« Elle est venue me voir avec de graves douleurs musculaires et un taux de cholestérol très élevé, dans l’espoir que je puisse la soigner », se souvient Alan Brown, MD, FACC, membre de la Section Prévention des maladies cardiovasculaires du Collège et spécialiste en médecine préventive. « J’ai donc effectué des tests, demandé des antécédents de patiente et découvert qu’elle souffrait d’hypercholestérolémie familiale (HF), une maladie héréditaire causée par une mutation du gène du récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDL). »

« Sachant qu’il y avait 50/50 chances que ses enfants – deux filles dans la trentaine et un fils de 28 ans – puissent avoir une HF, j’ai recommandé qu’ils soient tous testés », poursuit Brown. « Elle m’a dit qu’aucun de ses médecins précédents n’avait mentionné le diagnostic de FH et qu’aucun n’avait suggéré de dépister ses enfants. »

Brown poursuit: « Je lui ai donné un livret d’éducation pour les patients à ramener à la maison et elle a dit qu’elle parlerait immédiatement à ses enfants. Ses filles ont été testées négatives. Son fils, un ranger de l’armée, avait récemment subi plusieurs examens physiques dans le cadre de sa formation et pensait que les examinateurs auraient attrapé n’importe quel trouble pendant cette période. »

 » Deux semaines plus tard, il est décédé d’une mort cardiaque subite due à l’athérosclérose coronarienne. Il avait une HF – quelque chose qui aurait dû être diagnostiqué lorsqu’il était un jeune enfant. »

Demandez à n’importe quel cardiologue qui voit des patients atteints de FH hétérozygote – un trouble héréditaire autosomique dominant courant – et vous entendrez de nombreuses histoires tragiques de jeunes vies perdues à cause d’une maladie hautement traitable.

Les médecins précédents qui ont vu ce patient avec un taux de cholestérol LDL nettement élevé (LCL-C) étaient connus pour rechercher de la FH lorsque le LDL était > 190 mg / dl, ils auraient peut-être pu sauver la patiente de Brown du chagrin d’amour et sauver la vie de son fils.

Bien que la FH soit le trouble métabolique héréditaire le plus courant, survenant chez un Américain sur 300, il s’agit d’une affection largement non diagnostiquée. De nombreux médecins de la communauté médicale manquent le diagnostic de FH parce qu’ils ne savent pas le rechercher.

« C’est complètement hors du radar des gens dans la communauté médicale et dans le pays dans son ensemble », explique Samuel Gidding, MD, FACC, membre du Conseil de direction de la Section de prévention des maladies cardiovasculaires du Collège et spécialiste de la médecine préventive.

« La FH est incroyablement courante et peut considérablement raccourcir l’espérance de vie, mais elle est également incroyablement silencieuse car un taux de cholestérol très élevé ne provoque aucun symptôme. Il est temps de combler le déficit de connaissances. »

La FH, qui provoque des taux élevés de LDL-C, ne présente aucun symptôme différenciant de l’hypercholestérolémie et ne peut être diagnostiquée que par un profil lipidique de dépistage. Les patients qui cherchent un traitement pour un taux de cholestérol élevé sont souvent traités pour cela, sans autre test ni évaluation des antécédents familiaux.

Bien que la prise en charge de l’HF soit la même que les autres causes d’hypercholestérolémie en omettant le diagnostic de l’HF et en commençant le traitement trop tard dans la vie, les membres de la famille du patient restent vulnérables aux événements cardiaques.

« L’absence de symptômes, aggravée par un manque de conscience, laisse la maladie en grande partie non diagnostiquée jusqu’à ce qu’un événement précipitant tel qu’une crise cardiaque se produise », ajoute Gidding. « Et à ce moment-là, il peut y avoir ou non une chance de sauver le patient. »

Dans presque tous les cas, des tests et un traitement plus précoces des patients atteints d’HF auraient conduit à de meilleurs résultats. Il est maintenant recommandé par les directives de l’ACC / American Heart Association que tous les enfants âgés de neuf à 11 ans doivent subir un test de cholestérol.

Si un ou plusieurs parents ont un taux de cholestérol élevé ou sont connus pour avoir de l’HF, leurs enfants doivent être testés à l’âge de deux à cinq ans avec un traitement par HF à partir de l’âge de sept ans.

Brown et Gidding conviennent tous deux que la FH doit être traitée tôt et de manière agressive. Ils recommandent que lorsque les médecins voient des patients présentant une LDL-C élevée, supérieure à 160 mg / dL chez les enfants et à 190 mg / DL chez les adultes, un test de FH et un test pour toute la famille.

« C’est une condition très traitable avec les traitements médicamenteux et les statines qui sont maintenant disponibles pour nous », note Brown.  » La communauté médicale détient le pouvoir de faire la différence. Une fois qu’ils sont conscients de ce trouble incroyablement commun, ils peuvent mettre fin aux histoires tragiques, comme celle de mon patient, en plaidant pour des tests génétiques et un traitement plus précoce. »

Sujets cliniques: Arythmies et EP Clinique, Dyslipidémie, Maladie athérosclérotique (CAD / PAD), SCD / Arythmies Ventriculaires, Hypercholestérolémie Familiale Homozygote, Métabolisme Lipidique, Nonstatines, Nouveaux Agents, Hyperlipidémie Primaire, Statines

Mots clés: Publications de l’ACC, Cardiology Magazine, Cholestérol, Cholestérol, LDL, Maladie Coronarienne, Décès, Soudain, Cardiaque, Tests Génétiques, Inhibiteurs de l’Hydroxyméthylglutaryl-COA Réductase, Hypercholestérolémie, Hyperlipoprotéinémie de type II, Infarctus du myocarde

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