Qu’est-ce que la pseudoachondroplasie?

La pseudoachondroplasie est un type courant de dysplasie squelettique généralement reconnu chez un patient âgé de 2 à 4 ans. Il s’agit d’un trouble génétique transmis comme un trouble récessif (c’est-à-dire par les deux parents) et qui implique la surproduction de protéines de matrice oligomérique cartilagineuse.

Quels sont les symptômes de la pseudoachondroplasie?

• La taille est normale à la naissance, mais passe ensuite au cinquième centile inférieur à l’âge de 2 ans

• Extrémités courtes

• Désalignement des membres inférieurs avec inclinaison d’un côté et coup de genou de l’autre côté (appelée déformation balayée par le vent)

• Arthrite prématurée des hanches, des genoux et des chevilles

Affections orthopédiques Fréquemment observées chez les patients atteints de pseudoachondroplasie

Les affections orthopédiques courantes chez les patients atteints de pseudoachondroplasie comprennent:

• Instabilité cervicale: un mouvement anormal dans le cou qui peut entraîner des problèmes neurologiques

• Cyphose. Arrondi du dos

• Scoliose. La courbure de la colonne vertébrale

• subluxation de la hanche. Les hanches peuvent sortir de la prise

Diagnostic de Pseduoachondroplasie

Le médecin établit le diagnostic de pseudoachondroplasie avec des antécédents médicaux complets, un examen physique et des tests diagnostiques.
Les procédures de diagnostic peuvent inclure:

• Radiographies du cou, de la colonne vertébrale, des membres inférieurs et du bassin

• Arthrogrammes. injection de colorant dans les hanches, les genoux et / ou la cheville pour évaluer le cartilage en vue d’une planification chirurgicale

Traitement de la pseudoachondroplasie

Le traitement de la pseudoachondroplasie varie en fonction des conditions orthopédiques associées présentes chez le patient et peut inclure:

• Fusion cervicale avec mise en place d’un halo pour l’instabilité

• Fusion spinale postérieure pour la scoliose et la cyphose

• ostéotomies pelviennes pour la subluxation de la hanche

• ostéotomies des membres inférieurs pour corriger les déformations du bas de la jambe.

• Remplacement articulaire total des hanches et des genoux