”trisomia 18 tunnetaan myös Edwardsin oireyhtymänä johtuen numeerisesta kromosomipoikkeavuudesta, jossa ylimääräinen kopio kromosomista 18 esiintyy parin kanssa.”

trisomia on yksi yleisimmistä numeerisista kromosomipoikkeavuuksista, joissa trisomia 21, trisomia 18 ja trisomia 13 ovat yleisempiä.

se on yleinen geneettisen poikkeavuuden tyyppi, joka johtuu tuntemattomasta syystä tai epätasapainoisesta kromosomijakaumasta, toisin kuin muut perityt DNA-mutaatiot, trisomia ei voi periä vanhemmiltaan.

geneettiset poikkeavuudet voidaan luokitella karkeasti kahteen ryhmään: geenimutaatioihin ja kromosomimuutoksiin.

kromosomimuutokset ovat saaneet alkunsa kromosomimuutosten tai mutaatioiden vuoksi, numeeriset kromosomipoikkeavuudet ja rakenteelliset kromosomipoikkeavuudet ovat joukossa.

kromosomit ovat elävän eliön periytymisyksikkö, jossa geenit sijaitsevat. Ihmisellä kromosomeja on 23 paria, joista jokainen kromosomi on parina jokaisessa solussa sukusoluja lukuun ottamatta.

parikromosomeja kutsutaan diploidiseksi kromosomimääräksi (2n), jolloin solussa on yhteensä 46 kromosomia.

numeerisessa kromosomimuutoksessa näitä lukuja muutetaan aneuploidiaksi. Trisomia on aneuploidityyppi, jossa kromosomiluku kasvaa arvoon 1 (46 +1=47). Useiden kromosomien muutos voi aiheuttaa vakavan terveysongelman

sukusolujen meioosin aikana tapahtuma nimeltä disjunktio johtaa kromosomien epätasaiseen jakautumiseen aiheuttaa trisomiaa.

tässä artikkelissa puhutaan yhdestä Edwardin syndroomana tunnetusta trisomiatyypistä – trisomiasta 18.

artikkelin sisältö on:

trisomia 18, joka tunnetaan myös Edwardsin oireyhtymänä, on harvinainen kromosomipoikkeavuustyyppi ja synnynnäinen geneettinen poikkeavuus aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

vuonna 1960 John Hilton Edwards raportoi siitä ensimmäisen kerran ja siksi hänen nimestään se tunnetaan myös Edwardsin syndroomana.

1 ~7000 vastasyntyneestä kärsii trisomiasta 18 maailmanlaajuisesti. Valitettavasti Edwardsin oireyhtymää sairastavat lapset kuolevat ennen syntymää tai heti sen jälkeen.

se on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi yleisin autosomaalinen trisomia.

autosomaalinen trisomia– autosomissa esiintyvä trisomia tunnetaan autosomaalisena trisomiana.

23 kromosomiparista 22 paria on autosomaalisia kromosomeja, kun taas sukupuolikromosomipari päättää sikiön sukupuolen; naisilla XX ja miehillä XY eli sukupuolikromosomit.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

vaikka taudin vakavuus riippuu trisomia 18: n tyypistä ja perustuu siihen, että vauva voi kuolla ennen aikuisikää, varhain tai myöhään. Kolmenlaisia trisomia 18 ovat:

täydellinen trisomia 18:

koko tai täydellinen kromosomi 18 esiintyy kromosomiparin 18 kanssa. Siten kolme eri 18 kromosomiluku läsnä solussa ja kaikissa soluissa.

täydellinen trisomia 18 on vakava synnynnäinen sairaus, vauva voi useimmissa tapauksissa kuolla raskauden aikana tai heti syntymän jälkeen.

enemmistöt Edwardin oireyhtymästä ovat täydellinen trisomia 18.

osittainen trisomia 18:

koko kromosomin 18 sijasta osa kromosomista 18 esiintyy solussa, jossa on pari. Lisäksi, mikä osa kromosomista 18 osittain esiintyy parin kanssa, ei ole vielä tiedemiesten tiedossa.

taudin vaikeusaste riippuu kuitenkin siitä, mikä ylimääräinen osa kromosomista 18 on vauvalla. Kuten kohti viime tutkimus, on mahdollista, että osittainen trisomia 18 tapahtuu, jos toinen vanhemmista on epänormaali kromosomi 18.

vauvat, joilla on osittainen trisomia 18, voivat elää jonkin aikaa tai jopa aikuisikään asti ja joilla on monimutkaisia fyysisiä ja psyykkisiä ongelmia.

