Pachyonychia congenita on sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti ihoon ja kynsiin. Merkit ja oireet tämä ehto yleensä ilmenee ensimmäisten elinvuosien aikana.

lähes kaikilla pachyonychia congenitaa sairastavilla on joitakin merkkejä hypertrofisesta kynsidystrofiasta, jonka vuoksi kynnet ja varpaankynnet muuttuvat paksuiksi ja epänormaalin muotoisiksi. Useimmilla sairastuneilla lapsilla kehittyy myös erittäin kivuliaita rakkuloita ja kovettumia jalkapohjiin ja harvemmin kämmeniin. Tämä ehto tunnetaan palmoplantar keratoderma. Jalkojen vakavat rakkulat ja kovettumat alkavat yleensä muodostua lapsuudessa, kun ne alkavat kävellä, ja voivat tehdä kävelystä kivuliasta tai mahdotonta.

Pachyonychia congenitalla voi olla useita lisäominaisuuksia, jotka vaihtelevat sairastuneiden kesken. Näitä ominaisuuksia ovat paksut, valkoiset laikut kielen ja sisällä posket (suun leukokeratoosi); kuoppia kutsutaan follikulaarinen keratooses että kehittää noin karvatupet kyynärpäät, polvet, ja vyötärö; kystat kainaloissa, nivusiin, takaisin, tai päänahan; ja liiallinen hikoilu kämmenissä ja jalkapohjissa (palmoplantar hyperhidroosi). Jotkut vaikuttaa yksilöiden kehittää myös laaja kystat kutsutaan steatokystomas, jotka ovat täynnä rasvainen aine nimeltään tali, joka normaalisti voitelee ihoa ja hiuksia. Joillakin pachyonychia congenitaa sairastavilla vauvoilla on synnytys-tai synnytyshampaat, jotka ovat hampaita, jotka ovat läsnä synnytyksessä tai varhaislapsuudessa. Joissakin tapauksissa pachyonychia congenita voi vaikuttaa äänihuuleen (kurkunpää) aiheuttaen käheyttä tai hengitysvaikeuksia.

tutkijat erottivat pachyonychia congenitan kahdeksi tyypiksi, PC-1: ksi tai PC-2: ksi, merkkien ja oireiden geneettisen syyn ja kaavan perusteella. Kun kuitenkin tunnistettiin useampia sairastuneita yksilöitä, kävi selväksi, että näiden kahden lajin piirteet olivat huomattavasti päällekkäisiä. Nyt tutkijat suosivat pachyonychia congenitan kuvausta muuntuneen geenin perusteella.