olet huomannut oireet jo jonkin aikaa. Ehkä sinulla on ollut niitä lapsesta asti, ja lääkäri toisensa jälkeen oli ymmällään. Tai ehkä oireet alkoivat aikuisiällä, vähitellen yhä selvemmin. Olet mennyt lääkäriin, mutta he eivät tiedä, mitä tehdä.

sinulla on diagnosoimaton sairaus — ehkä jopa harvinainen. Mutta mistä haet apua? Miten diagnoosin saa? Tässä on kaikki, mitä sinun tarvitsee tietää.

mikä on diagnosoimaton sairaus?

diagnosoimaton sairaus on yksi tai useampi lääketieteellinen ongelma, jonka syytä lääkärit eivät ole kyenneet selvittämään.

tämä tarkoittaa usein sitä, että perussairaus on harvinainen — minkä vuoksi sitä ei pystytty tunnistamaan. Muina aikoina se on yksinkertaisesti harvinainen ryhmä oireita yleisempää tautia, tai ryhmä ongelmia, jotka todella kuuluvat kaksi tai kolme eri tautia, sanoo tohtori Gail Jarvik, lääketieteellinen geneetikko, joka johtaa geneettisen lääketieteen klinikka University of Washington Medical Center.

lisäksi ”joskus voi selittää osia jonkun tilasta eikä muita osia”, hän sanoo.

mikä on harvinainen sairaus?

Jos siihen sairastuu alle 200 000 ihmistä, sairautta pidetään National Institutes of Healthin (nih) mukaan harvinaisena.

kuitenkin, koska tunnistettuja harvinaisia sairauksia on ainakin 7 000, harvinaisen sairauden omaaminen ei yleensä ole niin harvinaista. Nih arvioi, että jopa 30 miljoonalla amerikkalaisella on harvinainen sairaus.

harvinaiset sairaudet voivat sisältää monenlaisia oireita ja vaikuttaa moniin eri kehon osiin. Ne voivat sisältää asioita, kuten autoimmuunisairaudet; harvinaiset verisairaudet; sairaudet, jotka vaikuttavat tiettyihin kehon osiin, kuten silmiin tai sydämeen; sairaudet, jotka vaikuttavat useisiin ruumiinosiin; ja jopa loisen tai viruksen aiheuttamat sairaudet.

”se voi johtua geeneistä, ympäristöstä tai jostakin näiden kahden välisestä vuorovaikutuksesta. Sairaudet voivat olla mistä tahansa elinjärjestelmästä, Jarvik kertoo.

miten lääkärit yrittävät löytää diagnoosin?

harvinaisen sairauden diagnosointiin voi sisältyä monia asioita: perusteellinen arviointi, geneettinen ja muu testaus, kuvantaminen, potilastietojen tarkastelu ja henkilöhaastattelut ja lääkärintarkastukset sekä samankaltaisten oireiden omaisten arviointi.

Jarvik tekee näitä asioita lääkärintyössään, mutta myös yhtenä johtajana Pacific Northwest Undiagnosed Diseases Network-verkostossa, joka on osa NIH: n johtamaa valtakunnallista ohjelmaa, jonka tarkoituksena on auttaa diagnosoimattomista sairauksista kärsiviä ihmisiä saamaan vastauksia sekä lisäämään tieteellistä ymmärrystä sairaudesta.

ohjelman kautta Jarvikin tiimi suunnittelee entistä tiukempaa työtä, jotta voitaisiin tunnistaa sairauksia mahdollisesti aiheuttavat geneettiset poikkeavuudet.

joskus diagnoosin saaminen on mahdollista vain lääketieteellisen tietämyksen ja teknologian kehittymisen ansiosta, Jarvik sanoo.

tavanomaisten harvinaisten sairauksien geneettisten ja lääketieteellisten testien lisäksi ohjelma tarjoaa potilaille tutkimuspohjaista testausta, johon ei liity pelkästään oireiden sovittamista jo tunnistettuihin harvinaisiin sairauksiin, vaan myös kokonaan uusien sairauksien etsimistä.

lääkärit ja tutkijat voivat tarkastella yksityiskohtaisesti jonkun ainutlaatuista biokemiaa, mukaan lukien hänen perimäänsä, sekä DNA: ta että RNA: ta, ja asioita, kuten proteiineja.

”Diagnosoimattomalla Tautiverkostolla on kokonainen ohjelma malliorganismeja, joten jos löydämme geenimuutoksen ihmisestä, jonka uskomme liittyvän sairauteen, meillä on resursseja laittaa tuo muutos malliksi, jotta näemme muuttaako se todella systeemiä kyseisessä organismissa. Se auttaa meitä ymmärtämään, onko se syy meidän potilaissamme, hän selittää.

joskus testausta ei edes tarvita; diagnoosi voidaan tehdä yksinkertaisesti erittäin perusteellisesta potilastietojen tarkastelusta tai muiden asiantuntijoiden kuulemisesta.

se on hyvin perusteellinen, yksilöllinen prosessi. Ja kun teknologia etenee päivittäin, on aina tilaa uusille keksinnöille, Jarvik sanoo.

