Articles

Oculopharyngeal muscular dystrofy (OPMD) factsheet

ei ole yleistä parantavaa hoitoa OPMD. Kuitenkin kaksi näkyvintä ongelmaa – ptoosi ja dysfagia – voidaan auttaa lääketieteellinen hoito.

ptoosin hoito

silmäluomien kirurginen nousu voi onnistua hyvin – useita toimenpiteitä on mahdollisia ja ne tulee räätälöidä yksilöllisesti. Mitkään menettelytavat eivät ole suuria, mutta ne ovat hyvin arkaluonteisia ja hutiloivia. Tavoitteena on säilyttää symmetria ja mahdollistaa palautunut näkö kuitenkin mahdollistaa silmien sulkeminen. Kuten monissa toimenpiteissä, nekin suorittaa parhaiten kirurgi, joka on kiinnostunut tällaisesta leikkauksesta, usein silmälääkäri.

nielemishäiriöiden hoitoa

lievää nielemishäiriötä voidaan auttaa kiinnittämällä riittävästi huomiota ruokavalion johdonmukaisuuteen ja puheterapeutin (jota kutsutaan usein puhe – ja kieliterapeutiksi-suolaksi) opettamilla strategioilla. Ravintolisiä voi neuvoa ravitsemusterapeutti, jos on laihtunut. Enemmän hankala dysfagia, koska ylempi ruokatorven sulkijalihaksen voi estää heikko nielemisvaikeuksia, venyttely tai leikkaus tämän lihaksen usein auttaa, ainakin jonkin aikaa. Tämä saavutetaan joko venyttämällä lihas laajentimella tai leikkaamalla se leikkauksessa, jota kutsutaan kricopharyngeal myotomiaksi. Samankaltainen mutta väliaikainen vaikutus voidaan saada aikaan botuliinimyrkkyinjektiolla (Botox). Toimenpiteen valintaan vaikuttavat usein yhtä paljon paikallinen asiantuntemus ja tilat kuin potilaan mieltymys.

Jos nielemisvaikeudet eivät useiden vuosien ajan tehoa tällaisiin toimenpiteisiin ja estävät riittävän ravinnon saannin tai aspiraatiopneumonian riski on olemassa, voidaan käyttää vaihtoehtoisia ruokintamenetelmiä. Hyväksyttävin, pitkällä aikavälillä, on gastrostomia. Kyseessä on pieni operaatio, jossa putki kulkee vatsan etuosan kautta suoraan vatsaan. Nykyään tämä saavutetaan usein PEG (percutaneous gastrostomy), tai RIG (radiografisesti lisätään gastrostomy). Nämä suhteellisen pienet toimenpiteet voidaan joskus tehdä päivätapauksena.

gastrostomy (PEG tai RIG) on useita etuja: se varmistaa riittävän ravinnon ja nesteytys, se vähentää mahdollisuutta aspiraatiopneumonia, mutta silti antaa ihmisille, joilla on opmd niellä pieniä määriä ruokaa tai juomaa, jos he voivat. PEG tai RIG on huomaamaton ja voidaan piilottaa vaatteiden alle.

kokeneet lääkärit neuvovat tekemään gastrostomian ennen kuin nieleminen vaikeutuu huomattavasti. Ongelmia voi syntyä, jos se viivästyy, kunnes dysfagia on vaikea. Ravitsemusterapeutti voi antaa neuvoja PEG – tai RIG-ruokinnasta ja lisäravinteista, jotka auttavat ylläpitämään riittävää ravintoa.

fysioterapiasta ja apuvälineistä voi olla hyötyä, jos raajojen heikkoutta ilmenee. Toimintaterapiasta on usein apua, varsinkin jos arkielämän toimintoihin vaikuttaa raajojen heikkous.

muita ehdotuksia OPMD: n ongelmien vähentämiseksi ovat vuosittainen influenssarokotus erityisesti iäkkäille ihmisille. Potilailla, joilla on merkittävää nielemishäiriötä, on suositeltavaa arvioida nopeasti tuottava yskä.