Turcotin oireyhtymä on yksi polypoosioireyhtymien muunnelmista. Sille ovat ominaisia useat koolon polyypit ja lisääntynyt paksusuolen ja primaarisen aivosyövän riski.

epidemiologia

Turcotin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Potilaat tyypillisesti läsnä toisella vuosikymmenellä 3.

patologia

Turcotin oireyhtymää luonnehtivat:

• suoliston polypoosi
• keskushermoston kasvaimet: yleisimmin glioblastooma tai medulloblastooma

genetiikka

sen arvellaan kantavan autosomaalisesti resessiivistä periytymistä. Kahdella kolmasosalla potilaista on mutaatioita APC-geenissä, joka on sama geenivirhe kuin familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa (fap). Näillä potilailla on useita koolon adenomia, ja lähes kaikille kehittyy paksusuolen syöpä 40 ikävuoteen mennessä. Yhteinen kallonsisäinen kasvain tässä alatyypissä on medulloblastooma.

toisella kolmanneksella on mutaatioita HNPCC-geeneissä. Paksusuolen syöpä ei ole yhtä yleinen tässä tyypissä, mutta se kehittyy yleensä nuorempana. Useimmat sairastuvat glioblastoomiin.

historia ja etymologia

se on nimetty kanadalaisen kirurgin Jacques Turcotin (1915 – 1977) 5 mukaan.