Oletko varma diagnoosista?

mitä sinun tulisi varoa historiassa

taliadenooman diagnoosi perustuu pääasiassa tyypillisiin patologisiin piirteisiin. Taliadenooma on harvinainen, hyvänlaatuinen talirauhasten kasvain. Noin 70% leesioista kehittyy päähän ja kasvoihin, nenä ja poski yleisimmin; 30% leesioista esiintyy kaulassa, rungossa ja raajoissa. Rasvainen ademomas voi harvoin kehittyä sylkirauhasten (korvasylkirauhasen ja submanidular rauhaset) ja suun limakalvon. Sekä yksittäisiä että useita vaurioita on kuvattu. Ne ovat yleensä hidaskasvuisia, joskin nopeaa kasvua on kuvattu.

sairastuneiden keski-ikä on 60 vuotta. Leesioita esiintyy sekä miehillä että naisilla. Useat AFIP: n raportoimat potilaat kuvasivat miehen hallitsevuutta, atlhough, joka saattoi edustaa valintaharhaa.

tämän kasvaimen tunnistaminen on kriittistä, koska se voi liittyä Muir-Torren oireyhtymään (MTS). Rasvainen adenoma on yleisin tähän oireyhtymään liittyvä rasvainen vaurio. Vaurioita, jotka kehittyvät potilailla MTS yleisemmin esiintyä runko ja raajoissa. Muita ihovaurioita nähdään MTS ovat rasvainen epitelioma, rasvainen karsinooma ja keratoacanthoma, jälkimmäinen usein tali ominaisuuksia.

tyypilliset löydökset lääkärintarkastuksessa

lääkärintarkastuksessa vauriot ovat keltaisia, ruskettuneita, vaaleanpunaisia tai ihonvärisiä näppylöitä. Ne ovat tyypillisesti alle 5mm halkaisijaltaan, vaikka suurempia vaurioita (useita senttimetrejä) on raportoitu. Verenvuotoa, haavaumia ja kipua voi esiintyä. Niitä luullaan usein kliinisesti tyvisolusyöväksi.

diagnostisten tutkimusten odotetut tulokset

histologisesti taliadenoomat ovat moniloboloituneita, hyvin rajautuneita ihonsisäisiä kasvaimia. Ne voivat olla vierekkäisiä orvaskeden kanssa tai korvata sen. Lobulit koostuvat kypsistä sebosyyteistä (vakuoloitu sytoplasma, crenated ja scalloped Tuma) keskitetysti, joita ympäröivät ituiset basaloidisolut periferiassa (Kuva 1, kuva 2, kuva 3).

Kuva 1.

kuva 2.

kuva 3.

itusolut ovat tyypillisesti yli kahden kerroksen paksuisia ja muodostavat alle puolet kasvainsolun tilavuudesta. Tämä on tärkeä ominaisuus, koska se erottaa leesion sebakeomasta, jossa itävä komponentti edustaa yli puolta kasvainsolun tilavuudesta. Kasvain on yleensä kuitumaisen pseudokapselin ympäröimä. Sytologisia atypioita ja mitooseja ei tyypillisesti esiinny.

immunohistokemiallisia tahroja on saatavilla etsimään epäsuhtaa korjaavien proteiinien häviämistä parafiinikudoksessa: MSH-2, MLH-1, MSH-6. Näiden proteiinien ilmentymisen menetys liittyy MTS: ään. Alustavissa tutkimuksissa tutkittiin MLH-1: n ja MSH-2: n ilmentymistä. Viime aikoina MSH-6: n menetys on osoitettu myös potilailla, joilla on MTS. Positiivinen ennustearvo MTS: n diagnoosille, kun nämä kolme merkkiainetta yhdistetään, vaihtelee 55%: sta 100%: iin.

diagnoosin vahvistus

histologiseen erotusdiagnoosiin kuuluu tyvisolusyöpä, johon liittyy talirauhasten erilaistumista, sebakeoomaa ja Talin hyperplasiaa. Tyvisolusyöpä rasvainen erilaistuminen on pohjimmiltaan tyvisolusyöpä carincoma, joka on pesäkkeitä kypsä sebosyyttien sisällä kasvain lobules. Läsnäolo perifeerinen palisading pääasiassa basaloidikasvaimen retraction artifact erottaa kasvaimen lobule viereisestä strooma ja löysä mucinous strooma ovat vihjeitä tyvisolusyöpä.

