vWD on yleisin verenvuotosairaus, jota sairastaa arviolta prosentti maailman väestöstä. Se vaikuttaa naisten ja miesten yhtä. Koska oireet voivat kuitenkin olla lieviä, monet sairastuneet eivät ole saaneet diagnoosia tai saavat sen vasta myöhemmällä iällä. Jos sinulla on VWD, saatat puuttua tai sinulla on vWD-tekijän (vWF) puute. Saatat myös olla runsaasti vWD tekijä, mutta se ei toimi kunnolla. Tämä tarkoittaa sitä, että veresi ei pysty muodostamaan hyytymää tai trombosyyttitulppaa tai että vuotokohtaan ei saa riittävästi hyytymistekijä VIII: aa, koska vWF ei kuljeta sitä kunnolla. VWD on yleensä perinnöllinen, mutta sitä voidaan myös hankkia. VWD perinnöllisyys on hyvin monimutkainen. Hankittua VWD: tä kutsutaan hankituksi von Willebrandin oireyhtymäksi (avws). VWD-potilailla, joilla on pääsy tekijä korvaushoitoon ja muihin verenvuodon hallintaan liittyviin lääkkeisiin, on normaali elinajanodote ja he pystyvät elämään melko normaalia elämää. VWD diagnosoidaan useammin naisilla, koska se aiheuttaa menorragiaa noin 70%: ssa tapauksista; verenvuoto voi kuitenkin vähentyä raskauden ja synnytyksen aikana VWF: n ja hyytymistekijä VIII: n pitoisuuksia nostavien hormonaalisten muutosten vuoksi. Lisäksi se voi olla vakavampi ihmisillä, joilla on O-veriryhmä.

vWF: llä on kaksi roolia hyytymisessä:

• se saa verihiutaleet tarttumaan toisiinsa muodostaen trombosyyttitulpan.
• se varmistaa, että verenkierrossa on riittävästi hyytymistekijä VIII: a, sitoutuu hyytymistekijä VIII: an ja kuljettaa sen vauriokohtaan sekä suojaa hyytymistekijä VIII: aa hajoamiselta verenkierrossa.

Vwd-tyyppejä:

VWD-tyyppejä on viisi: vWD-tyyppi 1, vWD-tyyppi 2, vWD-tyyppi 3, pseudo-VWD ja hankittu. VWD-tyypit 1 ja 3 ovat kvantitatiivisia, mikä tarkoittaa, että jos sinulla on jompikumpi näistä tyypeistä, sinulla on vWF-puutos. VWD tyyppi 2 on laadullinen, mikä tarkoittaa, että sinulla voi olla tarpeeksi VWF, mutta se ei toimi kunnolla, ja sillä on useita alatyyppejä (yhteisjärjestyksessä: 2a, 2b, 2n ja 2M). Koska jokainen tyyppi ja alatyyppi VWD on erilaisia hoitoja ja hoitoja, on tärkeää tietää, mitä tyyppiä olet.

Vwd-tyyppi 1

Vwd-tyyppi 1 on yleisin (70-80 prosentilla VWD-potilaista on tämä). Jos sinulla on tyypin 1 VWD, VWF toimii oikein, mutta verenkierrossasi ei ole riittävästi VWF: ää, mikä voi heikentää hyytymiskykyä ja aiheuttaa verenvuotoa. Koska VWF kuljettaa hyytymistekijä VIII: a vammautumispaikalle, veressäsi voi olla myös hyytymistekijä VIII: a alhainen määrä. Monet henkilöt, joilla on VWD tyyppi 1 diagnosoidaan myöhään elämän jälkeen vakavan vamman tai leikkauksen.

Vwd-tyyppi 2

vWD-tyyppi 2 on seuraavaksi yleisin (15-30 prosentilla niistä, joilla on VWD-tyyppi 2-alatyyppi). Jos sinulla on vWD tyyppi 2, VWF ei toimi kunnolla, joten vaikka sinulla on runsaasti sitä, voit silti olla verenvuotoa. VWD-tyypin 2 ymmärtämiseksi sinun on tiedettävä, että vWF-proteiinissa on jotain niin sanottuja ”multimeerejä”, jotka sitovat sen verihiutaleisiin ja hyytymistekijä VIII: aan. Jos multimeerejä on väärän kokoisia tai muotoisia (tai niitä ei ole tarpeeksi), VWF ei sitoudu verihiutaleisiin tai hyytymistekijä VIII: aan, tai se sitoutuu väärään aikaan. Koska VWF vakauttaa hyytymistekijä VIII: n ja kuljettaa sen loukkaantumiskohtaan, jos tätä sitoutumista ei tapahdu, joko verihiutaleet eivät pääse vahingoittumiskohtaan trombosyyttitulpan muodostamiseksi tai hyytymistekijä VIII ei pääse vahingoittumiskohtaan onnistuneen (fibriini) hyytymän muodostamiseksi. (Tämä voi myös aiheuttaa veren hyytymistekijä VIII: n vähäisyyden verenkierrossa, mikä voi johtaa hemofilia A: n tilapäiseen virheelliseen diagnosointiin.) VWD: n tyypin 2 alatyypin toimintahäiriöt ovat hieman erilaisia ja niissä voi olla erilaisia hoitoja ja hoitoja, jotka toimivat, joten sinun on tiedettävä, mikä alatyyppi (2a, 2b, 2n tai 2m) sinulla on:

tyyppi 2a: Jos sinulla on vWD tyyppi 2A, sinun vWF taso on todennäköisesti alhainen, mutta todellinen ongelma on, että sinulla ei ole tarpeeksi suuria vWF multimers (halkaistu multimers ovat liian pieniä ja voi aiheuttaa tarttuvuus), koska ne eivät ole muodostuneet, mikä estää verihiutaleita tarttumasta yhteen tehdä hyvä verihiutaleiden tulppa.

