Abstrakti

tarvitaan suuri kokoelma hyviä geneettisiä markkereita ihmisen geneettisiä sairauksia aiheuttavien geenien kartoittamiseksi. Vaikka ihmisen kromosomeille on kuvattu lähes 400 polymorfista DNA-merkkiainetta, suurimmalla osalla on vain kaksi alleelia, joten ne ovat epätietoisia analysoitaessa geneettistä yhteyttä monissa suvuissa. Muutamat tunnetut merkkijärjestelmät kuitenkin havaitsevat lokit, jotka reagoivat restriktioentsyymien pilkkoutumiseen tuottamalla fragmentin, jolla voi olla monia eri pituuksia. Tämä polymorfismi johtuu lyhyen DNA-jakson tandem-toistojen määrän vaihtelusta. Koska useimmat yksilöt ovat heterotsygootteja tällaisissa lokuksissa, nämä markkerit antavat linkitystietoa lähes kaikissa perheissä. Kymmenen oligomeerista sekvenssiä, jotka oli johdettu myoglobiinigeenin tandem-toistoalueista, Zeta-globiini-pseudogeenistä, insuliinigeenistä ja hepatiitti B-viruksen X-geenin alueesta, käytettiin sarjan yhden kopion koettimien kehittämiseen. Luotaimet paljastivat uusia, hyvin polymorfisia geneettisiä lokuksia, joiden alleelikoot heijastivat vaihtelua tandem-toistojen määrässä.