CK 19-positiivisuuden on raportoitu auttavan tyvisolusyövän erottamisessa talikasvaimista. Vahva CK 19-positiivisuus tukee tyvisolusyövän diagnoosia. Sebakeoma erotetaan taliadenoomasta itusolujen läsnäololla, jotka muodostavat yli puolet kasvaimen tilavuudesta. Rasvainen hyperplasia on ominaista lisääntynyt määrä kypsiä tali lobules, jotka ympäröivät karvatupen. Itävä komponentti on alle kahden kerroksen paksuinen, toisin kuin taliadenooma, joka on yli kahden kerroksen paksuinen.

kuka on vaarassa sairastua tähän tautiin?

Taliadenooma on usein satunnaista, mutta se voi olla merkkiaine Muir-Torren oireyhtymälle (MTS), erityisesti silloin, kun leesioita on useita ja ne sijaitsevat rungossa ja raajoissa. MTS on autosomaalinen hallitseva vika DNA epäsuhta korjaus liittyy useita talirauhasten kasvaimia, keratoacanthomas ja sisäinen maligniteetti. Se osoittaa lievää miesten ylivaltaa (miehen ja naisen suhde 3:2). Mediaani-ikä ensimmäisen maligniteetin ilmaantuessa on 53 vuotta.

mikä on taudin syy?

etiologia

Patofysiologia

sporadisen taudin syytä ei tunneta. Muir-Torren oireyhtymään liittyvät tapaukset johtuvat DNA: n epäsuhta-korjausproteiinien viasta. Parhaiten tutkitut geenit ovat MSH-2 kromosomissa 2, joka on yleisin, ja MLH-1 kromosomissa 3. Muita implisiittisiä geenejä ovat MSH-6 ja MLH-3. Nämä proteiinit toimivat korjaamaan DNA: n kohtaanto-ongelmia. Mutaatiot johtavat mikrosatelliitin epävakauteen ja kasvaimiin. Microsatellitle instablity nähdään myös perinnöllinen nonpolyposis paksusuolen syöpä, ja MTS voi olla variantti näiden häiriöiden.

Systeemiset vaikutukset ja komplikaatiot

Muir-Torren oireyhtymää sairastavilla potilailla on viskeraalisen maligniteetin riski. Viskeraalisista maligniteeteista kolorektaalisyöpä on yleisin. Urogenitaalista, rinnasta, ruoansulatuskanavasta, kurkunpäästä ja hematologisista maligniteeteista on myös raportoitu. Vaikka viskeraaliset neoplams MTS voi olla vähemmän aggressiivinen kurssi verrattuna sporadisia kollegansa, 60% potilaista MTS kehittää metastaattinen tauti. Puolet kaikista potilaista on kaksi tai useampia sisäisiä maligniteetteja; 56% iholeesioista diagnosoidaan sisäisen maligniteetin jälkeen.; 22% iholeesioista tapahtuu ennen sisäistä maligniteettia ja 6% on samanaikaisia.

hoitovaihtoehdot

Taliadenoomat ovat hyvänlaatuisia, mutta suurin osa leesioista poistuu kokonaan paikallisella, konservatiivisella leikkauksella.

