mikä on Miller-Diekerin oireyhtymä?
Miller-Diekerin oireyhtymä on tila, jolle on ominaista epänormaalin aivojen kehityksen kuvio, joka tunnetaan lissenkefaliana. Normaalisti aivojen ulkopuoli (aivokuori) on monikerroksinen poimuineen ja uurteineen. Lissenkefaliaa sairastavilla on epätavallisen sileät aivot, joissa on vähemmän poimuja ja uurteita. Nämä aivojen epämuodostumat aiheuttavat vaikeaa kehitysvammaisuutta, kehityksen viivästymistä, kouristuksia, epänormaalia lihasjäykkyyttä (spastisuutta), heikkoa lihasjänteyttä (hypotoniaa) ja ruokintavaikeuksia. Kohtaukset alkavat yleensä ennen puolen vuoden ikää, ja osa niistä tapahtuu syntymästä lähtien. Tyypillisesti mitä sileämpi aivojen pinta on, sitä vakavampia siihen liittyvät oireet ovat.

Miller-Diekerin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on Lissenkefalian lisäksi yleensä erottuvat kasvonpiirteet, joita ovat muun muassa näkyvä otsa, uponnut ulkonäkö kasvojen keskellä (midface hypoplasia), pieni, ylöspäin kääntynyt nenä, matalat ja epänormaalin muotoiset korvat, pieni leuka ja paksu ylähuuli. Jotkut yksilöt, joilla tämä ehto myös kasvaa hitaammin kuin muut lapset. Harvoin, vaikuttaa yksilöiden on sydämen tai munuaisten epämuodostumia tai aukon seinämän vatsan (omphalocele), joka mahdollistaa vatsan elinten työntyä kautta napa. Miller-Diekerin oireyhtymää sairastavilla voi olla myös hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. Useimmat henkilöt, joilla on tämä ehto, eivät selviä lapsuuden jälkeen.

kuinka yleinen Miller-Diekerin oireyhtymä on?
Miller-Diekerin oireyhtymä vaikuttaa harvinaiselta häiriöltä, joskin sen yleisyyttä ei tunneta.

mitkä ovat Millerin-Diekerin oireyhtymään liittyvät geneettiset muutokset?
Miller-Diekerin syndrooma johtuu kromosomissa 17 olevan lyhyen (p) varren päässä olevasta perimän poistosta. Miller-Diekerin oireyhtymän merkit ja oireet liittyvät todennäköisesti useiden geenien menetykseen tällä alueella. Poiston koko vaihtelee asianosaisten kesken.

tutkijat pyrkivät tunnistamaan kaikki geenit, jotka edistävät Miller-Diekerin oireyhtymän piirteitä. He ovat selvittäneet, että kromosomissa 17 olevan tietyn geenin, PAFAH1B1: n, häviäminen on vastuussa oireyhtymän tyypillisestä lissenkefaliasta. Toisen geenin, YWHAE: n, katoaminen samalta alueelta kromosomista 17 lisää Lissenkefalian vakavuutta Miller-Diekerin oireyhtymää sairastavilla. Poistetun alueen ylimääräiset geenit lienevät osasyynä Miller-Diekerin oireyhtymän moninaisiin piirteisiin.

voiko Miller-Diekerin oireyhtymä periytyä?
useimmat Miller-Diekerin oireyhtymätapaukset eivät periydy. Poisto tapahtuu useimmiten sattumanvaraisena tapahtumana sukusolujen (munasolujen tai siittiöiden) muodostumisen aikana tai sikiönkehityksen alkuvaiheessa. Sairastuneet ihmiset eivät yleensä ole historiaa häiriö heidän perheessään.

kun Miller-Diekerin oireyhtymä periytyy, sen periytymismallia pidetään autosomissa dominoivana, koska deleetio yhdessä kopiossa kromosomissa 17 kussakin solussa riittää aiheuttamaan tilan. Noin 12 prosenttia ihmisistä, joilla on Miller-Diekerin oireyhtymä, perivät kromosomipoikkeavuudet vanhemmalta, jota ei ole hoidettu. Näissä tapauksissa vanhemmalla on kromosomien uudelleenjärjestely, jota kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi, jossa geneettistä materiaalia ei saada tai menetetä. Tasapainoiset translokaatiot eivät yleensä aiheuta terveysongelmia; ne voivat kuitenkin muuttua tasapainottomiksi, kun ne siirtyvät seuraavalle sukupolvelle. Lapsilla, jotka perivät epätasapainoisen translokaation, voi olla kromosomien uudelleenjärjestely, jossa on ylimääräistä tai puuttuvaa geneettistä materiaalia. Miller-Diekerin oireyhtymää sairastavat henkilöt, jotka perivät epätasapainoisen translokaation, puuttuvat kromosomissa 17 olevasta lyhyestä käsivarresta geneettistä materiaalia, mikä johtaa tälle häiriölle tyypillisiin terveysongelmiin.

Mitä muita nimiä Miller-Diekerin oireyhtymästä käytetään?
* Klassinen lissencephaly-oireyhtymä
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly-oireyhtymä

Mistä löydän lisätietoja Miller-Diekerin oireyhtymästä?
Epilepsiasäätiö
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Toll Free
www.epilepsyfoundation.org

tämän sivuston resursseja ei tule käyttää korvaamaan ammatillista lääketieteellistä hoitoa tai neuvontaa. Käyttäjien, jotka etsivät tietoa henkilökohtaisesta geneettisestä sairaudesta, oireyhtymästä tai tilasta, on neuvoteltava pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

nämä tiedot on kehittänyt Genetics Home Reference.

Genetics Home Reference. Miller-Diekerin syndrooma. Saatavilla: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Accessed January 21, 2014.

tämän asiakirjan tiedot on tarkoitettu vain yleissivistävään opetukseen. Sillä ei ole tarkoitus korvata henkilökohtaista ammatillista neuvontaa. Vaikka tiedot on saatu lähteistä, joita pidetään luotettavina, MedLink Corporation, sen edustajat ja tietojen tarjoajat eivät takaa tietojen paikkansapitävyyttä eivätkä ota vastuuta niiden käytöstä aiheutuvista kielteisistä seurauksista. Lisätietoja saat lääkäriltä ja tässä mainitulta järjestöltä.