SATB2-associated syndrome on tila, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin. Sille on ominaista kehitysvammaisuus, vakavat puhevaikeudet, hampaiden poikkeavuudet, muut pään ja kasvojen poikkeavuudet (kraniofacial anomaliat) ja käyttäytymisongelmat. Joitakin yhteisiä ominaisuuksia voidaan kuvata käyttämällä lyhenne SATB2 (joka on nimi geenin mukana ehto): vakavia puhepoikkeamia, poikkeavuuksia kitalaen, hampaiden poikkeavuuksia, käyttäytymisen ongelmia tai ilman luun tai aivojen poikkeavuuksia, ja puhkeaminen ennen ikää 2.

henkilöillä, joilla on SATB2-oireyhtymään liittyvä oireyhtymä, on tyypillisesti lievä tai vaikea kehitysvamma, ja heidän puhekykynsä on viivästynyt tai puuttuu. Myös motoristen taitojen kehittyminen, kuten kaatuminen, istuminen ja kävely, voi viivästyä. Monilla sairastuneilla on käyttäytymisongelmia, kuten hyperaktiivisuutta ja aggressiivisuutta. Joillakin esiintyy autistisia käyttäytymismalleja, kuten toistuvia liikkeitä. Iloinen tai yliystävällinen persoonallisuus on yleistä myös henkilöillä, joilla on SATB2-liitännäisoireyhtymä. Harvinaisempia neurologisia ongelmia ovat ruokintavaikeudet ja heikko lihasjänteys (hypotonia) vauvaiässä. Noin puolella sairastuneista henkilöistä on poikkeavuuksia aivojen rakenteessa.

yleisimpiä kraniofasiaalisia anomalioita ihmisillä, joilla on SATB2-oireyhtymään liittyvä oireyhtymä, ovat korkea kaari tai aukko suun katossa (korkea kaari tai suulakihalkio), pieni alaleuka (mikrognathia) ja hampaiden poikkeavuudet, joihin voi sisältyä epänormaalin kokoisia tai muotoisia hampaita, ylimääräisiä (supernumeraarisia) hampaita, tai puuttuvat hampaat (oligodontia). Joillakin SATB2-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on muita epätavallisia kasvonpiirteitä, kuten näkyvä otsa, matalat korvat tai suuri alue nenän ja suun välissä (pitkä philtrum).

harvinaisempia oireita ovat sydän, sukupuolielimet ja virtsatie (urogenitaalinen), iho ja hiukset.