Mosaiikkitrisomia 18:

mosaiikkitilanteessa yksilöllä esiintyy kahta erityyppistä solupopulaatiota; toisessa on kolme 18-numeroista kromosomia ja toisessa normaali 18-numeroisen kromosomin pari.

tästä lähtien taudin vaikeusaste riippuu trisomiaa sairastavien solujen määrästä 18.

lievästi sairailla vauvoilla on vähemmän sairastuneita soluja. 10% vauvoista, joilla on trisomia 18, on mosaiikkitrisomia ja elävät aikuisikään asti.

trisomian syy 18:

ylimääräinen kromosomi aiheuttaa vakavia fyysisiä ja psyykkisiä ongelmia.

geneettisen tilan ei-periytyvä muoto – trisomia 18 esiintyy ei-disjunktioksi kutsutun tapahtuman vuoksi.

kuten edellä totesimme, kaikilla ruumiin soluilla on sukusoluja lukuun ottamatta 46 kromosomia. Se sisältää vain haploidisia asetettuja kromosomeja; siittiössä 23 ja munasolussa 23 perittyä 46 kromosomia sikiölle.

sukusolujen jakautumisen aikana – meioosi 1 tai meioosi 2 kromosomin epätasainen jakautuminen (tunnetaan nimellä nondisjunktio) aiheuttaa kromosomien epänormaalin jakautumisen.

toisen meioosikierroksen aikana (useimmissa tapauksissa) toinen sukusolu aiheuttaa trisomiaa. Uskotaan, että alkuperä trisomia on äidin yli 90% tapauksista täydellinen trisomia.

trisomia 18 johtuu kromosomien epätasaisen jakautumisen nondisjunktioprosessista.

määritelmä trisomia 18:

”trisomia 18 on kromosomipoikkeavuustyyppi, jossa parin kanssa tapahtuu ylimääräinen kopio kromosomista 18 ei-disjunktion prosessin kautta.”

trisomia 18:

laaja valikoima henkisiä ja fyysisiä oireita on esitetty trisomia 18: ssa. Joitakin yleisiä oireita ovat:

• alhainen syntymäpaino
• verrattain pieni leuka ja suu
• epänormaali ja pienempi pää
• alahalkio

kitalakihalkio

• hengitysvaikeudet

Sydän, Munuainen ja ongelmia myös muissa elimissä virtsatie-ja ling-infektio (usein) vammaisuus

• kaareva selkäranka
• pieni keho
• kehitysvammaisuus

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

kuvia trisomiasta 18:

tämän tilan yhteisiä fyysisiä ominaisuuksia ovat kognitiivinen ja psykomotorinen vamma, kasvupuutos, kraniofasiaalinen ominaisuus, ylitsekäyvät muodot ja erottuva käden asento, kynsien hypoplasia, lyhyt rintalasta ja halluks.

raskauksissa, joissa on trisomia 18, on suuri kuolleena syntymisen, sikiön menetyksen ja sikiön kuoleman riski.

trisomian 18 diagnoosi:

ultraääni ja karyotyypin määritys – geenitestiä käytetään yleisesti diagnostisena välineenä trisomian 18 seulonnassa, jossa karyotyypin määritystä käytetään ultraäänitutkimuksen tulosten validoimiseksi.

tämän lisäksi nykykunnon seulontaan käytetään nyt myös new age-geenitestiä, jota käsittelemme tässä osassa myöhemmin.

ultraääni:

ultraäänimenetelmää käytetään ensisijaisena seulontamenetelmänä mille tahansa trisomiatyypille, joka myöhemmin todennetaan geenitestillä.

10-14 raskausviikon aikana ultraäänitutkimusta voidaan käyttää ensisijaiseen seulontaan.

Jos raskauteen voi liittyä jokin riski, raskaana olevat naiset viittaavat välittömästi geenitestiin.

Karyotyping:

tunnetaan usein kromosomianalyysinä, joka on geenitestauksesta poikkeava geenitestausmenetelmä.

tässä ensin sikiöstä otetaan lapsivesi (amniocentesis) tai korioninen villinäyte, joka lähetetään geneettiseen laboratorioon.

geneettinen ammattilainen kasvattaa metafaasisoluja saadakseen metafaasikromosomeja ja suorittaa sitten karyotyypin löytääkseen kromosomeihin liittyvät geneettiset poikkeavuutemme.

käyttämällä G-ryhmittelyä tai Giemsa-ryhmittelytekniikkaa voidaan havaita mahdollisia kromosomipoikkeavuuksia.

karyogrammi valmistetaan tietokoneohjelmiston avulla, joka auttaa löytämään siihen liittyviä numeerisia tai rakenteellisia kromosomipoikkeamia.

