Maffuccin oireyhtymä on harvinainen sairaus, johon liittyy useita enchondromatoosia ja verinahan, subkutiksen tai sisäelinten luolamaisia hemangioomia. Enchondromas voi aiheuttaa epämuodostumia tai murtumia.

51-vuotias mies, jolla todettiin Maffuccin syndrooma 10-vuotiaana, esitti enchondroman ja luusiirrännäisen kaavinnan peukalon proksimaalisessa falangissa ja oikean kolmannen jalkapöydän luun sekä suuren hemangiooman poiston vasemmasta kämmenestä. Enchondromien ja hemangiomien epäsymmetrinen jakauma oli ilmeinen. Erityisesti oli enemmän hemangiomas oikeassa kädessä (kuva 1), ja röntgenkuva osoitti enchondromas ensimmäisen, neljännen ja viidennen numeron vasemman käden ja toisen numeron oikean käden radiolukency ja tuhoaminen aivokuori. Vasemmassa kädessä oli lisääntynyt pehmytkudos, jossa oli hemangioomia ja fleboliths sisällä (kuva 2a). Sonography näiden hemangiomas paljasti pieniä kalkkeutuneita paikkoja ja ympäröivän anechoic vaurioita (Kuva 2B).

Maffuccin syndrooma on harvinainen sairaus, joka raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1881 ja jolle on ominaista moninkertainen enchondromatoosi ja verinahan, subkutiksen tai sisäelinten syvä hemangiooma1. Pitkien luiden metafyysisissä osissa esiintyvät enchondromat voivat myös aiheuttaa epämuodostumia ja raajojen epäsymmetrisyyttä sekä patologisia murtumia1. Maffuccin oireyhtymä on erotettava Ollierin taudista, jolle on ominaista pelkästään enchondromatoosi. Molempiin sairauksiin liittyy isositraattidehydrogenaasi 1: n tai 22,3,4: n somaattisia mutaatioita. Potilaan huolellinen seuranta on tarpeen, koska maligniteettien, kuten haiman adnokarsinooman, aivojen gliooman ja kondrosarkooman, riski kasvaa. Lääkärin hoitoa ei tarvita, jos potilas on oireeton, ja kirurgisia toimenpiteitä tulee harkita hoidettaessa murtumia tai niihin liittyviä kasvaimia.

somaattisten mosaiikkien IDH1 ja IDH2 mutaatiot liittyvät en Nat Genet 2011; 43: 1256-61.