retikulosytoosi: puutteellinen retikuliinin hajoaminen, tapausraportti
Yhteenveto, Tämä tapaus kuvaa aiemmin havaitsematonta retikulosytoosin oireyhtymää, joka on seurausta retikuliinin hajoamishäiriöstä. Olemme tietoisia kahdesta muusta kirjallisuudessa esiintyvästä tapauskertomuksesta, joissa kuvataan myös potilaita, joiden retikulosyyttimäärä on kohonnut ja joiden punasolut eivät näytä kykenevän hajottamaan retikuliinia (Lofters et. al.1978, Tulliez et. al. 1982). Molemmissa tapauksissa ilmeni kuitenkin vain lievää retikulosytoosia ja ne näyttivät liittyvän preleukemisiin oireyhtymiin. Potilaallamme ei ollut merkkejä preleukemiasta ja häntä on seurattu yli neljä vuotta ilman merkkejä muista hematologisista poikkeavuuksista. Lievä anemia, joka on jatkunut tällä potilaalla, voi viitata siihen, että vaikka hemolyysiä ei ole ilmeistä tällä potilaalla, pieni määrä hemolyysiä voi esiintyä. Johtuen muiden varhaisen punasolukuoleman mittareiden suhteellisesta herkkyydestä(51Cr eloonjääminen, luuydinbiopsia jne…vähäistä hemolyysin määrää ei voida poissulkea. Tämä ei vähennä edellä mainittujen havaintojen pätevyyttä, koska tätä massiivista retikulosytoosia ei voida selittää vähäisellä hemolyysillä. Tällä hetkellä on epäselvää, johtuuko tämän potilaan retikulosytoosi hankitusta vai synnynnäisestä oireyhtymästä. Vaikka hänen veljellään ei ole vaikutusta, ja meillä on tiedossa vain lievästi kohonnut retikulosyyttien määrä vuodelta 1981, on edelleen mahdollista, että tämä oireyhtymä on synnynnäinen. Olemme tällä hetkellä määrittelemässä tarkemmin näissä punasoluissa olevaa erityistä vikaa. Lipoksigenaasi-ja proteaasiaktiivisuuden lisätutkimukset, kyky ubikitinoida proteiineja, mitokondrioiden kaltaisten rakenteiden spesifinen tunnistaminen ja proteiinisynteesin määritykset ovat käynnissä tai suunnitteilla. Kyvyttömyys hajottaa retikuliinia tämän potilaan punasoluissa ja sen vaikutus muihin solufysiologisiin prosesseihin antavat erinomaisen mahdollisuuden parantaa ymmärrystämme normaalista punasolujen fysiologiasta, erityisesti epäilemme tässä potilaassa ubikitiini-ATP-riippuvaista proteolyysiä.