mikä on Pendredin oireyhtymä?

Pendredin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa varhaista kuulon heikkenemistä lapsilla. Se voi myös vaikuttaa kilpirauhanen ja joskus aiheuttaa ongelmia tasapaino. Oireyhtymä on nimetty Vaughan Pendredin mukaan, lääkärin, joka ensimmäisenä kuvaili häiriötä sairastavia ihmisiä.

lapset, joilla on syntyessään pendredin oireyhtymä, voivat alkaa menettää kuulonsa jo syntyessään tai kolmevuotiaina. Yleensä heidän kuulonsa huononee ajan myötä. Kuulon menetys tapahtuu usein äkillisesti, vaikka jotkut yksilöt myöhemmin takaisin joitakin kuulo. Lopulta jotkut pendredin oireyhtymää sairastavat lapset kuuroutuvat täysin.

lähes kaikilla pendredin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on molemminpuolinen kuulonalenema, joka tarkoittaa kuulon heikkenemistä molemmissa korvissa, joskin toisessa korvassa voi olla enemmän kuulon heikkenemistä kuin toisessa.

lapsuuden kuulon heikkenemiseen on monia syitä. Tutkijat uskovat, että Yhdysvalloissa 50-60 prosenttia tapauksista johtuu geneettisistä syistä ja 40-50 prosenttia tapauksista johtuu ympäristön aiheuttamista syistä. Terveydenhuollon ammattilaiset käyttävät erilaisia vihjeitä, kuten milloin kuulon heikkeneminen alkaa ja onko anatomisia eroja korvissa, auttaa määrittämään, onko lapsella pendredin oireyhtymä tai jokin muu etenevä kuurous.

miten pendredin oireyhtymä vaikuttaa kehon muihin osiin?

pendredin oireyhtymä voi suurentaa kilpirauhasen toimintaa. Suurentunutta kilpirauhasta kutsutaan struumaksi. Kilpirauhanen on pieni, perhosen muotoinen rauhanen kaulan etuosassa, hieman solisluiden yläpuolella. Kilpirauhasella on suuri rooli siinä, miten elimistö käyttää ravinnosta saatavaa energiaa. Lapsilla kilpirauhanen on tärkeä normaalin kasvun ja kehityksen kannalta. Pendredin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kuitenkin harvoin ongelmia kasvaa ja kehittyä kunnolla, vaikka heidän kilpirauhasensa vaikuttaisi. Niiden kilpirauhashormonitasot ovat yleensä normaalit.

pendredin oireyhtymää sairastavat saavat struuman elinaikanaan huomattavasti yleisväestöä todennäköisemmin, joskaan kaikki pendredin oireyhtymää sairastavat eivät saa struumaa. Struuman tyypillinen kehittymisikä on nuoruusiässä tai varhaisaikuisuudessa. Jos struuma kasvaa suureksi, voi hengitys-ja nielemisongelmia tulla. Tällöin terveydenhuollon ammattilaisen tulee tarkistaa struuma ja päättää, onko hoito tarpeen. Pendredin oireyhtymää sairastavat saattavat joutua käymään endokrinologilla, joka on erikoiskoulutettu lääkäri, joka tuntee endokriinisen järjestelmän sairaudet ja häiriöt, mukaan lukien kilpirauhanen.

Pendredin oireyhtymä voi vaikuttaa myös tasapainoelimeen, joka säätelee tasapainoa. Joillakin pendredin oireyhtymästä kärsivillä on tasapainoelimen heikkoutta, kun heidän tasapainoaan testataan. Aivot ovat kuitenkin erittäin hyviä heikon tasapainoelimen korvaamisessa, ja useimmilla pendredin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla ja aikuisilla ei ole ongelmia tasapainonsa kanssa tai heillä on vaikeuksia rutiinitehtävissä. Jotkut pendredin oireyhtymästä kärsivät vauvat saattavat kuitenkin aloittaa kävelyn myöhemmin kuin toiset vauvat.

tutkijat eivät tiedä, miksi joillekin pendredin oireyhtymästä kärsiville kehittyy struuma tai heillä on tasapaino-ongelmia ja toisille ei.

mikä aiheuttaa Pendredin oireyhtymän?