trisomian lisäksi 18 muuta trisomiaa, kuten trisomia 21 tai trisomia 13, voidaan myös kohdata menetelmällä.

vaikka menetelmä on kivulias – invasiivinen ja raskauden epäonnistumisen mahdollisuus tai riski on siinä suurempi.

lue artikkelimme karyotyping: A Karyotyping Protocol For Pepheral Blood Lymfocyte Culture.

ei-invasiivinen raskaudenkeskeytysdiagnoosi:

nykyään tutkijat käyttävät NONINVASIIVISTA menetelmää trisomia 18: n seulomiseen, jota kutsutaan usein soluttomaksi sikiön DNA-testaukseksi.

raskauden aikana äidin veressä kiertää jonkin verran myös sikiön DNA: ta eli solutonta DNA: ta.

äidin verestä eristetään sikiön DNA, jonka avulla trisomia 18 kohdataan geenitestillä. Yleensä kvantitatiivinen PCR käytti tätä.

sikiön DNAs on hyvin vähemmän läsnä äidin veressä, joten joskus se ei voi antaa tuloksia, vaikka se on ei-invasiivinen.

tästä lähtien, toisin kuin perinteisessä karyotyypityksessä, sitä ei voi harjoitella usein. Tarvitaan lisää tutkimusta, protokollia ja validointia, jotta sitä voidaan käyttää rutiinidiagnostiikassa.

myöhemmin raskauden aikana 21 viikkoa kestävällä synnynnäisen poikkeavuuden skannaustestillä voidaan varmistaa tulokset.

elinajanodote:

trisomia 18 tai täydellinen trisomia 18 sairastavien vauvojen keskimääräinen elinikä on 2 päivää-2 viikkoa. Useimmat vauvat kuolevat kohtuun tai heti syntymän jälkeen.

vauvat, joilla on mosaiikki tai osittainen trisomia, voivat kuitenkin elää aikuisikään asti. Jopa 80 prosenttia Edwardsin oireyhtymää sairastavista vauvoista kuolee 21 tunnin kuluessa.

5-10% vauvoista, joilla on trisomia 18, saattaa elää yli 1-vuotiaiksi.

mielenkiintoista on, että noin 80% trisomia 18-tapauksista on naisilla, voimme sanoa, että raskaus naisen sikiöllä on suurempi riski trisomia 18.

Edwardin oireyhtymän esiintyvyys on suuri naisvauvoilla, mutta sikiökuolleisuus on suurempi miespuolisella sikiöllä.

vanhemmille ratkaisuehdotuksia:

kukaan ei voi pakottaa ketään lapsensa abortointiin, se on vanhempien oma päätös, erityisesti sen äidin päätös. Siihen liittyy monia sosiaalisia ja emotionaalisia kysymyksiä, joten voimme neuvoa pariskuntaa, mitä tehdä seuraavaksi, jos raskaus diagnosoidaan trisomy 18 positiivisella.

Ensinnäkin, älä ole paniikissa tai tunteellinen, ota heti yhteyttä lääkäriisi ensin.

pysy rauhallisena ja selitä tilanne lääkärillesi ja ymmärrä, mitä he sanovat sinulle.

on hyvin epätodennäköisempää, että vauva, jolla on täydellinen trisomia 18, selviytyisi hengissä vielä syntymän jälkeenkin.

vaikka se olisikin mahdollista, vanhempien on kärsittävä henkisesti, taloudellisesti ja sosiaalisesti; kukaan ei halua nähdä lapsensa kärsivän kivuista.

joten jos lääkäri tai geneettinen neuvonantaja neuvoja aborttiin; rauhallisesti miettiä sitä.

se on ei-perinnöllinen tila ja täysin satunnainen, Kunnes ja ellei toisella teistä ole kromosomipoikkeavuuksia, jotka liittyvät kromosomiin 18.

kukaan teistä (et sinä tai tunnin aviomies) ei ole vastuussa siitä, joten älkää syyttäkö toisianne siitä ja ymmärtäkää tilanne.

vaikka toinen ei haluaisi keskeyttää sitä, kunnioittakaa toistenne päätöstä ja menkää eteenpäin.

muista, että trisomian 18 esiintymismahdollisuus kasvaa äidin iän karttuessa. Yli 30-vuotiailla naisilla on verrattain suuri trisomian 18 riski.

johtopäätös:

tällaisia hoitoja ei ole saatavilla trisomiaan 18, joten prenataalisia seulontaohjelmia on vaadittava geneettisten poikkeavuuksien, kuten trisomian 18, ehkäisemiseksi. Trisomia 18 ei noudata mitään erityistä perintömallia, joten sen periytymisen mahdollisuus seuraavassa raskaudessa on häviävän pieni.