tyyppi 2b: jos sinulla on VWD-tyyppi 2b, vWF-tekijäsi on todennäköisesti alhainen, mutta todellinen ongelma on se, että sinulla ei ole tarpeeksi suuria vWF-multimeerejä, koska ne sitoutuvat verihiutaleisiin erittymisen jälkeen liian aikaisin (ennen kuin vamma edes tapahtuu). Sen jälkeen ne pilkkoutuvat, eivätkä jäljellä olevat pilkkoutuneet multimeerit pysty sitoutumaan verihiutaleisiin. Elimistö pääsee eroon multimers, jotka sitoutuivat verihiutaleiden liian aikaisin, aiheuttaa pulaa sekä verihiutaleiden ja VWF veressä, joten et voi muodostaa verihiutaleiden tulppa.

tyyppi 2n: jos sinulla on VWD-tyyppi 2n, VWF toimii normaalisti verihiutaleiden kanssa (joten muodostat trombosyyttitulpan), mutta se ei pysty sitoutumaan hyytymistekijä VIII: aan eikä kantamaan sitä vammakohteeseen. Koska VWF-sitoutuminen hyytymistekijä VIII: aan vakauttaa hyytymistekijä VIII: aa, hyytymistekijä VIII: n tasot ovat myös alhaiset, mikä kyseenalaistaa kykysi tehdä fibriinihyytymä.

tyyppi 2m: jos sinulla on VWD tyyppi 2m, sinulla on suurin piirtein oikea määrä multimeerejä, mutta VWF ei pysty sitoutumaan verihiutaleisiin, joten et voi muodostaa trombosyyttitulppaa.

VWD-tyyppi 3

Jos sinulla on VWD-tyyppi 3, sinulla on harvinaisin VWD-tyyppi (noin yksi henkilö miljoonasta) ja yleensä vaikeimmat oireet. Jos sinulla on vWD tyyppi 3, sinulla on lähes huomaamaton tai ei vWF. Koska VWF stabiloituu ja kantaa hyytymistekijä VIII: a, sinulla on myös alhainen hyytymistekijä VIII: n pitoisuus. Kun molempia on vähän, et pysty muodostamaan trombosyyttitulppaa tai fibriinihyytymää. Tämä tarkoittaa, että sinulla voi olla spontaani verenvuoto niveliin ja lihaksiin. Lisäksi sinulla saattaa olla limakalvoverenvuotoja, kuten nenäverenvuotoa, suuverenvuotoa tai menorragiaa. Oireiden vakavuuden vuoksi monilla diagnosoidaan vWD-tyyppi 3 jo varhaisessa iässä.

hankittu AVWD (aVWS)

Jos sinulla on aVWS, et ole syntynyt sen kanssa. Itse asiassa sitä esiintyy useimmiten yli 40-vuotiailla henkilöillä, joilla ei ole aikaisempaa verenvuotohistoriaa. aVWS esiintyy yleensä ylimääräisen tautitilan (esim., kasvainsolujen tarttuvuus ja autoimmuunivaste eli aorttastenoosi).

Pseudo-VWD

Jos sinulla on pseudo-vwd, joka tunnetaan myös trombosyyttityyppisenä VWD: nä, VWF-tasosi ovat normaalit, VWF-tasosi ei ole viallinen eikä von Willebrandin geeni ole välttämättä mutatoitunut. Todellinen ongelma on itse asiassa verihiutaleiden reseptorin, glykoproteiini Ib (GPIb), veressäsi, joka joskus sitoo inaktiivisia verihiutaleita VWF. Nämä reseptorit ovat” yliaktiivisia ” ja sitoutuvat vWF: ään liian aggressiivisesti ja liian aikaisin, joten elimistö poistaa sitoutuneet trombosyytti/vWF-molekyylit, jolloin sinulle jää mahdollisesti alhainen verihiutaleiden ja vWF-multimeeritaso.

Hauskat faktat VWD: stä

VWD on nimetty vuosina 1870-1949 eläneen suomalaisen lääkärin Erik von Willebrandin mukaan. Hän kuvasi ensimmäisenä AHVENANMAALAISISSA perheissä löytämänsä VWD: n. Vaikka hän ei kyennyt tunnistamaan häiriön varsinaista syytä, hän pystyi erottamaan sen muista verenvuotohäiriöistä.

VWD-tyyppi 2A oli aiemmin alaluokiteltu tyyppeihin IIA, IIC, IID ja IIE, mutta näiden tyypin 2A alaluokkien erottaminen toisistaan ei osoittanut kliinistä hyödyllisyyttä, joten niitä kaikkia kutsutaan nyt tyypiksi 2A.