”osalla potilaista voimme tehdä diagnoosin nyt, ei diagnoosia voinut tehdä vuosia sitten; teknistä tai lääketieteellistä ymmärrystä ei ollut olemassa”, hän sanoo.

mitä minun pitäisi tehdä, jos en saa diagnoosia?

Jos epäilet, että sinulla on perussairaus, jota ei ole diagnosoitu, voit pyytää lähetteen erikoislääkärille. Ja jos sinä tai lääkärisi epäilet, että tauti voi olla geneettinen, voit aina varata ajan lääketieteellisen genetiikan klinikalle.

saalis? Vakuutusyhtiöt eivät todennäköisesti korvaa uusien testien kustannuksia, Jarvik sanoo.

tähän astuu diagnosoimattomien sairauksien verkosto. Jos sinut hyväksytään ohjelmaan, useimmat kulut katetaan, mukaan lukien matka -, arviointi-ja testauskulut.

ohjelmaan ilmoittautuminen sisältää myös etuuksia, joita ei ole tarjolla klinikalla, kuten tutkimukseen perustuvia testausmenetelmiä.

yksi tärkeä huomioonottava asia on, että diagnosoimattomien sairauksien verkosto ottaa huomioon vain ihmiset, joilla on tieteellisesti havaittavia oireita, Jarvik sanoo. Syöpään sairastuneet pääsevät ohjelmaan vain, jos syöpä ei ole heidän ensisijainen syynsä tulla nähdyksi. NIH asetti molemmat säännöt.

”valitettavasti se tarkoittaa, että emme voi diagnosoida asioita, jotka ovat subjektiivisempia, kuten kipua tai masennusta”, hän sanoo.

myös salaperäisistä sairauksista kärsivät lapset voivat ilmoittautua ohjelmaan. Jarvikin toinen johtaja, tohtori Katrina Dipple, valvoo diagnosoimattomien sairauksien verkoston pediatrista osaa Seattle Children ’ sissa.

hakeaksesi sinun täytyy lähettää lääkäriltäsi kirje, jossa käsitellään sairaushistoriaasi.

voi tuntua hieman kiusalliselta pyytää lääkäriä ohjaamaan sinut muualle, mutta viime kädessä heidän tavoitteensa on auttaa, joten heidän pitäisi olla kyydissä, Jarvik sanoo.

todellisuus on, että monilla perusterveydenhuollon lääkäreillä ei ole sitä erikoisosaamista — tai pääsyä tutkimuslaboratorioihin ja — laitteisiin-mitä asiantuntijoilla on, Jarvik sanoo. Tämä ei tarkoita, etteikö lääkäri olisi hyvä työssään.

”toivottavasti potilaat eivät pelkää kysyä lääkäriltään kysymystä” Voiko asiantuntija auttaa?”hän sanoo.

millaisia ovat lopputulokset?

on tärkeää huomata, että jopa erikoistuneissa ohjelmissa, kuten diagnosoimattomien sairauksien verkostossa, jotkut ihmiset eivät vieläkään saa vastauksia, ainakaan heti. Mutta toiset tulevat.

”diagnoosin avulla voi muuttaa toisen hoitoa ja parantaa hänen terveyttään ja elämäänsä. Joskus sitä ei voi tehdä, vaan antaa heille vain selityksen. Mutta se auttaa ihmisiä saamaan vakuutuksen, joka kattaa hoidon ja saa sosiaali-ja koulutuspalvelut”, Jarvik sanoo.

hän mainitsee yhden esimerkin potilaasta, joka ei voinut saada tarvitsemaansa vammaisturvaa ennen kuin hänet oli diagnosoitu; ja toisen potilaan, lapsen, joka sai tukea luokkahuoneessa vasta diagnoosin saatuaan, vaikka hänen perheensä oli pyytänyt apua jo aiemmin.

diagnoosi voi poistaa epäilyksen ja auttaa ihmisiä löytämään yhteisön, jossa on muita henkilöitä, joilla on samanlaisia kokemuksia. Se voi tuoda helpotusta myös vanhemmille.

”olen saanut vanhemmat itkemään diagnoosin jälkeen, koska he ovat kantaneet tätä taakkaa luullen lapsensa terveysongelmien olevan heidän syytään”, Jarvik sanoo.

diagnoosin hyödyt ulottuvat myös yksilön ja perheen ulkopuolelle.

Jarvik käyttää esimerkkinä statiineja, jotka ovat nykyään yleisiä lääkkeitä, jotka auttavat alentamaan kolesterolia ja ehkäisevät sydänkohtausta ja aivohalvausta. Lääkkeet löydettiin vasta sen jälkeen, kun tutkijat selvittivät perheissä periytyviä kolesterolihäiriöitä, jotka paljastivat kolesterolin säätelyn taustalla olevan biologian.

”harvinaisista sairauksista kärsivät ihmiset auttavat meitä ymmärtämään, miten perimä vaikuttaa terveyteemme. Kun löydämme sairauteen liittyvän geneettisen muutoksen, se auttaa meitä ymmärtämään ihmisten biologiaa. Ja se antaa meille lupauksen tulevista hoidoista ja parannuksista, hän sanoo.