Pendredin oireyhtymä voi johtua muutoksista eli mutaatioista kromosomissa 7 olevassa slc26a4-nimisessä geenissä (entinen PDS-geeni). Koska se on resessiivinen piirre, lapsen on perittävä kaksi mutatoitunutta SLC26A4-geeniä-yksi kummaltakin vanhemmalta-saadakseen pendredin oireyhtymän. Koska lapsen vanhemmat ovat vain SLC26A4-geenin mutaation kantajia, heillä ei ole terveydellisiä vaikutuksia.

pariskunnat, jotka ovat huolissaan siitä, että voisivat siirtää pendredin oireyhtymän lapsilleen, saattavat haluta hakeutua geenitesteihin. Mahdollinen merkki siitä, että joku saattaa olla mutatoituneen SLC26A4-geenin kantaja, on sukuhistoria varhaisesta kuulon heikkenemisestä. Toinen merkki on perheenjäsen, jolla on sekä struuma että kuulon heikkeneminen. Usein pendredin oireyhtymää ei kuitenkaan esiinny suvussa häiriötä sairastavien lasten perheissä. Slc26a4-geenin mutaatio voidaan määrittää verinäytteen geenitestillä.

päätös geenitestistä on monimutkainen. Useimmat ihmiset puhuvat geneettisen neuvonantajan kanssa, joka on koulutettu auttamaan heitä punnitsemaan testauksen lääketieteellisiä, tunneperäisiä ja eettisiä näkökohtia. Geenineuvoja on terveydenhuollon ammattilainen, joka tarjoaa tietoa ja tukea ihmisille (ja heidän perheilleen), joilla on geneettinen häiriö tai jotka ovat vaarassa geneettisen häiriön.

miten pendredin oireyhtymä diagnosoidaan?

otolaryngologi (korvan, nenän, kurkun, pään ja kaulan sairauksiin erikoistunut lääkäri) tai kliininen geneetikko ottaa pendredin oireyhtymän diagnosoinnissa huomioon kuulon heikkenemisen, sisäkorvan rakenteet ja joskus kilpirauhasen. Hän arvioi ajoitus, määrä, ja malli kuulon heikkenemistä ja esittää kysymyksiä ,kuten ” milloin kuulon heikkeneminen alkoi?”, ”Onko se pahentunut ajan myötä?”, ja ” tapahtuiko se yhtäkkiä vai vaiheittain?”Varhainen kuulon heikkeneminen on yksi pendredin oireyhtymän yleisimmistä ominaisuuksista; kuitenkin, tämä oire yksin ei tarkoita lapsi on kunnossa.

erikoislääkäri käyttää sisäkorvan kuvantamistekniikoita, kuten magneettikuvausta (MK) tai tietokonetomografiaa (CT), etsiessään kahta pendredin oireyhtymän ominaisuutta. Yksi tuntomerkki voi olla simpukka, jossa on liian vähän kierroksia. Simpukka on sisäkorvan spiraalinmuotoinen osa, joka muuttaa äänen sähköisiksi signaaleiksi, jotka lähetetään aivoihin. Terveellä simpukalla on kaksi ja puoli kierrosta, mutta pendredin oireyhtymää sairastavan simpukassa voi olla vain puolitoista kierrosta. Kaikilla Pendredin oireyhtymästä kärsivillä ei kuitenkaan ole poikkeavaa simpukkaa.

sisäkorvan

luotto: nih Medical Arts

pendredin oireyhtymän toinen ominaisuus on laajentunut vestibulaarinen akvedukti (KS.kuva). Vestibulaarinen akvedukti on luinen kanava, joka kulkee eteisestä (sisäkorvan osa simpukan ja puoliympyrän kanavien välissä) kallon sisäpuolelle. Vestibulaarisen akveduktin sisällä on nestetäytteinen putki, jota kutsutaan endolymfaattiseksi kanavaksi, joka päättyy ilmapallon muotoiseen endolymfaattiseen sakaraan. Myös endolymfaattinen kanava ja pussi ovat yleensä laajentuneet.

asiantuntijat eivät suosittele kilpirauhashormonitasojen testaamista pendredin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, koska tasot ovat yleensä normaalit. Joillekin lapsille saatetaan tehdä ”perkloraattipesutesti” eli testi, jossa selvitetään, toimiiko kilpirauhanen oikein. Vaikka tämä testi on luultavasti paras testi kilpirauhasen toiminnan määrittämiseksi pendredin oireyhtymässä, sitä ei käytetä usein ja se on suurelta osin korvattu geneettisellä testauksella. Ihmiset, jotka ovat kehittäneet struuma voidaan viitata endokrinologi, lääkäri, joka on erikoistunut rauhasten häiriöt, onko struuma johtuu Pendred oireyhtymä tai jokin muu syy. Struuma on yleinen piirre Pendredin oireyhtymässä, mutta monilla struuman kehittäjillä ei ole pendredin oireyhtymää. Päinvastoin, monet ihmiset, joilla on Pendred oireyhtymä koskaan kehittää struuma.

kuinka yleinen pendredin oireyhtymä on?

