Keskustelu

tämä tapaus viittaa siihen, että dysgeusia akuutissa ataksiassa voi olla tärkeä kliininen ominaisuus, joka auttaa diagnosoimaan aasin, jossa ei ole DTR-poikkeavuuksia tai ulkoista oftalmoplegiaa. Keskiviivan pikkuaivojen leesioiden tiedetään aiheuttavan tynkäläistä ataksiaa (10). Sporadisten ataksiatapausten, joihin kuuluu tynkä-ataksia, erotusdiagnoosi voi olla monimutkainen, koska erilaisia sairauksia ja tiloja, joilla on samanlaisia oireita: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Vaikka potilaallamme ei ollut raajojen heikkoutta ja hänellä oli normaali DTR ja hermojen johtuminen, symmetrinen raajan ja perioraalisen tunnottomuus yhdistettynä dysgeusiaan viittasi mahdolliseen perifeerisen neuropatian diagnoosiin. Vastaavasti Sjögrenin oireyhtymälle on ominaista nivelasentoaistin heikentymisestä ja dysgeusiasta johtuva aistinvarainen ataksinen neuropatia (15, 17). Sjögrenin syndroomassa parestesia on kuitenkin useimmiten epäsymmetrinen, segmentaalinen tai monifokaalinen eikä esiinny symmetrisenä polyneuropatiana, ja kehittyy yleensä useiden kuukausien tai vuosien aikana (15). Lisäksi suun kuivuminen on yleensä läsnä vuosia ennen dysgeusia Sjögrenin oireyhtymässä (17). Kun otetaan huomioon potilaan oirekehityksen epätyypillinen ajankulku, suljimme pois Sjögrenin syndrooman mahdollisen diagnoosin. Alun perin harkitsimme AAN-diagnoosia perustuen potilaamme akuuttiin alkamishistoriaan, ylähengitystieinfektioon ja neurologisten löydösten malliin, ja teimme lopullisen diagnoosin sen jälkeen, kun gq1b-vasta-aineen positiivisuus oli vahvistettu. Vaikka todisteet ataksian keskeisestä syystä MFS: ssä ovat tällä hetkellä heikkoja (18), potilaallamme esiintyi hieman epäselvää puhetta ilman kasvojen hermovauriota ja bulbar-halvausta. Siksi tässä tapauksessa voidaan harkita myös keskeisiä syitä.

nykyiset löydökset yhdistettynä aiempien raporttien tuloksiin makuhäiriöiden esiintymisestä MFS-potilailla (Taulukko) (1, 4-9) viittaavat siihen, että makuhäiriö saattaa olla harvinainen kliininen oire MFS: ssä. Makuhäiriöitä esiintyy noin 0.Guillain-Barrén oireyhtymää (19, 20) sairastavista potilaista 6-2%: lla oli makuhäiriö, vaikka aiemmin havaitsimme, että makuhäiriöitä oli 6 potilaalla kymmenestä peräkkäisestä GBS-potilaasta (21). Lisäksi 20% näistä potilaista valitti spontaanisti makuaistin heikentymistä, ja yksityiskohtaiset potilashistoriakartat paljastivat, että 40%: lla potilaista oli makuaistin heikkeneminen (21). Vaikka potilaallamme oli trunkaalinen ataksia ilman poissaolevaa / alentunutta DTR: ää tai ekstrasokulaarisia liikepoikkeavuuksia, pystyimme tunnistamaan dysgeusian varhain, koska hän ilmoitti spontaanisti makuaistin heikkenemisestä. Aiemmissa seitsemässä makuhäiriöitä aiheuttaneessa MFS-tapauksessa oli tyypillisiä MFS-neurologisia piirteitä, mukaan lukien ulkoinen oftalmoplegia, ataksia ja DTR: n puuttuminen (1, 4-9), ja ne kaikki hoidettiin laskimoon annettavalla gammaglobuliinilla yhtä tapausta lukuun ottamatta (1). Sen sijaan, vaikka emme voineet arvioida läsnäolo kaksinäön ja ekstraocular liikkeen oikean silmän, koska meidän potilas oli aiemmin menettänyt silmän, tässä tapauksessa esitetty katkaistu ataksia ja symmetrinen raajan ja perioral tunnottomuus, jotka molemmat spontaanisti parantunut ilman immunoterapiaa. Tämän vuoksi katsomme, että käsiteltävänä olevan asian menettely oli AAN: n mukainen. Näin ollen dysgeusia voi olla tärkeä kliininen ominaisuus auttaa diagnoosi MFS, vaikka diagnoosi on haastava, kuten tapauksissa AAN.

makuhäiriö GBS: ssä uskotaan johtuvan kasvohermon korda-tympanihaaran vauriosta tai kolmoishermon läpi kulkevasta liitännäismakureitistä (20). In MFS, Uchibori et al. arveltiin, että anti-GQ1b-vasta-aineet voivat vaikuttaa ääreishermoihin, jotka liittyvät makuaistiin ja makuhermoihin (5). Tässä tapauksessa makuhäiriöt paranivat nopeasti, todennäköisesti siksi, että makureseptorit vaihtuvat niinkin vähän kuin 10 päivässä (6). Vaihtoehtoisesti, lisälaite maku reitti läpi kolmoishermon voi myös olla mukana dysgeusia, koska meidän potilas osoitti perioral tunnottomuus ilman kasvojen hermo halvaus.

yhteenvetona voidaan todeta, että akuutin ataksian makuhäiriö voi olla tärkeä kliininen piirre, joka auttaa diagnosoimaan aan: n, joka on MFS: n puutteellinen muoto. Lääkärin tulee tutkia mahdolliset dysgeusiaa koskevat valitukset potilailla, joilla on akuutti ataksia.