Articles

harvinaisten sairauksien tietokanta

Cantrellin pentalogian erityisoireet ja vaikeusaste voivat vaihdella dramaattisesti henkilöstä toiseen. Joillakin pikkulapsilla voi olla lieviä vikoja, joissa häiriö ilmenee puutteellisesti. Muilla lapsilla voi olla vakavia, hengenvaarallisia komplikaatioita. On tärkeää huomata, että vaikuttaa yksilöiden ei välttämättä ole kaikkia oireita käsitellään jäljempänä. Vanhemmat hoitajien yksilöiden tämän ehdon pitäisi puhua lääkärin ja lääketieteellisen tiimin heidän erityistapaus, liittyvät oireet, ja yleinen ennuste.

Cantrellin pentalogian vakavin ilmentymä esiintyy syntyessään ectopia cordiksella ja omphalocelella. Ectopia cordis on vakava tila, jossa sydän on kokonaan tai osittain siirtynyt rintaontelon ulkopuolelle ja siten ei suojattu rintakehän. Ectopia cordis on usein, mutta ei aina liitetty Cantrellin pentalogiaan.

Omphalokele on vatsanpeitteen vika, jossa osa lapsen suolesta ja vatsaelimistä työntyy ulos tai törröttää navan läpi. Suolistoa ja elimiä peittää ohut kalvo tai pussi. Omphalocele voi olla pieni, jossa suolet työntyvät, tai suuri, jossa sekä suolet ja vatsan elimet työntyvät.

joissakin tapauksissa omfaloselea ei välttämättä esiinny. Muita vatsan seinämän vikoja, joita voi esiintyä Cantrellin pentalogiassa, ovat tiettyjen vatsalihasten laaja erottaminen (diastaasi) tai, harvemmin, suolet voivat työntyä vian kautta napanuoran kummallekin puolelle (gastroschisis).

rintalastan poikkeavuudet voivat vaihdella rintalastan lopussa näkyvän ruston täydellisestä puuttumisesta rintalastan täydelliseen puuttumiseen. Joissakin tapauksissa rintalasta voi olla halkeama tai poikkeuksellisen lyhyt.

Cantrellin pentalogiassa saattaa esiintyä ohuen kalvomaisen, nestetäytteisen sydänpussin (sydänpussin) vikoja, erityisesti alimmassa osassa, jossa se kohtaa pallean. Sairastuneet lapset voivat myös olla reikä pallean jolloin sisältö vatsan työntyä rintaan (synnynnäinen palleatyrä).

vauvoilla, joilla on Cantrellin pentalogia, voi olla monenlaisia synnynnäisiä sydänvikoja, kuten sydämen kahden alakammion (kammioiden väliseinän viat) välinen ”reikä sydämessä”, sydämen kahden yläkammion (eteisen väliseinän viat) välinen ”reikä sydämessä” (eteisen väliseinän viat), sydämen epänormaali sijainti rintakehän oikealla puolella vasemman sijasta (dekstrocardia) ja Fallot ’ n tetralogia, tila, jossa neljä sydämen anatomista vikaa esiintyy yhdessä. (Jos haluat lisätietoja näistä sydänvioista, valitse hakusanaksi tietty nimi harvinaisten sairauksien tietokannasta.) Myös muita monimutkaisia synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia voidaan tunnistaa. Synnynnäisten sydänvikojen tyyppi ja vakavuus voivat vaihdella vauvasta toiseen.

Cantrellin pentalogiaan mahdollisesti liittyvät erilaiset viat voivat aiheuttaa monenlaisia vakavia ongelmia, kuten keuhkojen alikehittyneisyyden, hengitysvaikeudet, embolian (tukkeutuneen verisuonen) ja sydämen toiminnan heikentymisen. Cantrellin pentalogia sairastavilla lapsilla on riski sairastua laajalle levinneeseen vatsaontelon sisäiseen infektioon.

joillakin vauvoilla, joilla oli Cantrellin pentalogia, on raportoitu lisää anomalioita. Tällaisia poikkeavuuksia ovat huulihalkio, suulakihalkio, epämuodostuma (dysplasia) munuaisten, nestetäytteinen massa tai pussi pään tai kaulan alueella (kystinen hygroma), raajojen vikoja (nuijajalat, puuttuvat luut käsivarsissa tai jaloissa) ja syntymävaurioita aivojen ja selkäytimen (hermostoputken vikoja).