Le syndrome de Turner survient lorsqu’une partie ou la totalité d’un chromosome X est absente de la plupart ou de la totalité des cellules du corps d’une fille. Une fille reçoit normalement un chromosome X de chaque parent. L’erreur qui conduit au chromosome manquant semble se produire lors de la formation de l’ovule ou du sperme.

Le plus souvent, une fille atteinte du syndrome de Turner n’a qu’un seul chromosome X. Parfois, elle peut avoir un deuxième chromosome X partiel. Parce qu’il lui manque une partie ou la totalité d’un chromosome, certains gènes sont manquants. La perte de ces gènes entraîne les symptômes du syndrome de Turner.1

Parfois, les filles atteintes du syndrome de Turner ont des cellules qui manquent d’un chromosome X (45, X) et d’autres qui sont normales. En effet, toutes les cellules du corps ne sont pas exactement les mêmes, de sorte que certaines cellules peuvent avoir le chromosome, tandis que d’autres ne le sont pas. Cette condition est appelée mosaïcisme (prononcé moh-ZEY-uh-siz-uhm). Si le deuxième chromosome sexuel est perdu de la plupart des cellules d’une fille, il est probable qu’elle présente des symptômes du syndrome de Turner. Si le chromosome n’est absent que de certaines de ses cellules, elle peut ne présenter aucun symptôme ou seulement des symptômes bénins.