Protrombiinigeenimutaatio on perinnöllinen tila, joka lisää henkilön mahdollisuutta muodostaa verihyytymiä. Se tunnetaan eräänlaisena trombofilia tai veren hyytymishäiriö, ja on yksi toiseksi yleisin perinnöllinen veren hyytymishäiriö. Useimmilla protrombiinin geenimutaatiosta kärsivillä ei koskaan kehity epänormaaleja verihyytymiä.

mitkä ovat protrombiinin geenimutaation oireet?

monet potilaat, joilla on protrombiinigeenin mutaatio, eivät koskaan saa oireita. Jos potilaalla on hyytymä, hänet voidaan testata tämän ja muiden veren hyytymishäiriöiden varalta.

veritulpan oireet vaihtelevat sen mukaan, missä hyytymä sijaitsee. Veritulpat aivoissa voivat aiheuttaa näköhäiriöitä, heikkoutta, kouristuksia tai puhehäiriöitä. Veritulpat käsivarteen tai jalkaan voivat aiheuttaa äkillistä kipua, turvotusta tai arkuutta. Keuhkoveritulppa voi aiheuttaa voimakasta rintakipua, nopeaa pulssia, veristä yskää, hengenahdistusta, hikoilua tai kuumetta. Veritulppa vatsassa voi aiheuttaa voimakasta vatsakipua, oksentelua tai ripulia.

miten protrombiinin geenimutaatio diagnosoidaan?

lääkäri voi epäillä protrombiinigeenin mutaatiota, jos potilaalla on ollut yksi tai useampi tromboosi eli veritulppa. Verikokeilla ja geenitesteillä voidaan tunnistaa ja vahvistaa protrombiinin geenimutaatio.

miten protrombiinigeenimutaatiota hoidetaan?

kuten muidenkin veren hyytymishäiriöiden yhteydessä, potilaat voivat saada lääkitystä estämään veren hyytymistä korkean riskin aikoina, kuten raskaus, suuri leikkaus, pitkäaikainen vuodelepo tai toimettomuus tai trauma. Ne vaatisivat myös pidempiä hoitojaksoja hyytymisepisodin jälkeen.

lääkitystä voidaan jatkaa toistaiseksi. Terveellisiä elämäntapoja kannustetaan voimakkaasti keinona estää verihyytymiä ja muita komplikaatioita.

mitä tuloksia on saatavilla lapsilla protrombiini-geenimutaation diagnosoimista varten?

valtaosa protrombiinigeenin mutaation vuoksi diagnosoiduista ja hoidetuista lapsista voi odottaa elävänsä normaalia elämää. Näiden potilaiden painopiste on verihyytymien ehkäisemisessä.

hoidosta lasten protrombiinigeenimutaation vuoksi

lasten Minnesotassa lapsellasi on terveydenhuollon asiantuntijaryhmä diagnosoimaan ja hoitamaan protrombiinigeenimutaation kaltaisia häiriöitä. Osa tiimistä sisältää terveydenhuollon kouluttajia, jotka auttavat perhettäsi tunnistamaan hyytymän merkit ja oireet, jotta voit hakea välitöntä hoitoa ja estää vakavia komplikaatioita.

johdonmukainen seurantahoito voi auttaa lasta selviytymään diagnoosista elinaikanaan.

ota yhteyttä

Jos olet perheenjäsen, joka etsii lasten hematologia / onkologia tai haluaa varata ajan, soita Children ’ s – Minneapolisin poliklinikalle numeroon 612-813-5940.

Jos olet terveydenhuollon ammattilainen, joka etsii konsultaatio-tai lähetetietoja, soita lastenlääkärille numeroon 1-866-755-2121 (maksuton).