La mutation du gène de la prothrombine est une affection héréditaire qui augmente le risque de formation de caillots sanguins chez une personne. Il est connu comme un type de thrombophilie ou de trouble de la coagulation du sang, et est l’un des deuxièmes troubles héréditaires de la coagulation du sang les plus courants. La plupart des personnes atteintes d’une mutation du gène de la prothrombine ne développent jamais de caillots sanguins anormaux.

Quels sont les symptômes de la mutation du gène de la prothrombine?

De nombreux patients présentant une mutation du gène de la prothrombine ne présentent jamais de symptômes. Si un patient a un caillot, il peut être testé pour ce trouble et d’autres troubles de la coagulation sanguine.

Les symptômes des caillots sanguins varient selon l’endroit où se trouve le caillot. Les caillots sanguins dans le cerveau peuvent provoquer des troubles visuels, une faiblesse, des convulsions ou des troubles de la parole. Les caillots sanguins dans le bras ou la jambe peuvent provoquer une douleur soudaine, un gonflement ou une sensibilité. Un caillot de sang dans les poumons peut provoquer une douleur thoracique aiguë, un pouls rapide, une toux sanglante, un essoufflement, une transpiration ou de la fièvre. Un caillot de sang dans l’abdomen peut provoquer de fortes douleurs abdominales, des vomissements ou de la diarrhée.

Comment la mutation du gène de la prothrombine est-elle diagnostiquée?

Un médecin peut suspecter la mutation du gène de la prothrombine si un patient a eu un ou plusieurs épisodes de thrombose ou de caillots sanguins. Les tests sanguins et les tests génétiques peuvent identifier et confirmer la mutation du gène de la prothrombine.

Comment la mutation du gène de la prothrombine est-elle traitée ?

Comme pour d’autres troubles de la coagulation sanguine, les patientes peuvent recevoir des médicaments pour aider à prévenir la coagulation lors de périodes à haut risque telles que la grossesse, une intervention chirurgicale majeure, un repos prolongé au lit ou une inactivité ou un traumatisme. Ils nécessiteraient également des traitements plus prolongés après un épisode de coagulation.

Le traitement peut être poursuivi indéfiniment. Un mode de vie sain est fortement encouragé pour prévenir les caillots sanguins et autres complications.

Quels sont les résultats disponibles chez les enfants pour ceux qui ont reçu un diagnostic de mutation du gène de la prothrombine?

La grande majorité des enfants diagnostiqués et traités pour une mutation du gène de la prothrombine peuvent s’attendre à vivre une vie normale. L’objectif pour ces patients est de prévenir les caillots sanguins.

À propos du traitement chez les enfants pour la mutation du gène de la prothrombine

Au Minnesota pour enfants, votre enfant dispose d’une équipe d’experts en soins de santé pour diagnostiquer et traiter les troubles tels que la mutation du gène de la prothrombine. Une partie de cette équipe comprend des éducateurs en santé qui aideront votre famille à reconnaître les signes et les symptômes d’un caillot afin que vous puissiez demander un traitement immédiat et prévenir de graves complications.

Des soins de suivi cohérents peuvent aider votre enfant à gérer avec succès ce diagnostic au cours de sa vie.

Contactez-nous

Si vous êtes un membre de la famille à la recherche d’un hématologue / oncologue pour enfants ou si vous souhaitez prendre rendez–vous, appelez la clinique externe de Children’s-Minneapolis au 612-813-5940.

Si vous êtes un professionnel de la santé à la recherche de renseignements sur la consultation ou l’aiguillage, veuillez communiquer avec le Service d’accès aux médecins pour enfants au 1-866-755-2121 (sans frais).