L’anomalie de Peters est une maladie dans une constellation de maladies qui provoque une opacité cornéenne due à une dysgénèse du segment antérieur au cours du développement. L’anomalie de Peters peut provoquer une opacité cornéenne dévastatrice chez un nourrisson entraînant une amblyopie sévère. Le diagnostic implique un examen minutieux du segment antérieur ainsi que des tests pour d’autres résultats systémiques qui suggéreraient le syndrome de Peters Plus. Le traitement implique une greffe de cornée qui est souvent compliquée en raison du jeune âge de la personne atteinte.

Colobome et autres anomalies du segment antérieur CIM-9 743.44

Maladie

L’anomalie de Peters est une maladie dans une constellation de maladies qui provoque une opacité cornéenne due à une dysgénèse du segment antérieur (TSA) au cours du développement. Il a été connu au fil des ans comme dysgénèse mésodermique primaire de la cornée, synéchies antérieures congénitales, kératocône postérieur et syndrome de clivage de la chambre antérieure. L’anomalie de Peters affecte l’iris, l’endothélium cornéen et la membrane de Descemet, conduisant au type I de Peters. De plus, le type II de Peters présente des anomalies du cristallin et a tendance à être bilatéral. 60% des personnes atteintes de l’anomalie de Peters sont bilatérales. Dans les deux formes, l’opacification de la cornée entraîne un effet amblyogène sur un nourrisson en développement. Le syndrome plus de Peters comprend une petite taille disproportionnée, un retard de développement, des traits faciaux dysmorphiques, une malformation cardiaque, génito-urinaire et du système nerveux central. Ces résultats systémiques sont observés chez jusqu’à 60% des patients. La maladie de Peters est également associée à de nombreuses autres pathologies oculaires, notamment le glaucome, la sclérocorne, la corectopie, l’hypoplasie de l’iris, la cataracte, le syndrome de la GLACE, l’aniridie, le colobome de l’iris, le système vasculaire fœtal persistant et la microcornée.

Étiologie

L’anomalie de Peters est une maladie qui s’inscrit dans le spectre de la dysgénésie du segment antérieur avec des types comme le syndrome d’Axenfeld-Rieger. Plusieurs locus de gènes ont été isolés comme cause de l’anomalie de Peters, notamment PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF et MYOC. La variété des gènes impliqués contribue au large spectre des TSA. Des anomalies chromosomiques signalées sur le chromosome 20, la trisomie 13 et le chromosome 11 ont contribué à celle de Peters. L’hérédité de Peters peut survenir sporadiquement, mais une hérédité dominante et récessive a été rapportée. De nouveaux gènes et de nouvelles mutations sont actuellement

De plus, des études en laboratoire sur des souris ont montré qu’une carence en sulfate d’héparane entraîne une signalisation incorrecte de la crête neurale TGF-β2 conduisant à l’ASD2. Le syndrome de Peters plus est un trouble congénital autosomique récessif affectant le gène de la glycosyltransférase de type bêta-1,3-galactosyltransférase (B3GALTL)

Les facteurs de risque

Les prématurés courent le plus grand risque de développer une DCA, y compris l’anomalie de Peters. De plus, une carence en sulfate d’héparane peut entraîner un développement anormal de la crête neurale in utero. Le syndrome d’alcoolisation fœtale a été signalé comme une cause de Peters.

Pathologie générale

Histologiquement, le type I de Peters présente une absence de membrane et d’endothélium de Descemet au niveau de l’opacité cornéenne avec des synéchies iridocornéales sous-jacentes. Le stroma sus-jacent, la couche de Bowman et l’épithélium sont rarement impliqués. L’opacification implique souvent la cornée centrale, mais peut affecter toute la cornée. Le type II de Peters aura des anomalies de la lentille qui peuvent être observées histologiquement.

L’Atlas de pathologie de l’American Academy of Ophthalmology contient une image microscopique virtuelle de l’anomalie de Peters.

Physiopathologie

Le développement cornéen normal dépend de la migration de la crête neurale qui se produit en 3 ondes distinctes au cours de l’embryogenèse pour produire les structures de la chambre antérieure. Cela se produit généralement au cours de la 7e semaine de gestation. La première vague implique la formation de l’endothélium cornéen lorsque les cellules de la crête neurale migrent entre l’ectoderme de surface et le cristallin. Les deuxièmes formes d’onde forment des cellules de la crête neurale périphérique migrant entre l’endothélium cornéen nouvellement formé et l’ectoderme de surface pour former les kératocytes qui conduiront à la formation du stroma cornéen. L’onde finale implique la formation du stroma de l’iris. Toute perturbation de la migration ou de la séparation de la crête neurale peut entraîner une dysgénèse du segment antérieur.

Prévention primaire

L’anomalie de Peters est une anomalie in utero de locus génétiques multiples qui provoquent une dysgénèse du segment antérieur. Aucune prévention primaire n’a été décrite pour ce trouble.

Diagnostic

L’anomalie de Peters est un diagnostic par examen du segment antérieur chez les nourrissons présentant une opacification cornéenne à la naissance. L’échographie B-scan ou la biomicroscopie à ultrasons peuvent être utilisées pour examiner la relation anatomique entre le cristallin, l’iris et la cornée. Les tests génétiques de l’un des gènes susmentionnés peuvent aider à confirmer l’anomalie de Peter, mais constituent un diagnostic clinique classique.

