hypoparatyroidismi on harvinainen sairaus, jossa keho ei pysty tuottamaan riittävästi lisäkilpirauhashormonia (PTH) lisäkilpirauhasista.

PTH säätelee fosfaatin ja kalsiumin määrää veressä säätelemällä, miten keho absorboi kalsiumia ruuansulatuksen ja luukudoksen hajoamisen aikana. Ilman PTH: ta tai kun elimistö ei pysty reagoimaan PTH: Hon, veren kalsiumpitoisuus tulee hyvin alhaiseksi ja fosfaattipitoisuus kasvaa.

pseudohypoparatyroidismista (PHP) kärsivät ihmiset tuottavat normaaleja määriä PTH: ta, mutta heiltä puuttuvat PTH: Hon reagoivat reseptorit.

Pseudohypoparatyroidismi (pseudo-PHP, kutsutaan myös Albrightin perinnölliseksi osteodystrofiaksi) on harvinainen periytyvä sairaus, jonka oireet ovat hyvin samankaltaisia PHP: n kanssa. Näitä ovat muun muassa lyhytkasvuisuus, lihavuus, epätavallisen lyhyet sormet ja varpaat sekä luuston poikkeavuudet.

mikä aiheuttaa pseudo-PHP: tä?

mutaatiot GNAS-nimisessä geenissä, joka antaa tarvittavat ohjeet, jotta osa PTH-signaaleja tunnistavasta reseptorista aiheuttaa pseudo-PHP: tä. Ei kuitenkaan ole selvää, miksi jotkut mutaatiot voivat aiheuttaa PHP: tä ja jotkut pseudo-PHP: tä. Tutkijat ajattelevat, että ero näiden kahden ehdon välillä on vanhempien painatus — geenien ja kromosomien merkitseminen kummaltakin vanhemmalta, joka säätelee geenin toimintaa.

onko pseudo-PHP periytyvä sairaus?

Pseudo-PHP voi periytyä, joskin joissakin tapauksissa voi esiintyä spontaaneja mutaatioita.

potilaat perivät pseudo-PHP: n dominoivasti. Tämä tarkoittaa, että ne kehittävät taudin, vaikka ne perivät yhden kopion tautia aiheuttavasta mutaatiosta. Potilaat perivät pseudo-PHP: n kuitenkin vain isiltään. Jos he perivät geenimutaation äidiltään, heille kehittyy PHP.

miten lääkärit diagnosoivat sen?

lääkärit voivat diagnosoida pseudo-PHP: tä verikokeilla, joilla mitataan kalsium -, fosfori-ja PTH-pitoisuuksia, jotta muut PHP: n muodot voidaan sulkea pois.

röntgenkuvauksella voidaan havaita luuston poikkeavuuksia. Lääkärit vahvistavat diagnoosin yleensä geenitestillä, etsien mutaatioita GNAS-geenissä.

miten lääkärit hoitavat sitä?

pseudo-PHP: hen ei ole olemassa erityistä hoitoa, mutta on olemassa tapoja hoitaa tilaa ja siihen liittyviä häiriöitä.

• tekijän tiedot

/div>

Emily on filosofian tohtori. biokemian alalta Iowan yliopistosta ja toimii tällä hetkellä tutkijatohtorina Wisconsin-Madisonin yliopistossa. Hän valmistui kemian maisteriksi Georgia Institute of Technologysta ja hänellä on Alempi korkeakoulututkinto biologiassa ja kemiassa Keski-Arkansasin yliopistosta.Emily on intohimoinen tiedeviestinnän suhteen, ja vapaa-ajallaan hän kirjoittaa ja kuvittaa lasten tarinoita.

Faktantarkistaja:

yhteensä viestit: 0

Özgellä on MSC. Molekyyligenetiikkaa Leicesterin yliopistosta ja kehitysbiologian tohtorin tutkinto Queen Maryn yliopistosta Lontoosta. Hän työskenteli Leicesterin yliopistossa kuuden vuoden ajan Väitöskirjan jälkeisenä tutkijana Käyttäytymisneurologian alalla ennen siirtymistä tiedeviestintään. Hän työskenteli lähes kaksi vuotta lontoolaisen hyväntekeväisyysjärjestön Research Communication Officerina.

biokemian alalta Iowan yliopistosta ja toimii tällä hetkellä tutkijatohtorina Wisconsin-Madisonin yliopistossa. Hän valmistui kemian maisteriksi Georgia Institute of Technologysta ja hänellä on Alempi korkeakoulututkinto biologiassa ja kemiassa Keski-Arkansasin yliopistosta.Emily on intohimoinen tiedeviestinnän suhteen, ja vapaa-ajallaan hän kirjoittaa ja kuvittaa lasten tarinoita.

viimeisimmät viestit

• 

•