”hän tuli luokseni vaikeine lihassäryineen ja erittäin korkeine kolesteroliarvoineen toivoen, että voisin hoitaa häntä”, muistelee Alan Brown, FACC, joka on Kollegion sydän-ja verisuonitautien Ehkäisyosaston jäsen ja ennaltaehkäisevän lääketieteen asiantuntija. ”Niinpä tein joitakin testejä, pyysin potilashistoriaa ja sain selville, että hänellä oli familiaalinen hyperkolesterolemia (FH), perinnöllinen sairaus, jonka aiheutti mutaatio LDL-reseptorigeenissä.”

”tietäen, että hänen lapsensa – Kaksi yli 30-vuotiasta tytärtä ja 28-vuotias poika – voisivat saada FH: n, suosittelin, että heidät kaikki testattaisiin”, Brown jatkaa. ”Hän kertoi minulle, että kukaan hänen aiemmista lääkäreistään ei ollut maininnut FH: n diagnoosia eikä kukaan ollut ehdottanut hänen lastensa seulontaa.”

Brown jatkaa:”annoin hänelle kärsivällisen opetusvihkon kotiin vietäväksi ja hän sanoi puhuvansa lapsilleen saman tien. Tyttäret olivat negatiivisia. Hänen poikansa, armeijan ranger, oli äskettäin käynyt läpi useita fyysisiä kokeita osana hänen koulutus ja ajatteli, että tutkinnon vastaanottajat olisivat saaneet mitään häiriö tuona aikana.”

”kaksi viikkoa myöhemmin hän menehtyi sepelvaltimotautikohtauksen aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan. Hänellä oli FH – tauti, joka olisi pitänyt diagnosoida jo pienenä lapsena.”

kysy keneltä tahansa kardiologilta, joka näkee potilaita, joilla on heterotsygoottinen FH – yleinen, autosomaalinen dominoiva perinnöllinen sairaus – ja kuulet lukuisia traagisia tarinoita nuoren elämästä, joka on menehtynyt erittäin hoidettavissa olevaan sairauteen.

Jos aikaisemmat lääkärit, jotka näkivät tällä potilaalla selvästi kohonneen LDL-kolesterolin (LCL-C), joiden tiedettiin etsivän FH: ta LDL: n ollessa > 190 mg / dl, saattoivat he pelastaa Brownin potilaan sydänsuruilta ja pelastaa hänen poikansa hengen.

vaikka FH on yleisin perinnöllinen metabolinen häiriö, joka esiintyy yhdellä 300 amerikkalaisesta, se on pitkälti diagnosoimaton tila. Monet lääkärit lääketieteen yhteisössä jättää FH diagnoosi, koska he eivät tiedä etsiä sitä.

”se on täysin pois ihmisten tutkasta lääketieteellisessä yhteisössä ja koko maassa”, sanoo Samuel Gidding, MD, FACC, jäsen yliopiston Prevention of Cardiovascular Disease Section Leadership Council, ja asiantuntija ennaltaehkäisevän lääketieteen.

”FH on uskomattoman yleinen ja voi dramaattisesti lyhentää elinikää, mutta se on myös uskomattoman hiljainen, koska vakavasti korkea kolesteroli ei aiheuta oireita. On aika kuroa tietoaukko umpeen.”

FH, joka aiheuttaa suuria LDL-kolesterolipitoisuuksia, ei erota oireita korkeasta kolesterolista, ja se voidaan diagnosoida vain seulonnan lipidiprofiilin perusteella. Potilaat, jotka hakevat hoitoa kohonneen kolesterolin ovat usein hoidetaan vain, että ilman muita testejä tai arviointia suvussa.

vaikka FH: n hoito on sama kuin muiden korkean kolesterolin syiden, koska FH: n diagnoosi puuttuu ja hoito aloitetaan liian myöhään, potilaan perheenjäsenet ovat edelleen alttiita sydäntapahtumille.

”oireiden puute, johon liittyy tietoisuuden puute, jättää tilan suurelta osin diagnosoimatta, kunnes ilmenee jokin sakkaa aiheuttava tapahtuma, kuten sydänkohtaus”, Gidding lisää. ”Siinä vaiheessa voi olla mahdollisuus pelastaa potilas.””

lähes kaikissa tapauksissa aikaisempi FH-potilaiden testaus ja hoito olisi johtanut parempiin tuloksiin. ACC / American Heart Associationin ohjeissa suositellaan nyt, että kaikilla 9-11-vuotiailla lapsilla pitäisi olla kolesterolitesti.

Jos yhdellä tai useammalla vanhemmalla on korkea kolesteroli tai heillä tiedetään olevan FH, heidän lapsensa tulisi testata kahden-viiden vuoden iässä FH-hoidolla, joka aloitetaan seitsemän vuoden iässä.

sekä Brown että Gidding ovat yhtä mieltä siitä, että FH: ta tulisi hoitaa varhain ja aggressiivisesti. He suosittelevat, että kun lääkärit näkevät potilailla, joilla on kohonnut LDL-kolesteroli, yli 160 mg/dL lapsilla ja 190 mg/DL aikuisilla, FH-testi ja testi koko perheelle.

”Tämä on hyvin hoidettavissa oleva tila niillä lääkehoidoilla ja statiineilla, joita meillä nyt on”, Brown toteaa. ”Lääkäriyhteisöllä on valta vaikuttaa asiaan. Kun he ovat tietoisia tästä uskomattoman yleisestä häiriöstä, he voivat lopettaa traagiset tarinat, kuten potilaani, kannattamalla geneettistä testausta ja aikaisempaa hoitoa.”

kliiniset aiheet: Rytmihäiriöt ja kliininen EP, Dyslipidemia, ateroskleroottinen sairaus (CAD/PAD), SCD/Ventrikulaariset rytmihäiriöt, homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia, lipidimetabolia, Nonstatiinit, uudet aineet, primaarinen Hyperlipidemia, statiinit

Asiasanat: ACC-julkaisut, Cardiology Magazine, Cholesterol, Cholesterol, LDL, sepelvaltimotauti, kuolema, äkillinen, sydän, geenitestaus, Hydroksimetyyliglutaryyli-CoA-reduktaasin estäjät, hyperkolesterolemia, hyperlipoproteinemia tyyppi II, sydäninfarkti

< takaisin listoille