muihin raportoituihin hoitoihin lukeutui yksinäisten leesioiden paikallinen fotodynaaminen hoito, vaikka se ei ollutkaan kovin tehokasta. Oraalisen isotretinoiinin on raportoitu vakauttavan uusien vaurioiden määrää potilailla, joilla on MTS. Raportoiduissa tapauksissa käytetyt annokset vaihtelevat 0,85 mg / kg / vrk – 0,2 mg/kg/vrk. Hoidon kesto on myös vaihdellut kuukausista vuosiin, ja pisin raportoitu aika isotretinoiinilla on ollut 4 vuotta. Oraalista isotretinoiinia on käytetty myös yhdessä alfa-2a-interferonin ja isotretinoiinigeelin kanssa. Jälkimmäistä ei ole saatavilla Yhdysvalloissa.

optimaalinen terapeuttinen lähestymistapa tähän sairauteen

Iholeesion optimaalinen hoito on konservatiivinen leikkaus.

MTS: n mahdollinen arviointi on tärkeää, ja se voidaan tehdä immunohistokemiallisilla tahroilla ja potilashistorialla. Potilaiden, joilla on MTS, on käytävä läpi tiivis syöpäseuranta ja perheenjäsenten arviointi.

perifeerisen veren geenitestaus on myös käytettävissä mikrosatelliitin epävakauden vahvistamiseksi.

potilaan hoito

potilaan tarkka seuranta MTS-potilailla on ratkaisevan tärkeää viskeraalisten maligniteettien, erityisesti paksusuolen ja urogenitaalisen, arvioimiseksi. Nykyisiä suosituksia ovat vuosittaiset ihotutkimukset, kohdunkaulan Papa-tutkimukset, virtsan sytologia, rintakehän röntgenkuvaus, kolonoskopia (3-5 vuoden välein, alkaen 25-30-vuotiaana), mammografia, kohdun limakalvon biopsia (3-5 vuoden välein, alkaen 50-vuotiaana), ylemmän ruoansulatuskanavan (GI) tähystys (perheissä, joilla on raportoitu mahasyöpä) ja seerumin karsinoembryoniantigeenin (cea) pitoisuus.

epätavalliset kliiniset skenaariot, jotka on otettava huomioon potilaiden hoidossa

on raportoitu useita taliadenoomia ja sydäninfarkteja AIDS-potilailla. Kroonista etenevää MS-tautia sairastavalla potilaalla todettiin useita taliadenomia ja talisyöpä, vaikka hän ei täyttänyt MTS: n kriteerejä.

mitä todisteita on?

Rulon, DR, Helwig, EB. Ihon talirauhasten kasvaimet (engl. Syöpä. vol. 33. 1974. s. 82-102. (Historiallisesti seminal review artikkeli tutkii kliinisiä ja patologisia ominaisuuksia 95 talirauhasten kasvaimia diagnosoitu AFIP).

eisen, DB, Michael, DJ. ”Talileesiot ja niihin liittyvät oireyhtymät: osa I”. J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. s. 549-60. (Review artikkeli keskittyy kliinisiin ja histologisiin ominaisuuksiin MTS, Lynch oireyhtymä ja lineaarinen nevus sebaceus oireyhtymä.)

Zare-Mahmoodabadi, R, Salehinejad, J, Saghafi, S, Ghazi, N, Mahmoudi, P, Harraji, A. ”submandibular gland: a case report”. J Oral Sci. vol. 51. 2009. s. 641-4. (Yksittäinen tapaus, jossa ilmoitettiin 38-vuotiaan naisen submandibulaarisen rauhasen taliadenooma.)

Heyl, J, Mehregan, D. ”immunolabeling pattern of cytokeratin 19 expression may distributes sebaceous tumors from basal cell carinomas”. J Cutan Pathol. vol. 35. 2008. s. 40-5. (CK 19 positiivisuus suosii tyvisolusyövän diagnoosia muihin talikasvaimiin verrattuna. Tyvisolusyöpä osoitti vahvaa positiivisuutta 64 prosentissa tutkituista tapauksista ja fokaalista positiivisuutta 14 prosentissa tapauksista. Fokaalista, mutta ei voimakasta positiivisuutta havaittiin 20%: ssa taliadenoomista, 50%: ssa taliepiteelioomista ja 17%: ssa taliepiteelioomista.)

