boston Children ’ s on lisensoinut Bluebird Bio Inc: lle. Cambridgesta, Massachusettsista. Yhtiö tarjosi terapiaa tutkimukseen, johon otetaan kaikkiaan 10 henkilöä turvallisuuden varmistamiseksi. Suunnitteilla on laajempi tutkimus tehokkuuden testaamiseksi.

Williams, joka ei ollut mukana Frangoulin tutkimuksessa, sanoi sen ”validoivan tämän lähestymistavan”, jossa hemoglobiininvaihtogeeni kohdistetaan sirppisoluun.

seuraa Nbcblk: ta Facebookista, Twitteristä ja Instagram-palvelusta.