PENDREDIN oireyhtymää aiheuttava SLC26A4-geeni aiheuttaa noin 5-10 prosenttia perinnöllisestä kuulon heikkenemisestä. Kun tutkijat saavat lisää tietoa oireyhtymästä ja sen piirteistä, he toivovat parantavansa lääkäreiden kykyä havaita ja diagnosoida häiriö.

voidaanko Pendredin oireyhtymää hoitaa?

hoitovaihtoehtoja Pendredin oireyhtymään on saatavilla. Koska oireyhtymä periytyy ja siihen voi liittyä kilpirauhasen ja tasapainon ongelmia, monet asiantuntijat voivat olla mukana hoidossa, mukaan lukien perusterveydenhuollon lääkäri, audiologi, endokrinologi, kliininen geneetikko, geneettinen neuvonantaja, otolaryngologi ja puhekielen patologi.

pendredin oireyhtymää sairastavien lasten ja aikuisten tulisi välttää kontaktiliikuntaa, joka saattaa johtaa päävammaan; käytä pään suojaa, kun harjoitat toimintaa, kuten pyöräilyä ja hiihtoa, joka saattaa johtaa pään vammaan; ja vältä tilanteita, jotka voivat johtaa barotraumaan (äärimmäisiin, nopeisiin paineen muutoksiin), kuten laitesukellusta tai ylipainehappikäsittelyä.

pendredin oireyhtymä ei ole parannettavissa, mutta lääketieteellinen tiimi työskentelee yhdessä kannustaakseen tietoon perustuvia valintoja hoitovaihtoehdoista. Ne voivat myös auttaa ihmisiä valmistautumaan lisääntyneeseen kuulon heikkenemiseen ja muihin oireyhtymän mahdollisiin pitkäaikaisiin seurauksiin.

pendredin oireyhtymää sairastavien lasten tulisi aloittaa varhainen hoito viestintätaitojen hankkimiseksi, kuten viittomakielen tai puhekielen opettelemiseksi tai kuulolaitteen käytön opettelemiseksi. Suurimmalla osalla pendredin oireyhtymää sairastavista kuulonalenema on niin merkittävä, että sisäkorvaistutetta voidaan pitää sopivana. Sisäkorvaistute on elektroninen laite, joka asennetaan kirurgisesti sisäkorvaan. Vaikka sisäkorvaistute ei palauta tai luo normaalia kuuloa, se ohittaa vahingoittuneet korvan alueet ja antaa kuuloaistin aivoissa. Implantaatti voidaan myöntää sekä lapsille että aikuisille.

pendredin oireyhtymästä kärsiville henkilöille, joille kehittyy struuma, se on tarkastettava säännöllisesti. Tyyppi struuma löytyy pendred syndrooma on epätavallinen, koska vaikka se kasvaa koko, se silti edelleen tehdä normaaleja määriä kilpirauhashormonin. Tällaista struuma kutsutaan usein euthyroid struuma.

mitä tutkimusta tehdään?

Nidcd rahoittaa tutkijoita, jotka pyrkivät ymmärtämään perinnöllisten oireyhtymien, kuten pendredin oireyhtymän, sekä muiden syiden aiheuttamaa kuulon heikkenemistä. Tutkijat selvittävät myös tarkasti häiriön ominaisuuksia ja sitä, miten oireyhtymä saattaa aiheuttaa ongelmia kehon eri osissa, kuten kilpirauhasessa ja sisäkorvassa.

tutkijat jatkavat pendredin oireyhtymän geneettisen perustan tutkimista. Slc26a4-geenin tuottama proteiini, pendrin, löytyy sisäkorvasta, munuaisesta ja kilpirauhasesta. Tutkijat ovat tunnistaneet yli 150 kuuroutta aiheuttavaa mutaatiota tai tämän geenin muutosta.

hiiriä tutkimalla tutkijat saavat paremman käsityksen siitä, miten poikkeava SLC26A4-geeni vaikuttaa kehon eri osien muotoon ja toimintaan. Esimerkiksi tutkimalla hiirten sisäkorvia SLC26A4-mutaatioilla tutkijat ymmärtävät nyt, että pendredin oireyhtymään liittyvä suurentunut vestibulaarinen akvedukti ei johdu korvan normaalin kehityksen äkillisestä pysähtymisestä. Tutkimukset, kuten tämä on tärkeää, koska ne auttavat tutkijoita sulkea pois joitakin syitä häiriö ja auttaa tunnistamaan alueita, jotka tarvitsevat enemmän tutkimusta. Tutkijat ovat toiveikkaita nämä tutkimukset lopulta johtaa hoitoja, jotka voivat kohdistaa perussyitä kunnossa.

Mistä löydän lisätietoja pendredin oireyhtymästä?

NIDCD ylläpitää hakemistoa organisaatioista, jotka antavat tietoa normaaleista ja sekavista kuulo -, tasapaino -, maku -, haju -, ääni -, puhe-ja kieliprosesseista.

seuraavien hakusanojen avulla löydät organisaatiot, jotka voivat vastata kysymyksiin ja antaa tietoa Pendredin oireyhtymästä:

• perinnöllinen kuulonalenema
• perinnölliset sairaudet / häiriöt
• lasten kuurouden varhainen tunnistaminen