Abbas, O, Mahalingam, M. ”Cutaneous sebaceal Neals as markers of Muir-Torre syndrome: a diagnostic algorithm”. J Cutan Pathol. vol. 36. 2009. s. 613-9. (Kirjoittajat tarkistaa merkitys Ja rooli immunohistokemialliset tahrat mikrosatelliitti instablility diagnosoinnissa MTS ja ehdottaa algoritmia histopatologinen diagnoosi mahdollisten MTS rasvainen kasvaimia ihon.)

Akhtar, S, Oza, KK, Roulier, RG. ”Multiple sebaceous adenomas and extraocular sebaceous carcinoma in a patient with multiple sclerosis: case report and review of literature”. J Cutan Med Surg. vol. 5. 2001. s. 490-5. (Tämä on kertomus 44-vuotiaasta kroonisesti etenevää MS-tautia sairastavasta naisesta, jolle kehittyi useita taliadenoomia ja tali-karsinooma päänahkaan. Hänellä ei ollut sisäistä maligniteettia, vaikka hänellä oli suvussa voimakas viskeraalinen maligniteetti, johon kuuluivat paksusuoli, kohtu, virtsarakko ja munuaiset. Kirjoittajat toteavat, ettei hän täyttänyt MTS: n kriteerejä, vaikka geneettistä testausta kudoksella tai ääreisverellä ei tehty.)

Frantz, s, Greiner, A, Schoen, C, Langmann, P, Klinker, H. ”A sebaceous tumor in a patient with acquired immunodeficiency syndrome”. Eur J Med Res. vol. 7. 2002. s. 135-7. (Tämä on raportti nopeasti laajenevasta taliadenoomasta AIDS-potilaalla.)

Kim, SK, Lee, JY, Kim, YC. ”Taliadenooman hoito paikallisella fotodynaamisella hoidolla”. Arch Dermatol. vol. 146. 2010. s. 1186-8. (Kaksi potilasta, joilla on taliadenomia, hoidetaan wtih PDT threapy. Molemmat vammat olivat kasvoissa. Yhdellä potilaalla aiempi laserhoito oli epäonnistunut. Molemmat potilaat saivat vain osittaisen vasteen PDT: lle.)

Ponti, G, Ponz de Leon, M. ”Muir-Torren syndrooma”. Lancet Onkol. vol. 6. 2005. s. 980-7. (Tässä katsausartikkelissa kuvataan Muir Torren oireyhtymän epidemiologiaa, kliinisiä ominaisuuksia ja molekyylibiologiaa. Se tutkii MTS: n suhdetta Lynchin syndroomaan ja kertoo MTS: n henkilöiden hoidosta ja asianmukaisesta seurannasta.)

Graefe, T, Wollina, U, Schulz, H, Burgdorf, W. ”Muir-Torre syndrome—treatment with isotretinoine and interferon alpha-2A can prevent tumour development”. Ihotaudit. vol. 200. 2000. s. 331-3. (MTS: ää sairastavaa 57-vuotiasta miestä hoidettiin paikallisesti annosteltavan isotretinoiinigeelin, oraalisen isotretinoiinin ja alfa-2a-interferonin yhdistelmällä, mikä johti uusien ihokasvainten ilmaantuvuuden huomattavaan vähenemiseen.)

Spielvogel, RL, DeVillez, RL, Roberts, LC. Oral isotretinoine therapy for familial Muir-Torre syndrome. J Am Acad Dermatol. vol. 12. 1985. s. 475-80. (Oraalisen isotretinoiinin on raportoitu hidastavan uusien ihokasvainten puhkeamista kahdella MTS-potilaalla.)