Antécédents

Les patients sont souvent vus initialement par le pédiatre et présentent un réflexe rouge anormal avec un leucome de la cornée.

Il est sur le différentiel pour les opacifications cornéennes congénitales.

S.T.U.M.P.E.D

• Sclérocornée
• larmes dans la dystrophie endothéliale de Descemet
• uclers
• métabolique
• dystrophie endothéliale de Peters
• dermoïde.

Examen physique

L’examen du segment antérieur révèle une opacification de la cornée avec perte sous-jacente de l’endothélium et de la membrane de Descemet avec œdème cornéen sus-jacent. Des brins d’iris peuvent souvent être vus attachés à la zone de la cornée opacifiée. Ces brins peuvent ou non être encore attachés au corps de l’iris. La corectopie est souvent présente en plus d’une chambre antérieure peu profonde. De plus, dans le type II, la lentille de Peters est généralement adhérente ou étroitement adjacente à la cornée.

Ces chiffres montrent l’opacité stromale au sein de la cornée chez un nouveau-né âgé de 1 semaine. Notez la chambre antérieure extrêmement peu profonde.

Signes

Le signe le plus courant est une opacification cornéenne observée à la naissance.

Symptômes

Une diminution de la vision par blocage de l’axe visuel central dû à l’opacification cornéenne entraînera une amblyopie de privation. En outre, le patient peut souffrir de glaucome en raison d’une probable malformation des structures angulaires ainsi que d’une chambre antérieure peu profonde.

Diagnostic clinique

Peters est diagnostiqué par des caractéristiques cliniques observées lors de l’examen du segment antérieur. Des tests génétiques peuvent être effectués pour caractériser d’autres atteintes systémiques potentielles.

Test de laboratoire

Test génétique des gènes et chromosomes susmentionnés.

Diagnostic différentiel

L’anomalie de Peters fait partie d’un spectre de TSA dont les voies de développement sont similaires. Ceux-ci comprennent: l’anomalie et le syndrome d’Axenfeld-Rieger, le syndrome endothélial iridocornéen, la dystrophie polymorphe postérieure, la dystrophie endothéliale héréditaire congénitale et la dystrophie stromale héréditaire congénitale.

Traitement général

Les traitements de l’anomalie de Peters visent à dégager l’axe visuel central pour permettre la maturation visuelle. La kératoplastie pénétrante de pleine épaisseur est la norme de soins actuelle. Iridoplastie pour la reformation de l’iris et l’extraction de la cataracte pour les personnes atteintes de lentilles.

Thérapie médicale

La thérapie médicale inclurait la surveillance du glaucome car la pression intraoculaire est souvent élevée chez les patients de Peters en raison de la dysgénèse des structures du segment antérieur, y compris des structures angulaires.

Suivi médical

Les patients présentant une anomalie de Peters doivent être envisagés pour une greffe de cornée afin de dégager l’axe visuel central dès que possible sur le plan médical. En raison des problèmes systémiques qui peuvent accompagner l’anomalie de Peters, y compris les anomalies du cœur et du système nerveux central, consulter la génétique, la cardiologie et la neurochirurgie doivent être envisagées. Suivi étroit pour la prise en charge du glaucome avec examen fréquent sous anesthésie.

Chirurgie

La kératoplastie pénétrante est indiquée chez Peters pour les nourrissons. Extraction de la cataracte avec vitrectomie antérieure limitée dans le cadre d’un cristallin opacifié et adhésion lenticulaire cornéenne.

Suivi chirurgical

Comme pour toute greffe cornéenne, un suivi fréquent est nécessaire pour aider à prévenir l’échec de la greffe. Chez les enfants, un suivi avec un examen fréquent sous anesthésie est justifié pour vérifier la pression car ces nourrissons subiront une immunosuppression à long terme avec des stéroïdes topiques et de la cyclosporine pour éviter le rejet. L’ablation complète de la suture dans les 2 à 3 premiers mois peut être nécessaire car les patients plus jeunes ont tendance à avoir une réponse plus robuste avec une néovascularisation cornéenne le long des voies de suture.

Un traitement de correction des lunettes et d’amblyopie doit être instauré dès que possible.

Complications

Échec de la greffe, infection et glaucome induit par les stéroïdes.

Pronostic

Le pronostic pour le maintien d’une greffe claire après 2 ans est de 22%, comme indiqué dans une étude de Rao et al5. En raison du jeune âge des patients, on pense que le rejet immunologique est la cause la plus fréquente d’échec de la greffe. Il a été rapporté que les taux d’échec de la greffe augmentaient lorsqu’ils étaient associés à une lensectomie et à une vitrectomie. De plus, les personnes atteintes de glaucome préexistant ont un pronostic visuel plus médiocre.

Le pronostic visuel global est médiocre après greffe cornéenne, une étude ayant révélé que moins d’un tiers des yeux atteints de Peters ont une acuité visuelle supérieure à 20/400. Dans cette même étude, les prédicteurs de mauvais résultats visuels comprenaient des vaisseaux stromaux et de grandes greffes cornéennes > 8mm.

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