Turnerin syndrooma ilmenee, kun osa tai kaikki X-kromosomi puuttuu useimmista tai kaikista tytön kehon soluista. Tyttö saa yleensä yhden X-kromosomin kummaltakin vanhemmaltaan. Virhe, joka johtaa puuttuvaan kromosomiin, näyttää tapahtuvan munasolun tai sperman muodostumisen aikana.

yleisimmin Turnerin oireyhtymää sairastavalla tytöllä on vain yksi X-kromosomi. Joskus hänellä voi olla osittainen toinen X-kromosomi. Koska häneltä puuttuu kromosomi kokonaan tai osittain, tietyt geenit puuttuvat. Näiden geenien katoaminen johtaa Turnerin oireyhtymän oireisiin.1

joskus Turnerin oireyhtymää sairastavilla tytöillä on joitakin soluja, joista puuttuu yksi X-kromosomi (45,X) ja osa normaaleja. Tämä johtuu siitä, että kaikki kehon solut eivät ole täsmälleen samanlaisia, joten joillakin soluilla saattaa olla kromosomi, kun taas toisilla ei. Tätä tilaa kutsutaan mosaiikiksi (lausutaan moh-ZEY-uh-siz-uhm). Jos toinen sukupuolikromosomi häviää useimmista tytön soluista, on todennäköistä, että hänellä on Turnerin oireyhtymän oireita. Jos kromosomi puuttuu vain osasta hänen soluistaan, hänellä ei välttämättä ole mitään oireita tai vain lieviä oireita.