mikä on PHACEN oireyhtymä?

PHACEN oireyhtymä on yhteys infantiilihemangioomien sekä silmien, sydämen, päävaltimoiden ja aivojen epämuodostumien välillä. PHACEN kuvasi ensimmäisenä tohtori Ilona Freidan vuonna 1996.

lyhenne PHACE tulee sanoista:

• takakuopan aivojen epämuodostumat
• hemangiomat, erityisesti suuret, segmentaaliset kasvoleesiot
• valtimoiden anomaliat
• sydämen (sydämen) anomaliat ja aortan koarktaatio
• silmien poikkeavuudet ja endokriiniset poikkeavuudet

PHACESIN oireyhtymä on PHACEN oireyhtymä plus:

• rintalastan halkio, supraumaattinen raphe tai molemmat

PHACEN oireyhtymä

kuinka yleinen on PHACEN oireyhtymä?

PHACEN oireyhtymä on harvinainen. PHACEN oireyhtymä koskettaa tyttöjä yhdeksän kertaa useammin kuin poikia. Erään tutkimuksen mukaan PHACE voi olla yhtä yleinen, ellei jopa yleisempi kuin Sturge-Weberin oireyhtymä.

mitkä ovat PHACEN oireyhtymän oireet ja komplikaatiot?

lapsilla, joilla on PHACE, on

• Suuri segmentaalinen hemangiooma kasvoissa, päänahassa tai kaulassa tai harvoin käsivarressa tai rungossa.
  • hemangioomat voivat haavautua ja vuotaa verta ja ne voivat olla kivuliaita.
  • hemangioomat lähellä silmää voivat johtaa näön menetykseen.
  • korvan tai aivojen kuulorakenteiden hemangiomat voivat johtaa kuulon menetykseen.
• verisuonten tai muiden aivojen rakenteiden poikkeavuudet.
  • nämä voivat johtaa aivohalvauksiin, kouristuksiin ja kehityksen viivästymiseen erityisesti motorisessa toiminnassa (liikkeessä).
• sydänvaivoja ovat aortan kaaren ahtauma, monimutkaiset kaaren poikkeavuudet tai väliseinän viat (”reikä sydämessä”).
• PHACEN oireyhtymään voi liittyä myös hormonitoiminnan poikkeavuuksia.

mikä on segmentaalisten hemangioomien merkitys?

hemangiooman vaikutuskohtaan tai segmenttiin voi viitata taustalla olevien kudosten todennäköisiin ongelmiin.

kasvojen hemangioomat vaikuttavat neljään primaarisegmenttiin:

• segmentti 1 (frontotemporaali) käsittää osan otsasta ja ohimoista.
  • näillä on suurempi riski niihin liittyviin aivojen epämuodostumiin.
• segmentti 2 (yläleuka) käsittää posken alueen.
• segmentti 3 (alaleuka) koskee leukaa ja leukaa.
  • alaleuan hemangioomiin liittyy suurempi sydänpoikkeamien ja hengitysteiden hemangioomien riski, mikä voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
• segmentti 4 (frontonasaali) käsittää otsan ja nenän keskiosan.

Lumbosakraalihemangioomiin alaselässä (KS.lannerangan alue) tai peräaukon ympärillä ja sukupuolielimissä (KS. lantio) on liittynyt poikkeavuuksia sukupuolielimissä, selkärangassa, peräaukossa ja munuaisissa. Näitä ei luokitella PHACE-spektriin.

miten phacen oireyhtymä diagnosoidaan?

PHACE(s) – oireyhtymä on kliininen diagnoosi, eli kokoelma merkkejä ja oireita tai diagnostiset kriteerit ovat tarpeen Phace-oireyhtymän diagnosoimiseksi. A Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome published in 2009, proposed major and minor criteria within various organ systems.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

mikä aiheuttaa PHACEN oireyhtymän?

Phace-oireyhtymän aiheuttajaa ei tunneta. Phacen oireyhtymässä Havaittujen poikkeavuuksien suhde viittaa siihen, että se on ongelma alkion kehityksessä tiettynä kriittisenä aikana, luultavasti 3-12 raskausviikon välillä, kun verisuonet kehittyvät.

mitä tutkimuksia tulee tehdä PHACEN oireyhtymässä?

pikkulapsille, joilla on suuria kasvojen tai päänahan hemangioomia (>24 cm2), on tehtävä tutkimuksia sen selvittämiseksi, onko heillä PHACE-oireyhtymä. Näitä voivat olla:

• pään ja kaulan magneettikuvaus
• tietokonetomografia varjoainekuvaus (CTA) aivoista, kaulasta ja rinnasta.
• silmätutkimukset
• korvan tutkiminen ja audiometrinen testaus
• sydämen ultraäänitutkimus eli sydämen ja verisuonten ultraäänitutkimus.

mikä on phacen oireyhtymän hoito?

PHACE-oireyhtymän hoito vaihtelee sen mukaan, mitä vikoja kussakin sairaassa elinjärjestelmässä on. Hoito vaatii monitieteisen tiimin, ja siihen voi kuulua ihotautilääkäri, silmälääkäri, hematologi, onkologi, radiologi, neurologi, kardiologi ja otolaryngologi.

hemangiooman hoitoon voi kuulua oraalista propranololia, systeemisiä steroideja, leikkaus-ja / tai laserhoitoa.

voidaanko Phace-oireyhtymää sairastavia lapsia hoitaa turvallisesti propranololilla?

Phacen oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyvät vakavat verisuonipoikkeavuudet saattavat rajoittaa propranololin käyttöä hemangioomien hoidossa, koska propranololi saattaa alentaa verenpainetta (hypotensio). Jos tätä hoitoa harkitaan, on tutkittava huolellisesti tärkeimmät aivojen ja sydämen verisuonet.