Onkoomiini on kohdennettu testi kliinisesti merkittävien somaattisten mutaatioiden tunnistamiseksi kiinteissä kasvaimissa 143 syöpään liittyvän geenin (>2500 amplikonia) DNA: sta ja RNA: sta, käyttäen kohdennettua seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS). Määrityksessä kuulusteltavat geenit luokitellaan genomimuutosten perusteella 73 hot spot-geeniin (SNVs ja Indels), mukaan lukien 49 fokaalista CNAs-geeniä, kuten ERBB2, ja 23 geeniä, joilla on tunnettuja fuusioita, kuten ALK ja ROS1 NSCLC: ssä. Testi sisältää myös neljä paria 5′, 3 ’ lauseke epätasapaino määrityksiä ALK, ROS1, RET ja NTRK1. Lisäksi testi tarjoaa täyden kattavuuden 26 tuumorisuppressorigeenistä.

Onkoomiinin kattava paneeli pystyy havaitsemaan NTRK1 -, NTRK2-ja ntrk3-fuusiot. Potilaat, joilla on tällainen fuusio, voivat saada larotrectinibia, FDA: n äskettäin hyväksymää hoitoa tropomyosiinireseptorikinaasi (TRK) – fuusiosyöpiin.

Oncomine Fact Sheet
Oncomine FAQ

näytteen vaatimukset

1. Formaliini-kiinteä parafiininäyte (FFPE)
1. yksi H&E Dide and 15-20 Unstained sections are required
2. pienin hyväksyttävä määrä neoplastista sellulaarisuutta on 20%
2. kiinteän hienon neulan aspiraationäyte (Fna)
1. yksi h&E dide ja 15-20 eristämätöntä kohtaa solulohkosta vaaditaan
2. pienin hyväksyttävä määrä neoplastista selluloosaa on 20%
3. Sytolyyttiliuosta
1. Cytolyt-tai PreservCyt-liuokseen suspendoituneet solut
2. säilötyt huoneenlämmössä enintään 8 vuorokautta

testin tilaaminen

Onkoomiinin kattava Mutaatiopaneeli on saatavilla Epicissä ja sen voi tilata onkologi. Patologi tai Sytopatologi voi myös tilata testin suoraan Copathin kautta.

Vastuuvapauslauseke

Onkoomiinin kattava testi on kehitetty ja sen suoritusominaisuudet määritti Clinical Genomics Laboratory, Englander Institute for Precision Medicine/Department of Pathology and Laboratory Medicine at Weill Cornell Medicine / New York-Presbyterian Hospital; ja sen on hyväksynyt New York-State Department of Health (NYS-DOH). Food and Drug Administration (FDA) ei ole hyväksynyt tätä menetelmää. FDA on todennut, että tällainen lupa tai hyväksyntä ei ole tarpeen.

epävarmaa alkuperää olevia variantteja (sukusolu vs. somaattinen alkuperä) ei voida yksiselitteisesti määrittää tässä testissä siten, että sukusolujen muutoksia ei ilmoiteta. Jos mahdollista patogeeninen ituraja mutaatio (perinnöllinen) epäillään, sitten neuvonta hallituksen sertifioitu geneettinen neuvonantaja suositellaan huomautus.